Amniocentesis (análisis del líquido amniótico)

¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis es una prueba que se realiza durante el embarazo. Se obtiene una muestra de líquido amniótico de su vientre, la que se utiliza para diagnosticar ciertos trastornos genéticos, defectos de nacimiento y otras afecciones en el feto. En general, la prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo.

Su bebé crece en un saco amniótico en el útero. El saco está lleno de líquido amniótico, un fluido amarillento o transparente que rodea y protege al feto durante el embarazo. También ayuda con el desarrollo del bebé y ayuda a mantenerlo con la temperatura adecuada. Contiene células que pueden entregar información importante sobre la salud del feto.

La amniocentesis es una prueba de diagnóstico, es decir, indica  si su bebé tiene un problema de salud específico. Los resultados casi siempre son correctos. La prueba de diagnóstico es diferente de una prueba de detección. Las pruebas de detección prenatales no implican ningún riesgo para usted o el feto pero no entregan un diagnóstico definitivo. Sólo indican si el bebé podría tener un problema de salud. Si sus resultados muestran que su bebé puede tener un problema, su profesional de la salud puede recomendarle una amniocentesis u otra prueba de diagnóstico para confirmarlo.

Nombres alternativos: análisis del líquido amniótico

¿Para qué se usa?

La amniocentesis se usa para diagnosticar ciertos problemas de salud en el feto. Se utiliza comúnmente para encontrar:

• Trastornos genéticos y cromosómicos, incluyendo:
  • Síndrome de Down: Trastorno que causa retrasos en el desarrollo físico y mental y otros problemas de salud
  • Fibrosis quística: Enfermedad de las glándulas mucosas y sudoríparas que provoca una mucosidad espesa y pegajosa, que puede ocasionar problemas respiratorios y digestivos
  • Enfermedad de células falciformes: Grupo de trastornos de los glóbulos rojos que pueden causar anemia y otros problemas de salud
  • Enfermedad de Tay-Sachs: Afección que destruye las células nerviosas, causa problemas físicos y mentales y, a menudo, la muerte en la primera infancia (poco común)
• Defecto del tubo neural: Defectos congénitos severos del cerebro y la columna vertebral del bebé, como espina bífida y anencefalia

La prueba también se puede usar para:

• Evaluar el desarrollo de los pulmones del bebé si tiene riesgo de dar a luz antes de tiempo (parto prematuro). En este caso, la amniocentesis se realiza más tarde en el embarazo
• Diagnosticar una infección o alguna otra enfermedad del bebé

¿Por qué necesito una amniocentesis?

Es su decisión hacerse una amniocentesis. Usted puede querer hacerse esta prueba si tiene un mayor riesgo de tener un bebé con un problema médico.Usted puede tener un mayor riesgo si:

• Tiene 35 años o más: El riesgo de tener un bebé con un trastorno genético aumenta con la edad
• Le hicieron una prueba de detección prenatal que mostró que su bebé podría tener un problema
• Usted o su pareja tienen antecedentes familiares de un trastorno genético o un defecto del tubo neural
• Usted o su pareja se sometieron a pruebas genéticas que demostraron que son portadores de un trastorno genético
• Usted o su pareja tienen un hijo con un trastorno genético o un defecto de nacimiento

La amniocentesis no es adecuada para todos los casos. Antes de decidir hacerse la prueba, piense en cómo podría sentirse y qué podría hacer tras conocer los resultados.

¿Qué ocurre durante una amniocentesis?

La prueba se suele hacer entre las semanas 15 y 20 del embarazo. En ocasiones, se hace antes para comprobar el desarrollo de los pulmones del bebé o diagnosticar ciertas infecciones o enfermedades, como anemia fetal causada por incompatibilidad Rh.

Durante el procedimiento:

• Usted se acuesta boca arriba en una mesa de examinación
• El profesional de la salud aplica un gel en el abdomen
• Luego, el profesional de la salud mueve un dispositivo de ecografía sobre su abdomen. La ecografía usa ondas sonoras para examinar la posición del útero y la placenta para ver de dónde obtener la muestra de líquido amniótico
• Su profesional de la salud limpia su abdomen
• Su profesional de la salud inserta una aguja fina en el abdomen y extrae una cantidad pequeña de líquido amniótico. Luego saca la aguja
• Después de obtener la muestra, usa la ecografía para chequear los latidos del feto
• La muestra se envía a un laboratorio para su análisis. Los resultados pueden tardar desde unos pocos días hasta algunas semanas

El procedimiento suele durar unos 15 minutos. Posteriormente, pueden decirle que evite el ejercicio o las relaciones sexuales por un día o dos.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

Si se encuentra en las primeras etapas de su embarazo, es posible que le pidan que no orine antes de la prueba para asegurarse de que tenga la vejiga llena. Esto ayuda a mover el útero a una mejor posición para la prueba. En una etapa posterior del embarazo, es necesario tener la vejiga vacía para la prueba.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Es posible que sienta un leve escozor, presión y/o calambres durante la prueba. Luego, es posible que sienta una leve molestia o sangrado vaginal, o que se escape una pequeña cantidad de líquido amniótico de la vagina.

El riesgo de complicaciones graves es extremadamente bajo. Su profesional de la salud le dirá si hay algún síntoma del que deba informarle. Estos pueden incluir sangrado vaginal continuo, fuga de líquido amniótico, calambres intensos o fiebre.

El procedimiento tiene un riesgo leve, de menos del 1%, de causar un aborto espontáneo.

¿Qué significan los resultados?

El líquido amniótico se puede analizar para detectar muchos trastornos diferentes. Los resultados de sus pruebas dependerán de las pruebas que solicitó su profesional de la salud.

• Los resultados normales se informan como "normales" o "negativos". Esto significa que es muy poco probable que su bebé tenga el trastorno que se analizó, pero no garantiza que no tendrá ningún problema de salud
• Los resultados que no son normales se informan como "anormales" o "positivos". Esto significa que es muy probable que su bebé tenga el trastorno que se analizó

Su profesional de la salud le explicará los resultados de su prueba. La amniocentesis es muy precisa, pero en ciertos casos, su profesional de la salud puede solicitar más pruebas para conocer la salud de su bebé.

Puede ser útil hablar con un consejero genético antes de realizar la prueba y/o después de obtener los resultados. Un consejero o asesor genético es un profesional especialmente capacitado en genética y pruebas genéticas que puede ayudarle a comprender lo que significan sus resultados.

Conozca más sobre pruebas de laboratorio, rangos de referencia y cómo comprender sus resultados.

¿Debo saber algo más sobre la amniocentesis?

En algunos casos, es posible que desee obtener información sobre el feto antes de las 15 a 20 semanas, cuando generalmente se realiza la amniocentesis. En ese caso, podría considerar otra prueba de diagnóstico llamada muestra de vellosidades coriónicas. Esta prueba toma una pequeña muestra de tejido de la placenta.

Puede hacerse esta prueba entre las semanas 10 y 13 de embarazo, lo que le da más tiempo para decidir qué hacer si los resultados son anormales. Al igual que la amniocentesis, la muestra de vellosidades coriónicas es una prueba de diagnóstico precisa que puede encontrar ciertos trastornos genéticos. Pero tiene un riesgo ligeramente mayor de aborto espontáneo.

Al tomar decisiones sobre las pruebas, recuerde que las pruebas de diagnóstico genético prenatal son diferentes de las pruebas de detección. Las pruebas de detección estiman las posibilidades de que el feto pueda tener ciertos problemas. Es posible un resultado anormal de una prueba de detección cuando su bebé en realidad está sano. Pero si una prueba de detección muestra que su bebé tiene riesgo de sufrir ciertos problemas, es posible que le realicen una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas para saberlo con seguridad.