Pruebas de alfa-1 antitripsina

¿Qué son las pruebas de alfa-1 antitripsina (AAT)?

La prueba de alfa-1 antitripsina (AAT) utiliza una muestra de sangre o un hisopo bucal para diagnosticar una afección llamada deficiencia de alfa-1 antitripsina (deficiencia de AAT). En ocasiones, esta afección se conoce como "alfa-1" o DAAT. Si tiene deficiencia de AAT, su cuerpo no produce suficiente alfa-1 antitripsina.

La alfa-1 antitripsina es producida por el hígado. Ayuda a proteger los pulmones de la inflamación y de sustancias irritantes que podría respirar, como el humo. Si su hígado no produce suficiente AAT, sus pulmones pueden dañarse más fácilmente por fumar, la contaminación o el polvo del medio ambiente. Esto puede causar una afección pulmonar grave llamada enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). La deficiencia de AAT también puede causar cirrosis, una enfermedad del hígado. Esto es más común en niños que tienen deficiencia de AAT.

La deficiencia de AAT es un trastorno genético. Eso significa que es causada por cambios en sus genes, también llamados variantes o mutaciones genéticas.

Los genes contienen información que controla su apariencia y cómo funciona su cuerpo. La deficiencia de AAT es causada por cambios en el gen SERPINA1, que contiene instrucciones para producir la proteína AAT. Estos cambios genéticos se heredan de los padres, por lo que la deficiencia de AAT tiende a ser hereditaria.

• Si usted tiene dos copias mutadas de este gen, significa que tiene una enfermedad conocida como deficiencia de AAT. Las personas con esta enfermedad tienen un mayor riesgo de tener enfermedad pulmonar o daño en el hígado antes de los 45 años
• Si tiene una copia mutada del gen, es portador de deficiencia de AAT. En estos casos, esto significa que usted tiene un riesgo ligeramente mayor de desarrollar una enfermedad pulmonar, especialmente si tiene otros factores de riesgo, como ser fumador. Podría transmitir el gen mutado a sus hijos

Hay algunos cambios genéticos que causan la deficiencia de AAT. Estos cambios genéticos pueden:

• Disminuir la cantidad de proteína AAT que produce su hígado
• Evitar que su hígado produzca AAT
• Afectar la forma de la proteína AAT para que no pueda salir del hígado y así proteger los pulmones. Con el tiempo, la AAT se acumula en el hígado, dañándolo

Una prueba genética puede ayudar a determinar si tiene el cambio genético que aumenta su riesgo de sufrir enfermedades pulmonares y hepáticas.

Existen tres tipos de pruebas para ayudar a diagnosticar la deficiencia de AAT:

• La prueba de nivel de sangre de AAT mide la cantidad de proteína en su sangre para ver si sus niveles de AAT son anormales
  • Si sus niveles de AAT son anormalmente bajos, se necesita una prueba genética (ya sea una prueba de genotipo o una prueba de fenotipo) para confirmar el diagnóstico de deficiencia de AAT
• La prueba de genotipo busca los tipos más comunes de cambios genéticos que pueden causar la deficiencia de AAT
• La prueba de fenotipo busca cambios en la proteína AAT que cambien la forma en que funcionaría normalmente

Nombres alternativos: A1AT, deficiencia de alfa-1-antiproteasa, α1-antitripsina, prueba de AAT en suero, fenotipado de AAT, genotipado de AAT, prueba de deficiencia de AAT, prueba de secuenciación de ADN de AAT, prueba de enfoque isoeléctrico de AAT, prueba de A1AT, prueba de AATD, prueba de deficiencia de inhibidor de la proteasa alfa-1

¿Para qué se usan?

Las pruebas de AAT tienen tres usos principales:

• Para diagnosticar o descartar la deficiencia de AAT en personas con síntomas de enfermedad pulmonar y/o hepática que puede ser causada por la deficiencia de AAT
• Para evaluar a personas que no tienen síntomas, pero que tienen familiares con deficiencia de AAT
• Para orientar las opciones de tratamiento de enfermedades pulmonares que pueden ser causadas por deficiencia de AAT

¿Por qué necesito pruebas de AAT?

Se pueden recomendar pruebas de diagnóstico de AAT si tiene signos y síntomas de deficiencia de AAT o si tiene afecciones que podrían ser causadas por una deficiencia de AAT.

Los signos y síntomas de la deficiencia de AAT pueden incluir:

• Sibilancias
• Falta de aire después de hacer ejercicio
• Tos crónica con flema
• Dolor de pecho
• Fatiga
• Latidos cardíacos más rápidos de lo normal cuando se pone de pie
• Problemas de la vista

Las afecciones que podrían ser causadas por deficiencia de AAT pueden incluir:

• EPOC (enfermedad pulmonar obstructiva crónica)
• Infecciones respiratorias repetidas, como resfriados y bronquitis
• Asma que no responde bien al tratamiento
• Paniculitis, una afección de la piel que causa endurecimiento de la piel con bultos o parches dolorosos
• Enfermedad hepática sin causa conocida
• Ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos)

También es posible que le hagan la prueba si tiene antecedentes familiares de deficiencia de AAT, enfisema o cirrosis sin causa aparente.

La deficiencia de AAT en los bebés suele afectar al hígado. Es posible que su bebé necesite una prueba de AAT si tiene signos de enfermedad hepática, como ictericia o resultados anormales de pruebas de enzimas hepáticas.

¿Qué ocurre durante las pruebas de AAT?

Las pruebas de sangre AAT pueden implicar un análisis de sangre con sangre del brazo o un pinchazo en el dedo. Algunas pruebas genéticas se hacen con un hisopado bucal.

Para un análisis de sangre de su brazo, un profesional de la salud toma la muestra de sangre de una vena de su brazo utilizando una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, se recolecta una pequeña cantidad de sangre en un tubo de ensayo o frasco. Es posible que sienta un pequeño pinchazo cuando la aguja entra o sale. Esto suele tardar menos de cinco minutos.

Para una prueba de punción en el dedo, un profesional de la salud pincha la yema del dedo para obtener una pequeña cantidad de sangre.

Para el hisopado bucal, un profesional de la salud limpia el interior de la mejilla con una pequeña herramienta para extraer algunas células. Es posible que tenga la opción de hacerlo usted mismo.

¿Debo hacer algo para prepararme para las pruebas?

Las pruebas del AAT no requieren ningún preparativo especial.

¿Tiene algún riesgo estas pruebas?

Los riesgos físicos de un análisis de sangre son mínimos. Si le sacan sangre del brazo, tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

El hisopado bucal no tiene riesgos.

¿Qué significan los resultados?

Si tiene bajos niveles de AAT en la sangre, puede significar que tiene una deficiencia de AAT. Para confirmar el diagnóstico, necesita una prueba de genotipo o fenotipo.

Si sus resultados muestras que tiene deficiencia de AAT, su profesional de la salud puede recomendarle pruebas adicionales para evaluar su función pulmonar y hepática.

No existe cura para la deficiencia de AAT. Pero los tratamientos pueden ayudar a evitar que su afección empeore. Su tratamiento exacto dependerá de sus síntomas.

También puede tomar medidas para mantenerse lo más saludable posible, incluyendo:

• No fumar: Si fuma, deje de fumar. Si no fuma, no empiece. En las personas con deficiencia de AAT, fumar es el principal factor de riesgo de tener una enfermedad pulmonar potencialmente mortal
• No beber alcohol, ya que puede dañar su hígado
• Seguir una dieta saludable
• Hacer ejercicio con regularidad
• Ver a su profesional de la salud con regularidad
• Tomar los medicamentos tal como su médico se los recete

Si tiene preguntas sobre sus resultados, hable con su profesional de la salud.

Conozca más sobre pruebas de laboratorio, rangos de referencia y cómo entender sus resultados.

¿Debo saber algo más sobre las pruebas de AAT?

Si está pensando en hacerse una prueba de AAT o ha recibido resultados anormales, puede ser útil hablar con un asesor genético, un profesional que ha recibido capacitación especial sobre genética y sus pruebas relacionadas. Este asesor puede explicarle los riesgos y beneficios para usted y su familia de las pruebas. Luego de hacerse las pruebas, un asesor genético, puede ayudarle a comprender los resultados. Si tiene deficiencia de AAT, el consejero puede darle información sobre su condición médica y el riesgo de que sus hijos lo hereden.