Prueba genética de BRCA

¿Qué es una prueba del gen BRCA?

BRCA es la abreviatura de gen del cáncer de mama en inglés (breast cancer gene). La prueba del gen BRCA usa una muestra de su sangre, saliva o células de su mejilla para buscar cambios en los genes BRCA1 y BRCA2. Los genes son parte del ácido desoxirribonucleico (ADN) en las células que son heredadas de sus padres. Usted recibe dos copias de cada gen, una de cada uno de sus padres. Los genes llevan consigo información que define cómo usted luce y cómo funciona su cuerpo.

El BRCA es un tipo de gen llamado "supresor de tumores". Este tipo de genes dirigen la producción de proteínas que ayudan a prevenir o frenar el crecimiento de células que podrían convertirse en tumores. Las proteínas funcionan así:

• Previenen que las células se dividan de forma muy rápida para formar nuevas células
• Reparan los daños al ADN en las células
• Comienzan el proceso de muerte de las células para aquellas que no pueden repararse

Si usted tiene ciertos cambios o variaciones del gen BRCA, el gen o la proteína que éste produce podrían no funcionar bien o incluso dejar de funcionar totalmente. Como resultado, sus células podrían crecer y dividirse sin control; lo que puede causar tumores o cáncer.

Otros nombres: prueba del gen BRCA, gen BRCA 1, gen BRCA 2, gen de susceptibilidad al cáncer de mama 1, gen de susceptibilidad al cáncer de mama 2

¿Para qué se usa?

Esta prueba se usa para determinar si usted tiene cambios dañinos en el gen BRCA1 o BRCA2 que aumentan su riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, tales como:

• Cáncer de seno: Este es un cáncer en el tejido mamario. Afecta mayormente a las mujeres, pero las variaciones dañinas del BRCA también pueden incrementar el riesgo de cáncer de seno en los hombres
• Cáncer de ovario: Este es un cáncer de las glándulas del sistema reproductivo de la mujer donde se forman los óvulos
• Cáncer de próstata: Este es un cáncer de la glándula del sistema reproductivo masculino que produce el líquido del semen
• Cáncer pancreático: Este es el cáncer de páncreas, un órgano que ayuda a digerir los alimentos y produce hormonas importantes

¿Por qué necesito una prueba del gen BRCA?

Las variantes dañinas del gen BRCA son raras. Afectan solo alrededor del 0.2 por ciento de la población de los Estados Unidos. Por lo tanto, la prueba BRCA no se recomienda para la mayoría de las personas.

Es más probable que usted y los miembros de su familia tengan una variante BRCA1 o BRCA2 si cualquiera de los dos lados de su familia tiene antecedentes importantes de:

• Cáncer de seno en la mujer si fue diagnosticado antes de los 50 años
• Cáncer de mama triple negativo, diagnosticado antes de los 60 años. Esta es una forma de cáncer especialmente agresivo y menos probable a que responda al tratamiento
• Cáncer de seno en hombres
• Cáncer de ovarios, trompas de Falopio (los tubos que conectan los ovarios con el útero) o del peritoneo (el tejido que recubre sus órganos abdominales)
• Cáncer de próstata que se disemina a otros órganos del cuerpo (cáncer metastásico)
• Cáncer de páncreas

Si le preocupa que pueda tener una variante dañina de los genes BRCA1 o BRCA2, su proveedor de salud o un asesor genético puede analizar su historial de salud y el de su familia. Así podrá determinar si necesita esta prueba.

También debe conversar con su profesional de salud si ha tenido uno de los cánceres anteriores y/o tiene ancestros judíos asquenazíes (de Europa del Este). Las variantes BRCA son mucho más comunes entre quienes tienen ascendencia de judíos asquenazíes en comparación con la población general.

¿Qué ocurre durante una prueba del gen BRCA?

Una prueba de BRCA puede usar una muestra de sangre, saliva o un hisopado de mejilla.

• Para una prueba de sangre: Un profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena del brazo usando una aguja corta. Después de insertar la aguja, extrae un poco de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasco pequeño. Tal vez sienta un pinchazo cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.
• Para una prueba de saliva: Usted escupirá en un recipiente o usará una almohadilla de algodón para absorber un poco de saliva.
• Para un hisopado de mejilla: Un profesional de la salud utilizará un hisopo o cepillo especial para tomar una muestra del interior de su mejilla. Usted puede tener la opción de hacerlo por sí mismo.

Usted también podría usar una prueba de saliva casera para revisar las tres variaciones más comunes y dañinas de los genes BRCA. Sin embargo, hay más de 1,000 variantes conocidas y una prueba casera no puede descartar la posibilidad de que tenga alguna variante. Si decide usar un kit de prueba casera, asegúrese de seguir las instrucciones de su proveedor o las que contenga el kit para recolectar la muestra y enviarla a un laboratorio.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

• Para un análisis de sangre: No se requiere ninguna preparación especial.
• Para una prueba de saliva: Media hora antes de la prueba, es posible que deba dejar de comer, beber o fumar. Siga todas las instrucciones que le dé su profesional de la salud o las instrucciones del kit casero.
• Para un hisopado de mejilla: Es posible que le pidan que se enjuague la boca antes de la prueba.

Con cualquier tipo de prueba genética, es posible que primero quiera hablar con un asesor genético para ver si la prueba es adecuada para usted. Su consejero puede explicarle los pros y los contras de saber más sobre su riesgo de cáncer. Después de su prueba, un consejero puede ayudarlo con el impacto médico y emocional que sus resultados pueden tener en usted y su familia.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

• Los riesgos de una prueba de sangre son mínimos. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón en el lugar donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.
• No hay riesgos relacionados con la obtención de una muestra de saliva o con un hisopado de mejilla.

¿Qué significan los resultados?

Su profesional de la salud o asesor genético deberá explicarle cómo sus resultados afectan su riesgo ante ciertos tipos de cáncer. Esto se debe a que el significado de los resultados de su prueba depende del tipo exacto de variante que tenga y de su historia clínica personal y familiar.

En general, sus resultados pueden informarse utilizando estos términos:

• Un resultado negativo (normal) significa que la prueba no encontró ningún cambio dañino en sus genes BRCA. Cómo esto afecta a su riesgo de cáncer depende de si usted ya tuvo cáncer o si un miembro de su familia tiene una variante BRCA dañina
• Un resultado incierto puede llamarse también "variante de significado incierto (VUS, por sus siglas en inglés). Esto significa que se encontró una variante en sus genes BRCA, pero los investigadores no saben si esa variante causa cáncer
• Un resultado positivo también puede llamarse "variante probable patógena". Significa que tiene una variante genética dañina que se sabe que aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer. Sin embargo, la prueba no puede indicar si desarrollará cáncer

Obtenga más información sobre pruebas médicas, rangos de referencia y cómo entender los resultados.

¿Debo saber algo más acerca de la prueba del gen BRCA?

No todas las personas que tienen una variante dañina de los genes BRCA1 y BRCA2 desarrollarán un cáncer. Si sus resultados muestran que tiene una variante dañina de estos genes, converse con su proveedor sobre sus opciones para reducir su riesgo de cáncer. Entre los temas a tratar se encuentran:

• Su calendario para las pruebas de detección del cáncer. Su proveedor puede recomendarle hacerse la prueba del cáncer más temprano y con más frecuencia de lo habitual.
• Tomar ciertos medicamentos y/o someterse a una cirugía para reducir el riesgo de cáncer. La cirugía puede incluir la extirpación de ambos senos y/o los ovarios y las trompas de Falopio. Medicamentos como el tamoxifeno y el raloxifeno también pueden reducir su riesgo de cáncer al controlar sus niveles de estrógeno (una hormona que desempeña un papel clave en la salud reproductiva femenina).