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Enfermedad de células falciformes

Otros nombres: Anemia causada por drepanocitos, Anemia drepanocítica, Anemia falciforme, Enfermedad de células falciformes, Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS)
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Introducción

¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

La enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Si la tiene, hay un problema con su hemoglobina. La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. En la enfermedad de células falciformes, la hemoglobina tiene forma de barras rígidas dentro de los glóbulos rojos. Esto cambia la forma de los glóbulos rojos. Se supone que las células tienen forma de disco, pero esto las cambia a una forma de media luna o de hoz.

Las células en forma de hoz no son flexibles y no pueden cambiar de forma fácilmente. Muchas de ellas se rompen al movilizarse a través de sus vasos sanguíneos. Las células falciformes por lo general solo duran de 10 a 20 días, en lugar de los 90 a 120 días normales. Su cuerpo puede tener problemas para crear suficientes células nuevas para reemplazar las que perdió. Por ello, es posible que no tenga suficientes glóbulos rojos. A esto se le llama anemia y puede hacer que se sienta cansado.

Las células en forma de hoz también pueden atascarse a las paredes de los vasos sanguíneos, causando un bloqueo que hace más lento o detiene el flujo de sangre. Cuando esto sucede, el oxígeno no puede llegar a los tejidos cercanos. La falta de oxígeno puede causar ataques de dolor repentino y severo, llamados crisis de dolor. Estos ataques pueden ocurrir sin previo aviso. Si sufre alguno, es posible que deba ir al hospital para recibir tratamiento.

¿Qué causa la enfermedad de células falciformes?

La causa de enfermedad de células falciformes es un gen anormal, llamado gen drepanocítico. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada progenitor.

Si nace con un gen de células falciformes, se llama rasgo de células falciformes. Las personas con rasgo de células falciformes generalmente son saludables, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

¿Quién tiene más probabilidades de tener enfermedad de células falciformes?

En los Estados Unidos, la mayoría de las personas con enfermedad de células falciformes son afrodescendientes:

  • Cerca de uno de cada 13 bebés afrodescendientes nace con rasgos de células falciformes
  • Cerca de uno de cada 365 niños afrodescendientes nace con la enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes también afecta a algunas personas que ascendencia hispana, del sur de Europa, del Medio Oriente o de la India.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de células falciformes?

Las personas con enfermedad de células falciformes comienzan a tener signos de la enfermedad durante el primer año de vida, por lo general alrededor de los cinco o seis meses de edad. Los primeros síntomas pueden incluir:

  • Hinchazón dolorosa de las manos y los pies
  • Fatiga o irritabilidad por la anemia
  • Un color amarillento de la piel (ictericia) o el blanco de los ojos

Los efectos de la enfermedad de células falciformes varían de persona a persona y pueden cambiar con el tiempo. La mayoría de sus signos y síntomas están relacionados con complicaciones de la enfermedad. Pueden incluir dolor intenso, anemia, daño de órganos e infecciones.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de células falciformes?

Una prueba de sangre puede mostrar si tiene enfermedad de células falciformes o rasgo drepanocítico. En la actualidad, todos los estados del país examinan a los recién nacidos como parte de sus programas de detección, por lo que el tratamiento puede comenzar temprano.

Las personas que están pensando en tener hijos pueden hacerse la prueba para averiguar qué tan probable es que sus hijos tengan enfermedad de células falciformes.

Los profesionales de la salud también pueden diagnosticar enfermedad de células falciformes antes de que nazca un bebé. La prueba usa una muestra de líquido amniótico (el líquido en el saco que rodea al bebé) o tejido extraído de la placenta (el órgano que aporta oxígeno y nutrientes al bebé).

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de células falciformes?

Los tratamientos para la enfermedad de células falciformes incluyen:

  • Trasplante de médula ósea o células madre: Pueden curar la afección. Debido a que estos trasplantes son riesgosos y pueden tener efectos secundarios graves, generalmente solo se usan en niños con enfermedad de células falciformes grave. Para que el trasplante funcione, la médula ósea debe ser muy compatible. En general, el mejor donante es un hermano o una hermana
  • Terapias genéticas para tratar la enfermedad de células falciformes en personas de 12 años o mayores que han tenido crisis falciformes repetidas: Estas nuevas terapias implican tomar algunas de las células madre sanguíneas y agregarles ADN nuevo o cambiar el ADN existente. Luego, se suministran estas células modificadas, las que pueden producir un tipo de hemoglobina sana. Esto puede reducir las complicaciones de la enfermedad de células falciformes, incluyendo las crisis
  • Tratamientos para ayudar a aliviar y disminuir los síntomas, incluyendo:
    • Antibióticos para tratar de prevenir infecciones en niños más pequeños
    • Analgésicos para el dolor agudo o crónico
    • Hidroxiurea, un medicamento que se ha demostrado reduce o previene varias complicaciones de la enfermedad de células falciformes. Aumenta la cantidad de hemoglobina fetal en la sangre. Este medicamento no es adecuado para todos. Hable con su profesional de la salud sobre si debe tomarlo. Este medicamento no es seguro durante el embarazo
    • Transfusiones de sangre para la anemia severa. Si ha tenido algunas complicaciones graves, como un accidente cerebrovascular, es posible que tenga transfusiones para evitar más complicaciones
    • Otros tratamientos para complicaciones específicas, como medicamentos para bajar la presión arterial y vitaminas para tratar una deficiencia de vitaminas

Para mantenerse lo más saludable posible, asegúrese de:

  • Recibir atención médica regular
  • Obtenga sus vacunas recomendadas
  • Tener un estilo de vida saludable
  • Evitar situaciones que puedan desencadenar una crisis de dolor

NIH: Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre

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