¿Cómo puedo estar seguro de que una prueba genética es válida y útil?

Antes de someterse a una prueba genética, es importante asegurarse de que la prueba sea válida y útil. Una prueba genética es válida si entrega un resultado preciso. Existen dos medidas principales de precisión para las pruebas genéticas, validez analítica y validez clínica. Otra medida de la calidad de una prueba genética es su utilidad clínica.

• La validez analítica se refiere a qué tan bien la prueba predice la presencia o ausencia de un gen o cambio genético en particular. En otras palabras, ¿puede la prueba detectar con precisión si una variante genética específica está presente o ausente?
• La validez clínica se refiere a qué tan bien se relaciona la variante genética que se analiza con la presencia, ausencia o riesgo de una enfermedad específica
• La utilidad clínica se refiere a si la prueba puede entregar información útil sobre el diagnóstico, tratamiento, manejo o prevención de una enfermedad que será útil para la persona

Todos los laboratorios que realizan pruebas de salud, incluyendo las pruebas genéticas, están sujetos a estándares regulatorios federales llamados Enmiendas para la Mejora de Laboratorios Clínicos (CLIA, por sus siglas en inglés) o incluso a requisitos estatales más estrictos. Los estándares CLIA cubren cómo se realizan las pruebas, las calificaciones del personal de laboratorio y los procedimientos de control y prueba de calidad para cada laboratorio. Al controlar la calidad de las prácticas de laboratorio, los estándares CLIA están diseñados para garantizar la validez analítica de las pruebas genéticas.

Los estándares CLIA no abordan la validez clínica o la utilidad clínica de las pruebas genéticas. La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) requiere información sobre la validez clínica de algunas pruebas genéticas, particularmente aquellas que han sido producidas por un laboratorio (conocidas como pruebas desarrolladas en laboratorio). Además, los estados pueden solicitar información sobre la validez clínica de las pruebas de laboratorio realizadas a las personas que viven en el estado. Quienes se someten a estas pruebas, los proveedores de servicios de salud y las compañías de seguros médicos suelen ser los que determinan la utilidad clínica de una prueba genética.

Puede ser difícil determinar la calidad de una prueba genética que se vende directamente al público. Algunos proveedores de pruebas genéticas directas al consumidor no están certificados por CLIA, por lo que puede ser difícil saber si sus pruebas son válidas. Si los proveedores de pruebas genéticas directas al consumidor ofrecen información fácil de entender sobre la base científica de sus pruebas, pueden ayudar a las personas a tomar mejores decisiones. También puede ser útil tratar cualquier inquietud con un proveedor de atención médica antes de solicitar una prueba genética directa al consumidor.