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Enfermedad de células falciformes

Otros nombres: Anemia causada por drepanocitos, Anemia drepanocítica, Anemia falciforme, Enfermedad de células falciformes, Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS)
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Introducción

¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

La enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Si la tiene, hay un problema con su hemoglobina. La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. En la enfermedad de células falciformes, la hemoglobina tiene forma de barras rígidas dentro de los glóbulos rojos. Esto cambia la forma de los glóbulos rojos. Se supone que las células tienen forma de disco, pero esto las cambia a una forma de media luna o de hoz.

Las células en forma de hoz no son flexibles y no pueden cambiar de forma fácilmente. Muchas de ellas se rompen al movilizarse a través de sus vasos sanguíneos. Las células falciformes por lo general solo duran de 10 a 20 días, en lugar de los 90 a 120 días normales. Su cuerpo puede tener problemas para crear suficientes células nuevas para reemplazar las que perdió. Por ello, es posible que no tenga suficientes glóbulos rojos. A esto se le llama anemia y puede hacer que se sienta cansado.

Las células en forma de hoz también pueden atascarse a las paredes de los vasos sanguíneos, causando un bloqueo que hace más lento o detiene el flujo de sangre. Cuando esto sucede, el oxígeno no puede llegar a los tejidos cercanos. La falta de oxígeno puede causar ataques de dolor repentino y severo, llamados crisis de dolor. Estos ataques pueden ocurrir sin previo aviso. Si sufre alguno, es posible que deba ir al hospital para recibir tratamiento.

¿Qué causa la enfermedad de células falciformes?

La causa de enfermedad de células falciformes es un gen anormal, llamado gen drepanocítico. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada progenitor.

Si nace con un gen de células falciformes, se llama rasgo de células falciformes. Las personas con rasgo de células falciformes generalmente son saludables, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

¿Quién padece la enfermedad de células falciformes?

En los Estados Unidos, la mayoría de las personas con enfermedad de células falciformes son afroamericanos:

  • Cerca de uno de cada 13 bebés afroamericanos nace con rasgo drepanocítico
  • Cerca de uno de cada 365 niños afroamericanos nace con la enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes también afecta a algunas personas que ascendencia hispana, del sur de Europa, del Medio Oriente o de la India.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de células falciformes?

Las personas con enfermedad de células falciformes comienzan a tener signos de la enfermedad durante el primer año de vida, por lo general alrededor de los cinco meses de edad. Los primeros síntomas pueden incluir:

  • Hinchazón dolorosa de las manos y los pies
  • Fatiga o irritabilidad por la anemia
  • Un color amarillento de la piel (ictericia) o el blanco de los ojos

Los efectos de la enfermedad de células falciformes varían de persona a persona y pueden cambiar con el tiempo. La mayoría de sus signos y síntomas están relacionados con complicaciones de la enfermedad. Pueden incluir dolor intenso, anemia, daño de órganos e infecciones.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de células falciformes?

Una prueba de sangre puede mostrar si tiene enfermedad de células falciformes o rasgo drepanocítico. En la actualidad, todos los estados del país examinan a los recién nacidos como parte de sus programas de detección, por lo que el tratamiento puede comenzar temprano.

Las personas que están pensando en tener hijos pueden hacerse la prueba para averiguar qué tan probable es que sus hijos tengan enfermedad de células falciformes. Los médicos también pueden diagnosticar enfermedad de células falciformes antes de que nazca un bebé. La prueba usa una muestra de líquido amniótico (el líquido en el saco que rodea al bebé) o tejido extraído de la placenta (el órgano que aporta oxígeno y nutrientes al bebé).

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de células falciformes?

La única cura para enfermedad de células falciformes es el trasplante de médula ósea o de células madre. Debido a que estos trasplantes son riesgosos y pueden tener efectos secundarios graves, por lo general solo se usan en niños con enfermedad de células falciformes grave. Para que el trasplante funcione, la médula ósea debe ser de un donante compatible cercano. Por lo general, el mejor donante es un hermano o hermana.

Existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar los síntomas, disminuir las complicaciones y prolongar la vida:

  • Antibióticos para tratar de prevenir infecciones en niños más pequeños
  • Analgésicos para el dolor agudo o crónico
  • Hidroxiurea, un medicamento que se ha demostrado reduce o previene varias complicaciones de la enfermedad de células falciformes. Aumenta la cantidad de hemoglobina fetal en la sangre. Este medicamento no es adecuado para todos. Hable con su proveedor de atención médica sobre si debe tomarlo. Este medicamento no es seguro durante el embarazo
  • Vacunas infantiles para prevenir infecciones
  • Transfusiones de sangre para la anemia severa. Si ha tenido algunas complicaciones graves, como un accidente cerebrovascular, es posible que tenga transfusiones para evitar más complicaciones

Hay otros tratamientos para complicaciones específicas.

Para mantenerse lo más saludable posible, asegúrese de recibir atención médica regular, vivir un estilo de vida saludable y evitar situaciones que puedan desencadenar una crisis de dolor.

NIH: Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre

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