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Prueba genética del BRAF

¿Qué es la prueba genética del BRAF?

La prueba genética BRAF usa una muestra de tejido tumoral, médula ósea o sangre para buscar cambios en el gen BRAF. Los cambios en los genes también se conocen como variantes o mutaciones genéticas. En general, la prueba se realiza para buscar cambios en el gen BRAF que puedan estar involucrados en el cáncer.

Los genes son partes del ADN en las células que hereda de sus padres. Los genes llevan información que controla cómo se ve y cómo funciona su cuerpo. El gen BRAF brinda instrucciones para producir una proteína que le dice a sus células cuándo crecer y dividirse para producir nuevas células.

Ciertos cambios en el gen BRAF pueden cambiar las instrucciones del gen y causar que las proteínas BRAF sean demasiado activas. Estas proteínas BRAF anormales desencadenan un crecimiento celular excesivo. Debido a esto, las células que tienen el gen BRAF modificado pueden crecer sin control y convertirse en cáncer.

Los genes BRAF modificados y sus proteínas se encuentran comúnmente en el melanoma, la forma más grave de cáncer de piel. También se encuentran cambios en varios otros tipos de cáncer, incluyendo de colon, tiroides, ovario, pulmón y ciertos tipos de cáncer de la sangre.

El cáncer con cambios en el gen BRAF tiende a crecer más rápidamente que el que no tiene este cambio en el gen. Saber si su cáncer tiene un gen BRAF modificado puede ayudar a su profesional de la salud a elegir el tratamiento más efectivo para usted.

Los cambios en los genes BRAF pueden ser adquiridos o heredados de sus padres:

  • Los cambios adquiridos en los genes BRAF se desarrollan en algún momento después del nacimiento. La mayoría de los cambios en los genes BRAF son adquiridos. Estos cambios pueden ocurrir si sus células cometen un error al dividirse para formar nuevas células. También pueden ocurrir cambios si está expuesto a sustancias que causan cáncer. Los cambios adquiridos en los genes aparecen solo en ciertos tipos de células. En general, no se encuentran en los espermatozoides ni en los óvulos, por lo que no se los puede transmitir a los hijos
  • Los cambios heredados en sus genes son cambios con los que usted nace. Todas las células de su cuerpo tienen el cambio genético, incluyendo óvulos o espermatozoides. Esto significa que puede pasar el cambio a sus hijos. Los cambios hereditarios en el gen BRAF son muy raros, pero pueden aumentar su riesgo de cáncer o causar diferentes tipos de enfermedades genéticas presentes desde el nacimiento

Nombres alternativos: análisis de la mutación del gen BRAF, melanoma, mutación BRAF V600

¿Para qué se usa?

Las pruebas genéticas BRAF se pueden usar para:

  • Buscar cambios en el gen BRAF en ciertos tipos de cáncer: Esta información puede usarse para diagnosticar ciertos tipos de cáncer y/o guiar las opciones de tratamiento
  • Verificar cambios hereditarios en el gen BRAF: Esta no es una prueba de detección de rutina. Pero se puede usar si su historia clínica personal o familiar sugiere que usted puede tener un alto riesgo de cáncer u otra afección causada por cambios hereditarios en el gen BRAF. Su riesgo de cáncer debido a un cambio genético heredado puede ser alto si:
    • Usted o un miembro de su familia ha tenido cáncer a una edad inusualmente temprana
    • Tiene varios familiares cercanos que tienen el mismo tipo de cáncer
    • Usted o un miembro de su familia tiene dos o más tipos de cáncer

¿Por qué necesito una prueba genética BRAF?

Es posible que necesite una prueba genética BRAF si:

  • Tiene un cáncer que podría ser causado por cambios en el gen BRAF: Los resultados de una prueba genética BRAF pueden ayudar a su profesional de la salud a:
    • Predecir qué tan rápido puede crecer su cáncer
    • Saber si es probable que el tratamiento dirigido le ayude. El tratamiento dirigido para el cáncer con cambios en el gen BRAF bloquea o retarda las proteínas anormales que hacen que el cáncer crezca. Estos medicamentos podrían ser dañinos si se recetan para el cáncer que no tiene el gen BRAF modificado. Por ello, se necesita la prueba BRAF para encontrar el mejor tratamiento para su afección
    • Comprender cómo su cáncer puede responder a tratamientos, como quimioterapia o radioterapia
  • Tiene antecedentes médicos personales o familiares que aumentan su riesgo de cáncer relacionado con cambios hereditarios en su gen BRAF: Una prueba genética BRAF puede ayudarle a estimar y controlar su riesgo de cáncer. La prueba también puede mostrar si usted podría transmitir un gen BRAF modificado a sus hijos
  • Tener antecedentes de salud familiares de una afección genética causada por cambios en el gen BRAF: Las pruebas genéticas BRAF pueden ayudarle a comprender si usted y su pareja tienen cambios en el gen BRAF que podrían transmitir a sus hijos

Si está pensando hacerse una prueba del gen BRAF para buscar un cambio genético heredado, un asesor genético puede ayudarle a considerar los pros y los contras de esta prueba.

¿Qué ocurre durante una prueba genética del BRAF?

Si se está haciendo una prueba genética BRAF porque tiene cáncer, la prueba dependerá del tipo de cáncer que tenga:

  • Para tumores sólidos, la prueba a menudo usa una muestra de células del tumor. La muestra se puede tomar:
    • Durante la cirugía para extirpar todo el tumor
    • Con una biopsia para extraer una pequeña cantidad de tejido: El tipo de biopsia que le hagan depende de la ubicación del cáncer. Una biopsia se puede hacer con:
      • Una aguja hueca que se inserta a través de la piel. Se pueden usar pruebas de imagen, como ecografía, para guiar la aguja
      • Cirugía menor para extraer una muestra de tejido (biopsia por incisión)
    • Con un análisis de sangre: Si no es posible realizar una cirugía o una biopsia, es posible que le hagan un análisis de sangre para buscar el ADN que el tumor ha vertido en el torrente sanguíneo. Esto se llama "biopsia líquida". Para hacer un análisis de sangre, un profesional de la salud utilizará una aguja pequeña para extraer una muestra de sangre de una vena del brazo
  • Para el cáncer de la sangre, se puede usar una prueba de sangre o de médula ósea. La médula es un tejido blando y esponjoso que se encuentra dentro de los huesos. La mayoría de las muestras de médula ósea se toman de la parte posterior del hueso de la cadera

Si se va a hacer una prueba genética BRAF para detectar cambios genéticos hereditarios, usualmente se realiza un análisis de sangre.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

Si le van a hacer un análisis de sangre, por lo general no necesita ninguna preparación especial. Consulte con su profesional de la salud cómo prepararse para otros tipos de pruebas del gen BRAF.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Los riesgos de una prueba del gen BRAF dependen de cómo se recolecte su muestra. Hable con su profesional de la salud sobre los riesgos.

Con una biopsia, en general es posible que sienta molestias, dolor o sangrado en el lugar donde se extrajo el tejido.

Un análisis de sangre tiene muy poco riesgo. Es posible que tenga un dolor leve o un moretón en el lugar donde se insertó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

Luego de una prueba de médula ósea, es posible que sienta rigidez o dolor en el lugar donde se tomó la muestra. En general, esto desaparece en pocos días. Los síntomas graves son muy raros, pero pueden incluir hinchazón, sangrado en el sitio o fiebre.

¿Qué significan los resultados?

Si tiene cáncer y los resultados de su prueba muestran que:

  • Tiene un cambio en su gen BRAF: Su profesional de la salud puede recetarle medicamentos que están diseñados para atacar las proteínas BRAF modificadas que causan que su cáncer crezca. Es posible que también necesite otros tratamientos
  • No tiene un cambio en su gen BRAF: Su profesional de la salud le recetará otro tipo de tratamiento para el cáncer

Si no tiene cáncer y sus resultados muestran que tiene un cambio en su gen BRAF, esto no significa que tendrá cáncer. Pero, según la variación, es posible que tenga un mayor riesgo de desarrollar cáncer.

Es posible que pueda reducir su riesgo haciéndose exámenes de detección de cáncer más frecuentes. Por ejemplo, para reducir el riesgo de melanoma, puede hacerse más exámenes de la piel para revisar todo el cuerpo en busca de lunares y otros crecimientos sospechosos. La detección del cáncer puede ayudar a detectar el cáncer temprano, cuando es más fácil de tratar.

Si tiene un cambio heredado en su gen BRAF, hable con su profesional de la salud o un asesor genético para conocer los riesgos de transmitir el cambio a sus hijos.

Obtenga más información sobre pruebas médicas, rangos de referencia y cómo entender los resultados.

Referencias

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