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Prueba de ADN fetal libre

¿Qué es la prueba de ADN fetal libre (prueba de cfDNA)?

La prueba de ADN fetal libre o prueba de cfDNA es un análisis de sangre para mujeres embarazadas. Durante el embarazo, parte del ADN del feto circula en el torrente sanguíneo de la madre. La prueba de cfDNA analiza este ADN para averiguar si el feto tiene más probabilidades de tener síndrome de Down u otro trastorno causado por una trisomía.

Una trisomía es un trastorno de los cromosomas. Los cromosomas son las partes de las células que contienen genes. Los genes son partes del ADN que se heredan de la madre y el padre. Contienen información que determina características únicas, como la estatura y el color de los ojos.

  • Las personas normalmente tienen 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares
  • Trisomía significa que uno de estos pares tiene una copia adicional de un cromosoma. El cromosoma sobrante altera el desarrollo del cuerpo y del cerebro
  • En el síndrome de Down hay una copia adicional del cromosoma 21. También se lo conoce como trisomía 21. El síndrome de Down es el trastorno cromosómico más común en los Estados Unidos
  • Otros trastornos de trisomía incluyen el síndrome de Edwards (trisomía 18), en el que hay una copia adicional del cromosoma 18; y el síndrome de Patau (trisomía 13), en el que hay una copia adicional del cromosoma 13. Estos trastornos son poco comunes pero más graves que el síndrome de Down. La mayoría de los bebés con trisomía 18 o trisomía 13 mueren en el primer año de vida

La prueba de cfDNA tiene muy poco riesgo para usted y su bebé, pero no determina con certeza si el bebé tiene un trastorno cromosómico. El médico o profesional de la salud necesita otras pruebas para confirmar o descartar un diagnóstico.

Nombres alternativos: prueba de ADN fetal extracelular, prueba de ADNfe, prueba prenatal no invasiva

¿Para qué se usa?

La prueba de cfDNA se suele usar para averiguar si el feto tiene un riesgo mayor de tener uno de los siguientes trastornos cromosómicos:

  • Síndrome de Down (trisomía 21)
  • Síndrome de Edwards (trisomía 18)
  • Síndrome de Patau (trisomía 13)

La prueba también se puede usar para:

  • Determinar el género o sexo del bebé: Esto se puede hacer si una ecografía muestra que los órganos genitales del feto no son claramente masculinos ni femeninos. Esto puede ser causado por un trastorno de los cromosomas sexuales
  • Averiguar el factor Rh de la sangre: El Rh es una proteína de los glóbulos rojos. Si una persona tiene esta proteína, se considera que su factor es Rh positivo. Si no la tiene, se considera que su factor es Rh negativo. Si la madre tiene el factor Rh negativo y el feto tiene el factor Rh positivo, el sistema inmunitario de la madre puede atacar a las células del feto. Si se averigua que su factor es Rh negativo al principio del embarazo, puede tomar medicamentos para proteger al feto de complicaciones peligrosas

La prueba de cfDNA se puede hacer a partir de la décima semana del embarazo.

¿Por qué necesito una prueba de cfDNA?

Muchos profesionales de la salud recomiendan esta prueba a las madres que tienen un mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno cromosómico. Su riesgo puede ser más alto si:

  • Usted es mayor de 35 años. La edad de la madre es el principal factor de riesgo de tener un bebé con síndrome de Down u otro trastorno de trisomía. Este riesgo aumenta a medida que una mujer envejece
  • Usted ha tenido otro bebé con un trastorno cromosómico
  • Su ecografía fetal no parece normal.
  • Los resultados de otras pruebas prenatales no son normales

Algunos profesionales de la salud recomiendan la prueba a todas las mujeres embarazadas. Esto porque la prueba no tiene prácticamente ningún riesgo y, en comparación con otras pruebas prenatales, tiene un alto índice de precisión.

Usted y su profesional de la salud deben decidir si la prueba de cfDNA es indicada para su caso.

¿Qué ocurre en una prueba de cfDNA?

El profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae un poco de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasco. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para esta prueba?

Antes de hacerse la prueba, tal vez le convenga hablar con un asesor genético, un profesional que ha recibido capacitación especial sobre genética y las pruebas relacionadas y puede explicarle los resultados posibles y lo que significan para usted y el bebé.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

No tiene ningún riesgo para el feto y tiene muy poco riesgo para usted. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Si los resultados son negativos, es poco probable que su bebé tenga síndrome de Down u otro trastorno de trisomía. Si los resultados son positivos, significa que hay un riesgo mayor de que el bebé tenga uno de estos trastornos. Pero la prueba no indica con certeza si el bebé será afectado. Para confirmar el diagnóstico se necesitan otras pruebas, como amniocentesis y muestra de vellosidades coriónicas (MVC). Estas pruebas suelen ser muy seguras, pero tienen un riesgo bajo de causar un aborto espontáneo.

Si tiene preguntas sobre sus resultados, consulte con su médico o profesional de la salud o con un asesor genético.

Obtenga más información sobre pruebas médicas, rangos de referencia y cómo entender los resultados.

¿Debo saber algo más sobre la prueba de cfDNA?

Las pruebas de cfDNA no son tan seguras en las mujeres embarazadas con más de un bebé (mellizos, trillizos o más).

Referencias

  1. ACOG: The American Congress of Obstetricians and Gynecologists [Internet]. Washington D.C.: American Congress of Obstetricians and Gynecologists; c2019. Cell-Free Prenatal DNA Screening Test; [cited 2019 Nov 1]; [about 3 screens]. Available from: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
  2. ACOG: The American Congress of Obstetricians and Gynecologists [Internet]. Washington D.C.: American Congress of Obstetricians and Gynecologists; c2019. The Rh Factor: How It Can Affect Your Pregnancy; 2018 Feb [cited 2019 Nov 1]; [about 3 screens]. Available from: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
  3. Centers for Disease Control and Prevention [Internet]. Atlanta: U.S. Department of Health and Human Services; Genetic Counseling; [cited 2019 Nov 1]; [about 2 screens]. Available from: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
  4. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C.: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Cell-Free Fetal DNA; [updated 2019 May 3; cited 2019 Nov 1]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
  5. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Down Syndrome; [cited 2019 Nov 1]; [about 3 screens]. Available from: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
  6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Prenatal Tests; [cited 2019 Nov 1]; [about 3 screens]. Available from: https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx
  7. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2019. Prenatal cell-free DNA screening: Overview; 2018 Sep 27 [cited 2019 Nov 1]; [about 3 screens]. Available from: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
  8. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Prenatal Diagnostic Testing; [updated 2017 Jun; cited 2019 Nov 1]; [about 3 screens]. Available from: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
  9. National Down Syndrome Society [Internet].Washington D.C.: National Down Syndrome Society; c2019. Understanding a Diagnosis of Down Syndrome; [cited 2019 Nov 1]; [about 2 screens]. Available from: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome
  10. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blood Tests; [cited 2019 Nov 1]; [about 3 screens]. Available from: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  11. National Society of Genetic Counselors [Internet]. Chicago: National Society of Genetic Counselors; c2019. Before and During Pregnancy; [cited 2019 Nov 1]; [about 4 screens]. Available from: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
  12. Rafi I, Chitty L. Cell-free fetal DNA and non-invasive prenatal diagnosis. Br J Gen Pract. [Internet]. 2009 May 1 [cited 2019 Nov 1]; 59(562):e146–8. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181
  13. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2019. Health Encyclopedia: First Trimester Screening; [cited 2019 Nov 1]; [about 2 screens]. Available from: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568
  14. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2019. Health Encyclopedia: Trisomy 13 and Trisomy 18 in Children; [cited 2019 Nov 1]; [about 2 screens]. Available from: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419
  15. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Health Information: Genetics: Prenatal Screening and Testing; [updated 2019 Apr 1; cited 2019 Nov 1]; [about 4 screens]. Available from: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700
  16. UW Health [Internet]. Madison (WI): University of Wisconsin Hospitals and Clinics Authority; c2019. Health Information: Genetics: Topic Overview [updated 2019 Apr 1; cited 2019 Nov 1]; [about 2 screens]. Available from: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html

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