Síndrome de Turner

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo y la apariencia de una niña. También puede causar problemas de salud como infertilidad y problemas del corazón.

¿Qué causa el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner ocurre debido a un problema con un cromosoma. Los cromosomas son pequeños "paquetes" en sus células que contienen sus genes. Los genes tienen información, llamada ADN, que controla cómo se ve y cómo funciona su cuerpo. Normalmente, las niñas reciben un cromosoma X de cada padre. El síndrome de Turner ocurre cuando falta parcial o completamente uno de los cromosomas X.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Turner?

El síndrome de Turner puede causar muchos síntomas diferentes. Los síntomas pueden ser leves para algunas personas. Pero para otras, el síndrome de Turner puede provocar serios problemas de salud.

Algunos de los síntomas del síndrome de Turner afectan la apariencia de una persona. La mayoría de las personas con síndrome de Turner son más bajas que el promedio. También pueden tener características físicas como:

• Un cuello corto y con piel adicional (cuello con pliegues o "palmeado")
• Una línea de nacimiento de cabello baja en la espalda
• Orejas con una posición baja
• Manos y pies hinchados

Las personas con síndrome de Turner pueden nacer con defectos cardíacos y renales. En general, no tienen un desarrollo sexual típico y son infértiles. También corren el riesgo de tener otras afecciones de salud, como presión arterial alta, diabetes tipo 2, osteoporosis y problemas de tiroides.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?

Los profesionales de la salud diagnostican el síndrome de Turner según los síntomas y un análisis de sangre genético llamado prueba de cariotipo. A veces, se encuentra en las pruebas prenatales.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Turner?

No existe una cura para el síndrome de Turner, pero existen tratamientos para algunos de los síntomas:

• Si se inician en la infancia temprana, a menudo inyecciones de hormonas pueden aumentar la estatura adulta en unas pocas pulgadas
• La terapia de reemplazo de estrógeno (ERT) puede ayudar a iniciar el desarrollo sexual. También protege contra la pérdida ósea
• Las tecnologías de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con síndrome de Turner a quedar embarazadas

Las personas que tienen síndrome de Turner necesitan controles de salud regulares. También es importante que cuenten con un equipo de atención que incluya especialistas que puedan tratar los problemas de salud causados por esta afección.

NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano