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Prueba genética de BRCA

¿Qué es una prueba genética de BRCA?

La prueba genética de BRCA busca cambios conocidos como mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Los genes son partes de ADN que se heredan de la madre y el padre. Llevan información que determina características únicas, como la estatura y el color de los ojos. Los genes también son responsables de ciertos problemas de salud. BRCA1 y BRCA2 son genes que protegen a las células fabricando proteínas queayudan a prevenir la formación de tumores.

Una mutación en un gen BRCA1 o BRCA2 puede causar daño celular que puede conducir al cáncer. Las mujeres con un gen BRCA mutado tienen un mayor riesgo de tener cáncer de seno o de ovario. Los hombres con un gen BRCA mutado tienen un mayor riesgo de tener cáncer de seno o de próstata. No todas las personas que heredan una mutación BRCA1 o BRCA2 tienen cáncer. Otros factores, como el estilo de vida y el entorno, pueden afectar el riesgo de cáncer.

Si descubre que tiene una mutación del BRCA, tal vez pueda tomar medidas para proteger su salud.

Otros nombres: prueba del gen BRCA, gen BRCA 1, gen BRCA 2, gen de susceptibilidad al cáncer de mama 1, gen de susceptibilidad al cáncer de mama 2

¿Para qué se usa?

Esta prueba se usa para determinar si usted tiene mutación del gen BRCA1 o BRCA2. Una mutación del gen BRCA puede aumentar su riesgo de cáncer.

¿Por qué necesito una prueba genética de BRCA?

Las pruebas de BRCA no se recomiendan para la mayoría de las personas. Las mutaciones del gen BRCA son raras, afectan sólo a alrededor del 0,2 por ciento de la población de Estados Unidos. Pero la prueba tal vez le convenga si cree que tiene un riesgo más alto de tener la mutación. Usted tiene mayor probabilidad de tener una mutación del BRCA si:

  • Tiene o ha tenido un cáncer de seno que se diagnosticó antes la edad de 50 años
  • Tiene o ha tenido cáncer de seno en ambos senos
  • Tiene o ha tenido cáncer de seno y de ovario
  • Tiene uno o más familiares con cáncer de seno
  • Tiene un pariente varón con cáncer de seno
  • Tiene un pariente al que ya se le ha diagnosticado una mutación BRCA
  • Es de ascendencia judía Ashkenazi (Europa Oriental). Las mutaciones del BRCA son mucho más comunes en este grupo que en la población en general. Las mutaciones del BRCA también son más comunes en personas de otras partes de Europa, como Islandia, Noruega y Dinamarca

Si usted está en uno de estos grupos de alto riesgo, puede considerar comprar un kit de prueba para el hogar de mutaciones BRCA. La prueba detecta las tres mutaciones BRCA más comunes. Sin embargo, hay más de mil mutaciones BRCA, así que un resultado negativo puede no descartar un mayor riesgo de cáncer. 

Las pruebas para el hogar no sustituyen una evaluación por un profesional de la salud, pero pueden ser útiles cuando no se tiene acceso fácil a pruebas genéticas. Hable con su profesional de la salud para ver si un kit de prueba para el hogar es una buena opción para usted.

¿Qué ocurre durante una prueba genética de BRCA?

Un médico o profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo usando una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae una pequeña cantidad de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasquito. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

La prueba de BRCA no requiere ninguna preparación especial. Pero tal vez le convenga reunirse primero con un asesor genético para ver si la prueba es lo indicado para usted. Su asesor puede explicarle los riesgos y los beneficios de las pruebas genéticas y el posible significado de los resultados.

También debería considerar recibir asesoramiento genético después de la prueba. Su asesor le puede explicar el posible impacto de los resultados en usted y su familia, tanto del punto de vista médico como emocional.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Los riesgos de una prueba de sangre son mínimos. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón en el lugar donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

La mayoría de los resultados se describen como negativos, inciertos o positivos, y típicamente significan:

  • Un resultado negativo: Significa que no se encontró ninguna mutación del gen BRCA, pero eso no significa que usted nunca tendrá cáncer
  • Un resultado incierto: Significa que se encontró algún tipo de mutación del gen BRCA, pero podría estar relacionada o no con un mayor riesgo de cáncer. Si sus resultados son inciertos, usted podría necesitar más pruebas o seguimiento
  • Un resultado positivo: Significa que se encontró una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2. Estas mutaciones aumentan su riesgo de cáncer. Pero no todas las personas con estas mutaciones tienen cáncer

Los resultados pueden tardar varias semanas. Si tiene preguntas sobre sus resultados, consulte con su médico o profesional de la salud o con su asesor genético.

Obtenga más información sobre pruebas médicas, rangos de referencia y cómo entender los resultados.

¿Debo saber algo más sobre la prueba genética de BRCA?

Si sus resultados muestran que usted tiene una mutación del gen BRCA, hay medidas que usted puede tomar para reducir su riesgo de cáncer de seno. Éstas incluyen:

  • Pruebas de detección de cáncer, como mamografías y ecografías, más frecuentes. El cáncer es más fácil de tratar cuando se detecta en las primeras etapas
  • Tomar píldoras anticonceptivas por un tiempo limitado. Se ha demostrado que tomar píldoras anticonceptivas durante un máximo de cinco años reduce el riesgo de cáncer de ovario en algunas mujeres con mutaciones en el gen BRCA. No se recomienda tomarlas durante más de cinco años para reducir el riesgo de cáncer. Si usted tomaba píldoras anticonceptivas antes de la prueba de BRCA, dígale a su médico o profesional de la salud cuántos años tenía cuando empezó a tomar las píldoras y por cuánto tiempo las tomó. Él o ella le recomendará si debe continuar tomándolas o no
  • Tomar medicamentos para combatir el cáncer. Se ha demostrado que ciertos medicamentos, como el tamoxifeno, reducen el riesgo en mujeres con un mayor riesgo de cáncer de seno
  • Someterse a una cirugía conocida como mastectomía preventiva, para extirpar el tejido mamario sano. Se ha demostrado que la mastectomía preventiva reduce el riesgo de cáncer de seno hasta en un 90 % en las mujeres con una mutación del gen BRCA. Pero esta es una operación importante que sólo se recomienda para mujeres con un riesgo de cáncer muy alto

Usted debe hablar con su médico o profesional de la salud para ver qué es lo más indicado en su caso.

Referencias

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