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Prueba genética del PTEN

¿Qué es una prueba genética del PTEN?

La prueba genética del PTEN busca un cambio, conocido como mutación, en un gen llamado PTEN. Los genes son las unidades básicas de la herencia y se transmiten de la madre y del padre.

El gen PTEN ayuda a detener el crecimiento de los tumores. Se lo conoce como un supresor tumoral. Un supresor tumoral funciona como los frenos de un automóvil. "Frena" las células para que no se dividan demasiado rápido. La mutación genética del PTEN puede causar tumores no cancerosos llamados hamartomas. Los hamartomas pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. La mutación también puede hacer que se desarrollen tumores cancerosos.

La mutación genética del PTEN se puede heredar de los padres o puede ocurrir más adelante en la vida por efecto del ambiente o por un error que ocurre en el cuerpo durante la división celular.

La mutación hereditaria del PTEN puede causar varios problemas de salud. Algunos pueden comenzar en la primera infancia o la niñez. Otros aparecen en la adultez. Estas enfermedades a menudo se agrupan y denominan síndrome de hamartoma tumoral PTEN (PTHS, por sus siglas en inglés) e incluyen:

  • Síndrome de Cowden, que causa el crecimiento de muchos hamartomas y aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer, por ejemplo, de seno, útero, tiroides y colon. Las personas con el síndrome de Cowden suelen tener una cabeza más grande de lo normal (macrocefalia), retrasos del desarrollo o autismo.
  • El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba también causa hamartomas y macrocefalia. Además, las personas con este síndrome pueden tener discapacidades de aprendizaje o autismo. Los hombres con este síndrome suelen tener pecas oscuras en el pene.
  • El síndrome de Proteo o similar al de Proteo puede causar un crecimiento excesivo de los huesos, la piel y otros tejidos, así como hamartomas y macrocefalia.

Las mutaciones genéticas del PTEN adquiridas (también conocidas como somáticas) son una mutación común en el cáncer humano. Estas mutaciones se han encontrado en muchos tipos de cáncer, por ejemplo, el cáncer de próstata, de útero y algunos tipos de tumores cerebrales.

Otros nombres: Gen PTEN, análisis genético completo; secuenciación y eliminación o duplicación del PTEN

¿Para qué se usa?

La prueba se usa para detectar la mutación genética del PTEN. No es un análisis de rutina. Generalmente se recomienda según los antecedentes familiares, los síntomas o si hubo un diagnóstico previo de cáncer, especialmente de seno, tiroides o útero.

¿Por qué necesito una prueba genética de PTEN?

Usted o su niño podría necesitar una prueba genética de PTEN si tiene antecedentes familiares de una mutación genética del PTEN o una o más de las siguientes enfermedades o síntomas:

  • Hamartomas múltiples, especialmente en la región gastrointestinal
  • Macrocefalia (cabeza más grande de lo normal)
  • Retrasos del desarrollo
  • Autismo
  • Pecas oscuras en el pene
  • Cáncer de seno
  • Cáncer de tiroides
  • Cáncer de útero

Si le han diagnosticado cáncer y no tiene antecedentes familiares de la enfermedad, su médico o profesional de la salud podría pedir esta prueba para ver si la causa de su cáncer es una mutación genética del PTEN. Saber si usted tiene la mutación puede ayudar al médico a predecir el curso probable de su enfermedad y guiar el tratamiento.

¿Qué ocurre en una prueba genética del PTEN?

La prueba de PTEN suele ser un análisis de sangre. En la prueba de sangre, el profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae una pequeña cantidad de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasquito. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?

Para la prueba del PTEN generalmente no se requiere ningún preparativo especial.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Los riesgos de un análisis de sangre son mínimos. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón en el lugar donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Si sus resultados muestran que usted tiene la mutación genética del PTEN, eso no significa que tenga cáncer, pero su riesgo de tenerlo es mayor que el de la mayoría de las personas. Usted puede reducir su riesgo haciendo pruebas de detección de cáncer más a menudo. El cáncer es más fácil de tratar cuando se detecta en las primeras etapas. Si usted tiene la mutación, su médico o profesional de la salud le podría recomendar una o más de las siguientes pruebas de detección:

  • Colonoscopía, a partir de los 35 a 40 años de edad
  • Mamografía, a partir de los 30 años para las mujeres
  • Autoexámenes mensuales de senos para las mujeres
  • Pruebas anuales de útero para las mujeres
  • Pruebas anuales de tiroides
  • Inspección anual de la piel para detectar tumoraciones o cambios
  • Pruebas anuales de riñones

También se recomiendan pruebas anuales de tiroides y de piel para los niños con la mutación genética del PTEN.

¿Hay algo más que deba saber acerca de la prueba genética del PTEN?

Si a usted le han diagnosticado una mutación genética del PTEN o está pensando en hacerse la prueba, tal vez le resulte útil hablar con un asesor genético. Un asesor genético es un profesional especialmente capacitado en genética y pruebas relacionadas. Si aún no le han hecho pruebas, el asesor le puede ayudar a comprender los riesgos y beneficios de las pruebas. Si le han hecho pruebas, el consejero puede ayudarle a comprender los resultados y dirigirlo a servicios de apoyo y otros recursos.

Referencias

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