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Pruebas genéticas

Introducción

Las pruebas genéticas son exámenes de sangre y otros tejidos para detectar trastornos genéticos. Existen más de dos mil pruebas disponibles. Los médicos hacen pruebas genéticas por varios motivos. Entre ellos:

  • Encontrar trastornos genéticos en el feto
  • Saber si las personas tienen un gen de una enfermedad y pueden transferírsela a sus hijos
  • Estudiar embriones para detectar enfermedades
  • Evaluar la presencia de enfermedades genéticas en adultos antes de que se produzcan síntomas
  • Hacer un diagnóstico en una persona que tiene síntomas de una enfermedad
  • Determinar el tipo o dosis de medicamento que es mejor para la persona

Las personas tienen muchos motivos distintos para hacerse o no estas pruebas. Para algunas personas, es importante saber si una enfermedad puede prevenirse o tratarse en caso de que la prueba sea positiva. En algunos casos, no existe tratamiento, pero los resultados de las pruebas pueden ayudar a una persona a tomar decisiones en su vida, como planificación familiar o cobertura de un seguro. Un asesor genético puede darle información acerca de las ventajas y las desventajas de las pruebas.

NIH: Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

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