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Prueba de detección de fenilcetonuria (FCU)

¿Qué es una prueba de detección de FCU?

La prueba de detección de FCU es una análisis de sangre que se les hace a los recién nacidos de 24 a 72 horas después del parto. FCU son las siglas de fenilcetonuria, una afección poco común que impide que el cuerpo descomponga adecuadamente una sustancia llamada fenilalanina (Phe). La Phe es parte de las proteínas de muchos alimentos y en un edulcorante artificial llamado aspartamo.

Si usted tiene FCU y come estos alimentos, se la acumulará Phe en la sangre. Los niveles altos de Phe pueden causar daño permanente al sistema nervioso y el cerebro, y provocar una variedad de problemas de salud, por ejemplo, convulsiones, problemas psiquiátricos y discapacidad intelectual grave.

La FCU es causada por una mutación genética, un cambio en el funcionamiento normal de un gen. Los genes son las unidades básicas de la herencia y se transmiten de la madre y del padre. Para que un niño tenga esta afección, tanto la madre como el padre deben transmitir un gen de FCU mutado.

Aunque la FCU es poco común, en los Estados Unidos se les hace la prueba de FCU a todos los recién nacidos.

  • La prueba es fácil, prácticamente sin riesgo para la salud, pero puede salvar a un bebé de daños cerebrales permanentes y otros problemas de salud graves
  • Si la FCU se encuentra temprano, seguir una dieta especial baja en proteínas y en Phe puede prevenir las complicaciones
  • Hay fórmulas especiales para niños con FCU
  • Las personas con FCU necesitan seguir la dieta baja en proteína y en Phe por el resto de la vida

Nombres alternativos: pruebas de detección para recién nacidos, prueba de PKU (por las siglas en inglés)

¿Para qué se usa?

La prueba de PKU se usa para ver si un recién nacido tiene niveles altos de Phe en la sangre. Esto puede indicar que el bebé tiene FCU y que se necesitan más pruebas para confirmar o descartar un diagnóstico.

¿Por qué necesita mi bebé una prueba de detección de FCU?

En los Estados Unidos, a todos los recién nacidos se les hace la prueba de FCU. La prueba de FCU generalmente es parte de una serie de pruebas llamadas evaluación del recién nacido. Algunos bebés y niños mayores pueden necesitar pruebas si fueron adoptados de otro país o tienen algún síntoma de FCU, por ejemplo:

  • Retraso en el desarrollo
  • Dificultades intelectuales
  • Olor a humedad en la respiración, la piel o la orina
  • Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)

¿Qué ocurre durante una prueba de detección de FCU?

Un médico o profesional de la salud limpiará el talón de su bebé con alcohol y lo pinchará con una aguja pequeña. Recogerá unas gotas de sangre y colocará un vendaje en el sitio.

La prueba debe hacerse no antes de 24 horas después del parto para que el bebé haya ingerido alguna proteína, ya sea de leche materna o fórmula. Esto ayuda a que los resultados sean precisos. Pero la prueba debe hacerse entre 24 y 72 horas después del parto para evitar las posibles complicaciones de la FCU. Si su bebé no nació en el hospital o le dieron un alta temprana, hable con él médico de su niño para programar una prueba de FCU lo antes posible.

¿Tendré que hacer algo para preparar a mi bebé para las pruebas?

La prueba de FCU no requiere ninguna preparación especial.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

La prueba de punción con aguja tiene muy poco riesgo para su bebé. El bebé puede sentir un pequeño pellizco cuando se pincha el talón y se le puede formar un pequeño moretón. Esto debería desaparecer rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Si los resultados de su bebé no son normales, su médico o profesional de la salud pedirá más pruebas para confirmar o descartar la FCU. Esto puede incluir más pruebas de sangre y análisis de orina. A usted y su bebé también se les pueden hacer pruebas genéticas, ya que la FCU es una afección hereditaria.

Si los resultados son normales pero la prueba se hizo antes de las 24 horas después del parto, tal vez haya que repetir la prueba cuando el bebé tenga entre 1 y 2 semanas de edad.

¿Hay algo más que deba saber sobre la prueba de detección de FCU?

Si a su bebé se le diagnosticó FCU, puede tomar una fórmula de alimentación que no contenga Phe. Si desea amamantar, hable con su médico o profesional de la salud. La leche materna contiene Phe, pero su bebé tal vez pueda tomar una cantidad limitada, complementada con fórmula sin Phe. En cualquier caso, su niño deberá seguir una dieta especial baja en proteínas por el resto de su vida. La dieta de FCU generalmente significa evitar alimentos con alto contenido de proteínas, como carne, pescado, huevos, lácteos, nueces y frijoles. En cambio, la dieta probablemente incluya cereales, almidones, frutas, un sustituto de la leche y otros productos con poco o nada de Phe.

El médico o profesional de la salud tal vez le recomiende uno o más especialistas y otros recursos para ayudarle a controlar la dieta de su bebé y a mantenerlo sano. También hay una variedad de recursos disponibles para adolescentes y adultos con FCU. Si tiene FCU, hable con su médico o profesional de la salud sobre la mejor manera de atender sus necesidades nutricionales y de salud.

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