Prueba de ADN fetal libre

¿Qué es la prueba de ADN fetal libre (prueba de cfDNA)?

La prueba de ADN fetal libre o prueba de cfDNA es un análisis de sangre para personas embarazadas. Durante el embarazo, parte del ADN del feto circula en el torrente sanguíneo de la madre. La prueba de cfDNA analiza este ADN para averiguar si el feto tiene más probabilidades de tener ciertos trastornos por un número anormal de cromosomas, como el síndrome de Down.

Los cromosomas son pequeños "paquetes" en las células que contienen sus genes. Los genes contienen información, llamada ADN, que controla su apariencia y cómo funciona su cuerpo.

• Normalmente, usted nace con un conjunto de 46 cromosomas en cada célula. Los cromosomas se agrupan en 23 pares. Cada par tiene dos cromosomas, cada uno proveniente de un progenitor
• Si uno de estos pares tiene una copia adicional de un cromosoma, se llama trisomía. La trisomía altera la forma en que el cuerpo y el cerebro se desarrollan
• Si hay una copia adicional del cromosoma 21, se llama síndrome de Down. También se lo conoce como trisomía 21. El síndrome de Down es el trastorno cromosómico más común en los Estados Unidos
• Otros trastornos de trisomía incluyen el síndrome de Edwards (trisomía 18), en el que hay una copia adicional del cromosoma 18; y el síndrome de Patau (trisomía 13), en el que hay una copia adicional del cromosoma 13. Estos trastornos son poco comunes pero más graves que el síndrome de Down. La mayoría de los bebés con trisomía 18 o trisomía 13 mueren en el primer año de vida

La prueba de cfDNA tiene muy poco riesgo para usted y su bebé, pero no determina con certeza si el bebé tiene un trastorno cromosómico. El médico o profesional de la salud necesita otras pruebas para confirmar o descartar un diagnóstico.

Nombres alternativos: prueba de ADN fetal extracelular, prueba de ADNfe, prueba prenatal no invasiva, cribado prenatal no invasivo, NIPS

¿Para qué se usa?

La prueba de cfDNA se suele usar para averiguar si el feto tiene un riesgo mayor de tener uno de los siguientes trastornos cromosómicos:

• Síndrome de Down (trisomía 21)
• Síndrome de Edwards (trisomía 18)
• Síndrome de Patau (trisomía 13)

La prueba también se puede usar para:

• Determinar el género o sexo del bebé: Esto se puede hacer si una ecografía muestra que los órganos genitales del feto no son claramente masculinos ni femeninos. Esto puede ser causado por un trastorno de los cromosomas sexuales
• Averiguar el factor Rh de la sangre: El Rh es una proteína en los glóbulos rojos. Si una persona tiene esta proteína, se considera que su factor es Rh positivo. Si no la tiene, se considera que su factor es Rh negativo. Si la madre tiene el factor Rh negativo y el feto tiene el factor Rh positivo, el sistema inmunitario de la madre puede atacar a las células del feto. Si se averigua que su factor es Rh negativo al principio del embarazo, puede tomar medicamentos para proteger al feto de complicaciones peligrosas

La prueba de cfDNA se puede hacer a partir de la décima semana del embarazo.

¿Por qué necesito una prueba de cfDNA?

Muchos profesionales de la salud recomiendan esta prueba a las personas que tienen un mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno cromosómico. Su riesgo puede ser más alto si:

• Usted es mayor de 35 años. La edad de la persona embarazada es el principal factor de riesgo de tener un bebé con síndrome de Down u otro trastorno de trisomía. Este riesgo aumenta a medida que envejece
• Usted ha tenido otro bebé con un trastorno cromosómico
• Su ecografía fetal no parece normal
• Los resultados de otras pruebas prenatales no son normales

Muchos profesionales de la salud recomiendan la prueba a todas las personas embarazadas. Esto porque la prueba no tiene prácticamente ningún riesgo y, en comparación con otras pruebas prenatales, tiene un alto índice de precisión.

Usted y su profesional de la salud deben decidir si la prueba de cfDNA es indicada para su caso.

¿Qué ocurre en una prueba de cfDNA?

El profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae un poco de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasco. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.

¿Tendré que hacer algo para prepararme para esta prueba?

Antes de hacerse la prueba, tal vez le convenga hablar con un asesor genético, un profesional que ha recibido capacitación especial sobre genética y las pruebas relacionadas y puede explicarle los resultados posibles y lo que significan para usted y el bebé.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

No tiene ningún riesgo para el feto y tiene muy poco riesgo para usted. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Si los resultados son negativos, es poco probable que su bebé tenga síndrome de Down u otro trastorno de trisomía.

Si los resultados son positivos, significa que hay un riesgo mayor de que el bebé tenga uno de estos trastornos. Pero la prueba no indica con certeza si el bebé estará afectado. Para confirmar el diagnóstico se necesitan otras pruebas, como amniocentesis y muestra de vellosidades coriónicas (MVC):

• Amniocentesis: Esta prueba toma una muestra del líquido amniótico que rodea al feto en el útero. El líquido contiene células del bebé que pueden analizarse. La prueba suele realizarse entre las semanas 15 y 20 de embarazo
• Muestreo de vellosidades coriónicas: Recolecta tejido de partes de la placenta llamadas vellosidades coriónicas. La placenta es el órgano que crece en el útero para brindar nutrientes y oxígeno al bebé. Las células de las vellosidades coriónicas suelen tener los mismos cromosomas que el feto. Se puede realizar un muestreo entre las semanas 10 y 13 del embarazo

Estas pruebas suelen ser muy seguras, pero tienen un riesgo bajo de causar un aborto espontáneo.

Si tiene preguntas sobre sus resultados, consulte con su profesional de la salud o con un asesor genético.

¿Debo saber algo más sobre la prueba de cfDNA?

Las pruebas de cfDNA no son tan seguras en las personas embarazadas con más de un bebé (mellizos, trillizos o más).