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17-hidroxiprogesterona

¿Qué es una prueba de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP)?

Esta prueba mide la cantidad de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) en la sangre. La 17-OHP es una hormona producida por las glándulas suprarrenales, dos glándulas situadas encima de los riñones. Las glándulas suprarrenales producen varias hormonas, entre ellas, cortisol. El cortisol es importante para mantener la presión arterial, el nivel de azúcar en la sangre y algunas funciones del sistema inmunitario. El 17-OHP se genera como parte del proceso de producir cortisol.

La prueba de 17-OHP ayuda a diagnosticar una enfermedad genética poco común llamada hiperplasia suprarrenal congénita. En la hiperplasia suprarrenal congénita, un cambio genético conocido como mutación impide que la glándula suprarrenal produzca suficiente cortisol. Cuando las glándulas suprarrenales tienen que trabajar más para producir más cortisol, producen también más 17-OHP y ciertas hormonas sexuales masculinas.

La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar el desarrollo de los órganos y las características sexuales. Sus síntomas varían de leves a graves. Si la hiperplasia suprarrenal congénita no se trata, las formas más graves pueden causar complicaciones serias, como deshidratación, presión arterial baja y latidos cardíacos anormales (arritmia).

Nombres alternativos: 17-OH progesterona, 17-OHP

¿Para qué se usa?

La prueba de 17-OHP se suele usar para diagnosticar hiperplasia suprarrenal congénita en recién nacidos. También se puede usar para:

  • Diagnosticar hiperplasia suprarrenal congénita en niños mayores y adultos que tienen una forma más leve de la enfermedad. En la hiperplasia suprarrenal congénita leve, los síntomas aparecen más adelante en la vida o a veces no aparecen del todo
  • Vigilar el tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita

¿Por qué necesito una prueba de 17-OHP?

Su bebé necesitará una prueba de 17-OHP, generalmente de uno a dos días después del nacimiento. Las pruebas de 17-OHP para detectar hiperplasia suprarrenal congénita ahora son requeridas por la ley como parte de la evaluación del recién nacido. La evaluación del recién nacido es una prueba de sangre simple que detecta una variedad de enfermedades graves.

Los niños mayores y los adultos también pueden necesitar pruebas si tienen síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita. Los síntomas varían dependiendo de la gravedad de la enfermedad, la edad en que los síntomas aparecieron y si es hombre o mujer.

Los síntomas de la forma más grave de la enfermedad suelen aparecer de 2 a 3 semanas después del nacimiento.

Si su bebé nació fuera de los Estados Unidos y no le hicieron la evaluación del recién nacido, necesita la prueba si tiene uno o más de los siguientes síntomas:

  • Genitales que no son claramente masculinos ni femeninos (genitales ambiguos)
  • Deshidratación
  • Vómitos y problemas de alimentación
  • Ritmos anormales del corazón (arritmia)

Los niños mayores pueden no tener síntomas hasta la pubertad. En las niñas, los síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita incluyen:

  • Períodos menstruales irregulares o no tener períodos
  • Aparición temprana del vello púbico o en los brazos
  • Exceso de vello en la cara y el cuerpo
  • Voz grave
  • Agrandamiento del clítoris

En los varones, los síntomas incluyen:

  • Agrandamiento del pene
  • Pubertad temprana (precoz)

En hombres y mujeres adultos, los síntomas pueden incluir:

  • Infertilidad (no poder quedar embarazada o no poder dejar embarazada a la pareja)
  • Acné grave

¿Qué ocurre durante una prueba de 17-OHP?

En la evaluación del recién nacido, el profesional de la salud limpia el talón del bebé con alcohol y lo pincha con una aguja pequeña. Luego recoge unas gotas de sangre y coloca un vendaje en el sitio.

Durante la prueba a niños mayores y adultos, el profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae un poco de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasco. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

La prueba de 17-OHP no requiere ninguna preparación especial.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Los riesgos para la madre o el feto de una prueba de 17-OHP son mínimos. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente. El bebé puede sentir un pequeño pellizco cuando se le pincha el talón, y se le puede formar un pequeño moretón. Esto debería desaparecer rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Si los resultados muestran niveles altos de 17-OHP, es probable que usted o su niño tenga hiperplasia suprarrenal congénita. Por lo general, los niveles muy altos indican una forma más grave de la afección, mientras que los niveles levemente altos indican una forma más leve.

Si usted o su niño recibe tratamiento para hiperplasia suprarrenal congénita, los niveles más bajos de 17-OHP pueden significar que el tratamiento está dando resultado. El tratamiento puede incluir medicamentos para reemplazar el cortisol faltante. A veces se hace una cirugía para cambiar la apariencia y el funcionamiento de los genitales.

Si tiene preguntas sobre los resultados de usted o de su niño, consulte con su médico o profesional de la salud.

¿Hay algo más que deba saber sobre la prueba de 17-OHP?

Si a usted o su niño le han diagnosticado hiperplasia suprarrenal congénita, le conviene consultar con un asesor genético, un profesional especialmente capacitado en genética. La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad genética. Los dos padres deben tener la mutación genética que causa la hiperplasia suprarrenal congénita. Uno de los padres puede ser portador del gen. Esto significa que tiene el gen pero, por lo general, no tiene síntomas de la enfermedad. Si ambos padres son portadores, cada niño tiene una probabilidad del 25 % de tener la afección.

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