Introducción
Las pruebas genéticas son exámenes de sangre y otros tejidos para detectar trastornos genéticos. Existen más de dos mil pruebas disponibles. Los médicos hacen pruebas genéticas por varios motivos. Entre ellos:
- Encontrar trastornos genéticos en el feto
- Saber si las personas tienen un gen de una enfermedad y pueden transferírsela a sus hijos
- Estudiar embriones para detectar enfermedades
- Evaluar la presencia de enfermedades genéticas en adultos antes de que se produzcan síntomas
- Hacer un diagnóstico en una persona que tiene síntomas de una enfermedad
- Determinar el tipo o dosis de medicamento que es mejor para la persona
Las personas tienen muchos motivos distintos para hacerse o no estas pruebas. Para algunas personas, es importante saber si una enfermedad puede prevenirse o tratarse en caso de que la prueba sea positiva. En algunos casos, no existe tratamiento, pero los resultados de las pruebas pueden ayudar a una persona a tomar decisiones en su vida, como planificación familiar o cobertura de un seguro. Un asesor genético puede darle información acerca de las ventajas y las desventajas de las pruebas.
NIH: Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano
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Preguntas frecuentes sobre pruebas genéticas
(Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano)
También en inglés
- Pruebas genéticas: Lo que usted debería saber (Academia Americana de Médicos de Familia) También en inglés
Asuntos relacionados
- Cariotipado (Enciclopedia Médica) También en inglés
- Frotis bucal (Enciclopedia Médica) También en inglés
- Medicina personalizada y farmacogenómica (Clínica Mayo) También en inglés
- Pruebas genéticas caseras (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)
- Pruebas genéticas domiciliarias (Comisión Federal de Comercio) También en inglés
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Regulación de pruebas genéticas
(Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano)
También en inglés
Asuntos específicos
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Mutaciones en BRCA: Riesgo de cáncer y pruebas genéticas
(Instituto Nacional del Cáncer)
También en inglés
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Prueba de BRCA
(Biblioteca Nacional de Medicina)
También en inglés
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Prueba de cariotipo
(Biblioteca Nacional de Medicina)
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Prueba de mutaciones de MTHFR
(Biblioteca Nacional de Medicina)
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Prueba genética del PTEN
(Biblioteca Nacional de Medicina)
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Prueba genética TP 53 (proteína tumoral 53)
(Biblioteca Nacional de Medicina)
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Pruebas farmacogenéticas
(Biblioteca Nacional de Medicina)
También en inglés
- Pruebas genéticas de detección prenatales (Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos)
- Pruebas genéticas de diagnóstico prenatales (Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos)
- Pruebas genéticas para BRCA1 y BRCA2 (Enciclopedia Médica) También en inglés
- Pruebas genéticas y su riesgo de cáncer (Enciclopedia Médica) También en inglés
Estadísticas e investigación
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Mapeo genético
(Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano)
También en inglés
Información de referencia
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Glosario hablado de términos genéticos
(Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano)
También en inglés
Niños/as
- ¿Qué es un genetista pediátrico? (Academia Americana de Pediatría) También en inglés