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Prueba de cariotipo

¿Qué es la prueba de cariotipo?

La prueba de cariotipo examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas. Los cromosomas son las partes de las células que contienen genes. Los genes son partes del ADN que se heredan de la madre y el padre. Llevan información que determina características únicas, como la estatura y el color de los ojos.

Las personas normalmente tienen 46 cromosomas, divididos en 23 pares, en cada célula. Un cromosoma de cada par proviene de la madre, y el otro cromosoma proviene del padre.

Si tiene más o menos de 46 cromosomas o algo inusual en el tamaño o la forma de sus cromosomas, eso puede significar que tiene una enfermedad genética. La prueba de cariotipo se usa a menudo para encontrar defectos genéticos en el feto.

Otros nombres: pruebas genéticas, pruebas cromosómicas, estudios cromosómicos, análisis citogenéticos

¿Para qué se usa?

La prueba de cariotipo se puede usar para:

  • Detectar enfermedades genéticas en el feto
  • Diagnosticar una enfermedad genética en un bebé o un niño joven
  • Averiguar si un defecto cromosómico está impidiendo que una mujer quede embarazada o está causando abortos espontáneos
  • Examinar a un bebé mortinato (que murió al final del embarazo o en el parto) para ver si la causa de muerte fue un defecto cromosómico.
  • Saber si usted tiene un trastorno genético que podría transmitirse a sus hijos
  • Diagnosticar o hacer un plan de tratamiento para ciertos tipos de cáncer y problemas de la sangre.

¿Por qué necesito una prueba de cariotipo?

Si está embarazada, tal vez le convenga hacerle una prueba de cariotipo al feto si tiene ciertos factores de riesgo, por ejemplo:

  • Su edad. El riesgo general de defectos congénitos genéticos es bajo, pero es mayor para las mujeres que dan a luz de los 35 años en adelante.
  • Antecedentes familiares. Su riesgo es mayor si usted, su pareja u otro de sus hijos tiene una enfermedad genética.

Su bebé o niño pequeño podría necesitar una prueba si presenta signos de una enfermedad genética. Hay muchos tipos de trastornos genéticos, cada uno con síntomas diferentes. Usted y su médico o profesional de la salud pueden hablar sobre las pruebas.

Si es mujer, podría necesitar una prueba de cariotipo si tuvo problemas para quedar embarazada o ha tenido varios abortos espontáneos. Aunque tener un aborto espontáneo no es poco común, si ha tenido varios, la causa podría ser un problema cromosómico.

También podría necesitar una prueba de cariotipo si le han diagnosticado o tiene síntomas de leucemia, linfoma, mieloma o un tipo específico de anemia. Estas enfermedades pueden causar cambios cromosómicos. Encontrar estos cambios puede ayudar al médico a diagnosticar, seguir o tratar la enfermedad.

¿Qué ocurre durante una prueba de cariotipo?

En una prueba de cariotipo, el médico o profesional de la salud toma una muestra de células. Las maneras más comunes de obtener una muestra son:

  • Análisis de sangre: para esta prueba, el profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae una pequeña cantidad de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasquito. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.
  • Pruebas prenatales con amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés). Las vellosidades coriónicas son crecimientos pequeños en la placenta.

Para la amniocentesis:

  • Usted se acostará boca arriba sobre una mesa de exploración.
  • El profesional de la salud moverá un dispositivo de ultrasonido sobre su abdomen. La ecografía usa ondas sonoras para examinar la posición del útero, la placenta y el bebé.
  • El profesional de la salud inserta una aguja fina en el abdomen y extrae una pequeña muestra de líquido amniótico.

La amniocentesis generalmente se hace entre las semanas 15 y 20 del embarazo.

Para la muestra de vellosidades coriónicas:

  • Usted se acuesta boca arriba sobre una mesa de exploración.
  • El profesional de la salud mueve un dispositivo de ultrasonido sobre su abdomen para comprobar la posición del útero, la placenta y el bebé.
  • El profesional de la salud recolecta células de la placenta de una de dos maneras: ya sea a través del cuello uterino con un tubo delgado llamado catéter, o a través del abdomen con una aguja delgada.

La muestra de vellosidades coriónicas generalmente se hace entre las semanas 10 y 13 del embarazo.

Aspirado medular y biopsia. Si está en evaluación o tratamiento por algún tipo de cáncer o enfermedad de la sangre, su médico tal vez necesite una muestra de su médula ósea. Para esta prueba:

  • Usted se acostará de lado o boca abajo, dependiendo del hueso que se use para hacer la prueba. La mayoría de las pruebas de la médula ósea se hacen en el hueso de la cadera.
  • Esta parte de la piel se limpiará con un antiséptico.
  • Usted recibirá una inyección de una solución anestésica.
  • Una vez que la región esté adormecida, el médico tomará la muestra.
  • En el aspirado medular, que se suele hacer primero, el médico inserta una aguja en el hueso y extrae líquido y células de la médula ósea. Cuando se introduce la aguja, tal vez sienta un dolor punzante pero breve.
  • En la biopsia de médula ósea, el médico utiliza una herramienta especial que se retuerce en el hueso para extraer una muestra de tejido de la médula ósea. Tal vez sienta un poco de presión en esa parte del cuerpo mientras se obtiene la muestra.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?

La prueba de cariotipo no requiere ninguna preparación especial.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Los riesgos de un análisis de sangre son mínimos. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón en el lugar donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

La amniocentesis y la muestra de vellosidades coriónicas generalmente son procedimientos muy seguros, pero tienen un riesgo bajo de causar un aborto espontáneo. Hable con su médico o profesional de la salud sobre los riesgos y los beneficios de estas pruebas.

Después del aspirado medular y la biopsia, tal vez sienta rigidez o dolor en la región de la inyección. Esto generalmente desaparece después de unos días. El médico puede recomendarle o recetarle un medicamento para el dolor.

¿Qué significan los resultados?

Si sus resultados son anormales (no normales), eso significa que usted o su niño tiene más o menos de 46 cromosomas, o que hay algo anormal en el tamaño, la forma o la estructura de uno o más cromosomas. Los cromosomas anormales pueden causar una variedad de problemas de salud. Los síntomas y la gravedad dependen de los cromosomas afectados.

Algunas de las enfermedades causadas por defectos cromosómicos son:

  • Síndrome de Down, que causa discapacidades intelectuales y retrasos en el desarrollo
  • Síndrome de Edwards, que causa problemas graves en el corazón, los pulmones y los riñones
  • Síndrome de Turner, que afecta a las niñas y el desarrollo de las características femeninas

Si a usted le han hecho una prueba porque tiene un tipo específico de cáncer o de enfermedad de la sangre, los resultados pueden indicar si la causa es un defecto cromosómico. Estos resultados pueden ayudar a su médico a hacer el mejor plan de tratamiento para usted.

¿Hay algo más que deba saber sobre la prueba de cariotipo?

Si está pensando en hacerse la prueba de cariotipo o ha recibido resultados anormales en su prueba, puede ser útil que hable con un asesor genético. Un asesor genético es un profesional especialmente capacitado en genética y pruebas genéticas. Puede explicarle el significado de sus resultados, dirigirlo a servicios de apoyo y ayudarla a tomar decisiones informadas sobre la salud de usted o de su niño.

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