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Prueba de síndrome de Down

¿Qué son las pruebas del síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno que causa discapacidad intelectual, características físicas distintivas y problemas de salud diversos. Estos pueden incluir defectos cardíacos, pérdida de audición y enfermedad de la tiroides. El síndrome de Down es un tipo de trastorno cromosómico.

Los cromosomas son las partes de las células que contienen a los genes. Los genes son partes del ADN que se heredan de la madre y el padre y llevan información que determina características únicas, como la estatura y el color de los ojos.

  • Las personas normalmente tienen 46 cromosomas, divididos en 23 pares, en cada célula
  • Un cromosoma de cada par proviene de la madre y el otro cromosoma proviene del padre
  • En el síndrome de Down hay una copia de más del cromosoma 21
  • El cromosoma adicional cambia la forma en la que el cuerpo y el cerebro se desarrollan

El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, es el trastorno cromosómico más común en los Estados Unidos.

En dos formas poco comunes del síndrome de Down llamadas trisomía 21 en mosaico y trisomía 21 por translocación, el cromosoma adicional no aparece en todas las células. Las personas con estos síndromes generalmente tienen menos de las características y los problemas de salud relacionados con la forma común del síndrome de Down.

Las pruebas de detección del síndrome de Down muestran si es más probable que un feto tenga el síndrome de Down. Otras tipos de pruebas confirman o descartan el diagnóstico.

¿Para qué se usan las pruebas?

Las pruebas del síndrome de Down se usan para detectar o diagnosticar este síndrome. Las pruebas de detección del síndrome de Down tienen pocos riesgos o ninguno para usted o su bebé, pero no pueden decirle con certeza si su bebé tiene síndrome de Down.

Las pruebas diagnósticas durante el embarazo pueden confirmar o descartar un diagnóstico, pero tienen un riesgo bajo de causar un aborto espontáneo.

¿Por qué necesito una prueba de síndrome de Down?

Muchos profesionales de la salud recomiendan las pruebas de diagnóstico detección del síndrome de Down a las mujeres embarazadas de 35 años de edad o mayores. El principal factor de riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es la edad de la madre. El riesgo aumenta a medida que una mujer envejece. Pero usted también puede tener un mayor riesgo si ha tenido un bebé con síndrome de Down o tiene antecedentes familiares de este trastorno.

Además, puede hacerse una prueba para prepararse si los resultados muestran que su bebé podría tener síndrome de Down. Saberlo de antemano puede darle tiempo para planificar la atención médica y los servicios de apoyo para su niño y su familia.

Pero las pruebas no son para todos. Antes de decidirse a hacerse la prueba, piense en cómo se sentiría y qué podría hacer después de saber los resultados. Debe hablar de sus preguntas e inquietudes con su pareja y su médico o profesional de la salud.

Si no se hizo la prueba durante el embarazo o desea confirmar los resultados de otras pruebas, le recomendamos que se le hagan las pruebas a su bebé, si tiene síntomas del síndrome de Down, por ejemplo:

  • Cara y nariz aplanadas
  • Ojos almendrados que se inclinan hacia arriba
  • Orejas y boca pequeñas
  • Pequeñas manchas blancas en el ojo
  • Tono muscular débil
  • Retrasos del desarrollo

¿Cuáles son los diferentes tipos de pruebas del síndrome de Down?

Hay dos tipos básicos de prueba del síndrome de Down: pruebas de detección y de diagnóstico.

Las pruebas de detección del síndrome de Down incluyen las siguientes pruebas realizadas durante el embarazo:

  • Las pruebas del primer trimestre incluyen un análisis que mide los niveles de ciertas proteínas en la sangre de la madre. Si los niveles no son normales, eso significa que hay una probabilidad mayor de que el bebé tenga síndrome de Down. El examen también incluye una ecografía, un estudio por imágenes que examina al bebé antes de que nazca en busca de signos de síndrome de Down. La prueba se realiza entre las semanas 10 y 14 del embarazo
  • Pruebas del segundo trimestre: Son análisis que también buscan ciertas sustancias en la sangre de la madre que podrían ser signo del síndrome de Down. La prueba de detección triple busca tres sustancias diferentes. Se hace entre las semanas 16 y 18 del embarazo. La prueba de detección cuádruple busca cuatro sustancias diferentes y se hace entre las semanas 15 y 20 del embarazo. Su médico o profesional de la salud podría pedir una de estas pruebas o ambas

Si su prueba de detección de síndrome de Down muestra una mayor probabilidad de este trastorno, tal vez le convenga hacerse otra prueba para confirmar o descartar un diagnóstico.

Pruebas diagnósticas del síndrome de Down durante el embarazo:

  • Amniocentesis: Toma una muestra de líquido amniótico, el líquido que rodea al feto. Se hace generalmente entre las semanas 15 y 20 del embarazo
  • Muestra de vellosidades coriónicas (CVS): Toma una muestra de la placenta, el órgano que nutre al feto en el útero. Se hace generalmente entre las semanas 10 y 13 del embarazo
  • Muestra percutánea de sangre del cordón umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés): Toma una muestra de sangre del cordón umbilical. La PUBS brinda el diagnóstico más preciso del síndrome de Down durante el embarazo, pero no puede hacerse hasta tarde en el embarazo, entre las semanas 18 y 22

Diagnóstico del síndrome de Down después del nacimiento:

A su bebé se le puede hacer una prueba de sangre para examinar sus cromosomas. Esta prueba le dice con certeza si su bebé tiene síndrome de Down.

¿Qué ocurre durante la prueba del síndrome de Down?

Durante la prueba de sangre, el profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae una pequeña cantidad de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasco. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.

Para la ecografía del primer trimestre, el profesional de la salud mueve un dispositivo de ultrasonido sobre el abdomen. El dispositivo utiliza ondas sonoras para examinar al feto. El profesional de la salud observará el grosor de la parte de atrás del cuello del feto, que es una señal del síndrome de Down.

Para la amniocentesis:

  • Usted se acostará boca arriba sobre una mesa de exploración
  • El profesional de la salud moverá un dispositivo de ultrasonido sobre su abdomen. La ecografía usa ondas sonoras para examinar la posición del útero, la placenta y el bebé
  • El profesional de la salud inserta una aguja fina en el abdomen y extrae una pequeña muestra de líquido amniótico

Para la muestra de vellosidades coriónicas:

  • Usted se acuesta boca arriba sobre una mesa de exploración
  • El profesional de la salud mueve un dispositivo de ultrasonido sobre su abdomen para comprobar la posición del útero, la placenta y el bebé
  • El profesional de la salud recolecta células de la placenta de una de dos maneras: ya sea a través del cuello uterino con un tubo delgado llamado catéter, o a través del abdomen con una aguja delgada

Para la muestra percutánea de sangre del cordón umbilical:

  • Usted se acuesta boca arriba sobre una mesa de exploración
  • El profesional de la salud mueve un dispositivo de ultrasonido sobre su abdomen para comprobar la posición del útero, la placenta, el bebé y el cordón umbilical
  • El profesional de la salud inserta una aguja fina en el cordón umbilical y extrae una pequeña muestra de sangre

¿Debo hacer algo para prepararme para las pruebas?

Las pruebas del síndrome de Down no requieren ninguna preparación especial. Pero usted debe hablar con su médico o profesional de la salud sobre los riesgos y los beneficios de las pruebas.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Los riesgos de un análisis de sangre o una ecografía son mínimos. Después de la prueba de sangre, tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón en el lugar donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

La amniocentesis, la muestra de vellosidades coriónicas y la muestra percutánea de sangre del cordón umbilical generalmente son procedimientos muy seguros, pero tienen un riesgo bajo de causar un aborto espontáneo.

¿Qué significan los resultados?

Los resultados de las pruebas de detección del síndrome de Down sólo pueden mostrar si usted tiene un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down, pero no pueden decirle con certeza si su bebé tiene el síndrome de Down. Usted puede tener resultados anormales, pero aun así dar a luz a un bebé sin trastornos ni defectos cromosómicos.

Si los resultados de sus pruebas de detección del síndrome de Down no son normales, usted puede optar por hacerse una o más pruebas diagnósticas.

Puede ser útil hablar con un asesor genético antes de hacerse pruebas y después de recibir los resultados. Un asesor genético es un profesional especialmente capacitado en genética y pruebas relacionadas. Puede ayudarle a comprender el significado de sus resultados.

¿Debo saber algo más sobre las pruebas del síndrome de Down?

Criar a un niño con síndrome de Down puede ser un desafío, pero también gratificante. Recibir ayuda y tratamiento de especialistas al principio la vida puede ayudar al niño a alcanzar su máximo potencial. Muchos niños con síndrome de Down crecen y llevan vidas saludables y felices.

Hable con su profesional de la salud y su asesor genético sobre atención especializada, recursos y grupos de apoyo para personas con síndrome de Down y sus familias.

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