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Prueba genética del BRAF

¿Qué es la prueba genética del BRAF?

La prueba genética del BRAF busca un cambio, conocido como mutación, en un gen llamado BRAF. Los genes son las unidades básicas de la herencia y se transmiten de la madre y del padre.

El gen BRAF produce una proteína que ayuda a controlar la reproducción celular. Se lo conoce como un oncogén. Un oncogén funciona como el acelerador en un automóvil. Normalmente, un oncogén activa la reproducción celular según sea necesario. Pero si usted tiene una mutación BRAF, es como si el acelerador apretado se atascara y el gen no pudiera evitar que las células se reproduzcan. La reproducción celular descontrolada puede causar cáncer.

La mutación BRAF se puede heredar de uno de los padres o se puede adquirir más adelante en la vida. Las mutaciones que ocurren más adelante en la vida suelen ser causadas por factores ambientales o por un error en el cuerpo durante la reproducción celular. Las mutaciones BRAF heredadas son muy poco comunes pero pueden causar problemas de salud graves.

Las mutaciones BRAF adquiridas (también conocidas como somáticas) son mucho más comunes. Estas mutaciones se han encontrado en aproximadamente la mitad de todos los casos de melanoma, la forma más grave de cáncer de piel. Las mutaciones BRAF también se suelen encontrar en otras enfermedades y en diferentes tipos de cáncer, por ejemplo, de colon, tiroides y ovarios. Los cánceres con la mutación BRAF tienden a ser más graves que los que no tienen la mutación.

Nombres alternativos: análisis de la mutación del gen BRAF, melanoma, mutación BRAF V600, Cobas®

¿Para qué se usa?

La prueba se suele usar para buscar una mutación BRAF en pacientes con melanoma u otros cánceres relacionados con el gen BRAF. Ciertos medicamentos contra el cáncer son especialmente eficaces en personas que tienen una mutación BRAF. Los mismos medicamentos no son tan eficaces y a veces son peligrosos para las personas que no tienen la mutación.

Las pruebas de BRAF también se pueden usar para ver si usted está en riesgo de tener cáncer por sus antecedentes familiares o personales de salud.

¿Por qué necesito una prueba genética del BRAF?

Es posible que necesite una prueba de BRAF si le han diagnosticado melanoma u otro tipo de cáncer. Saber si usted tiene la mutación puede ayudar a su médico a recetarle el tratamiento adecuado.

Usted también podría necesitar esta prueba para ver si tiene un riesgo mayor de tener cáncer. Los factores de riesgo incluyen tener antecedentes familiares de cáncer o haber tenido cáncer a una edad temprana. La edad específica depende del tipo de cáncer.

¿Qué ocurre durante una prueba genética del BRAF?

La mayoría de las pruebas de BRAF se hacen en un procedimiento llamado biopsia tumoral. En una biopsia, un médico extrae una pequeña muestra de tejido cortando o raspando la superficie de un tumor. Si hay que hacer pruebas con tejido tumoral del interior del cuerpo, el médico puede usar una aguja especial para extraer la muestra.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para la prueba?

Para la prueba del BRAF generalmente no se requiere ningún preparativo especial.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Usted podría tener un pequeño moretón o un poco de sangrado en el lugar de la biopsia. También es posible que tenga un poco de molestias por un día o dos en el lugar de la biopsia.

¿Qué significan los resultados?

Si usted tiene melanoma u otro tipo de cáncer y los resultados muestran que tiene una mutación BRAF, su médico puede recetarle medicamentos diseñados para atacar la mutación. Estos medicamentos pueden ser más eficaces que otros tratamientos.

Si usted tiene melanoma u otro tipo de cáncer y los resultados muestran que no tiene una mutación, su médico le recetará diferentes tipos de medicamentos para tratar el cáncer.

Si a usted no le han diagnosticado cáncer y sus resultados muestran que tiene una mutación genética BRAF, eso no significa que tenga cáncer, pero tiene un mayor riesgo de tener esta enfermedad. Hacerse pruebas de detección de cáncer más frecuentes, como un examen de la piel, puede reducir su riesgo. Durante el examen de la piel, un médico o profesional de la salud le examina cuidadosamente la piel de todo el cuerpo para detectar lunares u otros tumores sospechosos.

Hable con su médico sobre otras medidas que puede tomar para reducir su riesgo.

¿Hay algo más que deba saber sobre la prueba de BRAF?

Tal vez escuche que su médico habla de la mutación V600E. Hay diferentes tipos de mutaciones BRAF. V600E es el tipo más común de mutación BRAF.

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