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Prueba de mutaciones de MTHFR

¿Qué es la prueba de la mutación MTHFR?

Esta prueba busca mutaciones (cambios) en un gen llamado MTHFR. Los genes son las unidades básicas de la herencia y se transmiten de la madre y del padre.

Todos tienen dos genes MTHFR, uno heredado de la madre y el otro del padre. Las mutaciones pueden ocurrir en uno o ambos genes MTHFR. Hay diferentes tipos de mutaciones MTHFR. La prueba de MTHFR busca dos de estas mutaciones, también conocidas como variantes. Las variantes de MTHFR se llaman C677T y A1298C.

El gen MTHFR ayuda a que el cuerpo descomponga una sustancia llamada homocisteína. La homocisteína es un tipo de aminoácido, una sustancia química que el cuerpo utiliza para producir proteínas. Normalmente, el ácido fólico y otras vitaminas B descomponen la homocisteína y la transforman en otras sustancias que el cuerpo necesita. En el torrente sanguíneo debería quedar muy poca homocisteína.

Si tiene una mutación MTHFR, su gen MTHFR tal vez no funcione bien. Esto puede hacer que se acumule demasiada homocisteína en la sangre, y causar problemas de salud como:

Además, las mujeres con mutaciones de MTHFR tienen un mayor riesgo de tener un bebé con uno de los siguientes defectos congénitos:

  • Espina bífida, conocida como defecto del tubo neural. Es un defecto en el que los huesos de la columna vertebral no se cierran completamente alrededor de la médula espinal
  • Anencefalia, otro tipo de defecto del tubo neural. En esta anomalía, partes del cerebro o del cráneo pueden faltar o estar deformadas

Los niveles de homocisteína se pueden reducir tomando ácido fólico u otras vitaminas B. Pueden ingerirse como suplementos o agregarse a la dieta. Si necesita tomar ácido fólico u otras vitaminas B, su médico o profesional de la salud le recomendará la mejor opción para usted.

Otros nombres: homocisteína total en plasma, prueba de la mutación del ADN de la metilentetrahidrofolato reductasa

¿Para qué se usa?

Esta prueba se usa para determinar si usted tiene una de las dos mutaciones MTHFR: C677T o A1298C. Se suele usar si otras pruebas muestran niveles de homocisteína más altos de lo normal en la sangre. Otros problemas de salud como colesterol alto, enfermedad de la tiroides y deficiencias en la dieta también pueden elevar los niveles de homocisteína. La prueba de MTHFR confirma si la causa de los niveles elevados es una mutación genética.

Aunque una mutación MTHFR implica un mayor riesgo de defectos de nacimiento, la prueba generalmente no se recomienda para mujeres embarazadas. Tomar suplementos de ácido fólico durante el embarazo puede reducir en gran medida el riesgo de defectos congénitos del tubo neural. Por eso, a la mayoría de las mujeres embarazadas se le recomienda que tomen ácido fólico, tengan o no una mutación MTHFR.

¿Por qué necesito una prueba de la mutación MTHFR?

Usted podría necesitar esta prueba si:

  • Le hicieron una prueba de sangre que mostró niveles de homocisteína más altos de lo normal
  • A un pariente cercano le han diagnosticado una mutación MTHFR
  • Usted o familiares cercanos tienen antecedentes de enfermedad cardíaca prematura o trastornos de los vasos sanguíneos

A su nuevo bebé también se lo podría hacer una prueba de MTHFR como parte de la evaluación del recién nacido. La evaluación del recién nacido es una prueba de sangre simple que detecta una variedad de enfermedades graves.

¿Qué ocurre durante una prueba de la mutación MTHFR?

Un profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae una pequeña cantidad de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasquito. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.

En la evaluación del recién nacido, el profesional de la salud limpia el talón del bebé con alcohol y lo pincha con una aguja pequeña. Recoge unas gotas de sangre y coloca un vendaje en el sitio.

Las pruebas se suelen hacer cuando el bebé tiene entre 1 y 2 días de nacido, generalmente en el hospital donde nació. Si su bebé no nació en el hospital o le dieron el alta antes de hacerle la prueba, hable con su médico o profesional de la salud para programarla lo antes posible.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

La prueba de la mutación del MTHFR no requiere ningún preparativo especial.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Los riesgos para la madre o el feto de una prueba de sangre de MTHFR son mínimos. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón en el lugar donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

El bebé puede sentir un pequeño pellizco cuando se pincha el talón y se le puede formar un pequeño moretón. Esto debería desaparecer rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Su resultado, positivo o negativo, indicará si usted tiene una mutación MTHFR. Si es positivo, mostrará cuál de las dos mutaciones tiene, y si tiene una o dos copias del gen mutado. Si sus resultados fueron negativos, pero tiene niveles de homocisteína altos, su médico o profesional de la salud puede pedir más pruebas para descubrir la causa.

Sea cual sea el motivo de los niveles de homocisteína altos, su médico o profesional de la salud podría recomendarle tomar ácido fólico u otros suplementos de vitamina B o cambiar la dieta. Las vitaminas B pueden ayudar a que sus niveles de homocisteína vuelvan a la normalidad.

Si tiene preguntas sobre sus resultados, consulte con su médico o profesional de la salud.

¿Debo saber algo más sobre la prueba de la mutación de MTHFR?

Algunos proveedores de salud atención optan por solo evaluar los niveles de homocisteína, en lugar de hacer una prueba del gen de MTHFR. Esto se debe a que el tratamiento suele ser el mismo independientemente de si la elevación de los niveles de homocisteína fue causada por una mutación o no.

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