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Prueba de alfa-1 antitripsina

¿Qué es la prueba de alfa-1 antitripsina (AAT)?

Esta prueba mide la cantidad de alfa-1 antitripsina (AAT) en la sangre. La AAT es una proteína producida en el hígado. Protege a los pulmones de daño y de enfermedades como enfisema y enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).

La AAT es producida por genes específicos del cuerpo. Los genes son las unidades básicas de la herencia que se pasan de padres a hijos. Contienen información que determina características únicas, como la estatura y el color de los ojos. Todas las personas heredan dos copias del gen que produce la AAT, uno del padre y el otro de la madre. Cuando hay una mutación (cambio) en una o ambas copias de este gen, el cuerpo produce menos AAT, o AAT que no funciona tan bien como debería.

  • Si usted tiene dos copias mutadas de este gen, significa que tiene una enfermedad conocida como deficiencia de AAT. Las personas con esta enfermedad tienen un mayor riesgo de tener enfermedad pulmonar o daño en el hígado antes de los 45 años
  • Si usted tiene una sola copia mutada del gen, tal vez tenga cantidades de AAT más bajas de lo normal, sin síntomas o con síntomas leves. Las personas que tienen un gen mutado son portadoras de la deficiencia de AAT. Esto significa que no tienen la enfermedad, pero sus hijos pueden heredar el gen mutado

La prueba de AAT puede indicar si usted tiene la mutación genética que aumenta el riesgo de tener la enfermedad.

Nombres alternativos: A1AT, deficiencia de alfa-1-antiproteasa, α1-antitripsina

¿Para qué se usa?

La prueba de AAT se suele usar para diagnosticar deficiencia de AAT en personas que tienen una enfermedad pulmonar a edad temprana (45 años o antes) y no tienen otros factores de riesgo, como fumar.

La prueba también se puede usar para diagnosticar una forma poco común de enfermedad del hígado en bebés.

¿Por qué necesito una prueba de AAT?

Usted tal vez necesite una prueba de AAT si tiene menos de 45 años, no fuma y tiene síntomas de una enfermedad pulmonar, como:

  • Sibilancias (respiración con silbidos)
  • Falta de aire
  • Tos crónica
  • Latidos cardíacos más rápidos de lo normal al levantarse
  • Problemas de la vista
  • Asma que no responde bien al tratamiento

También podría necesitar una prueba si tiene antecedentes familiares de deficiencia de AAT.

En los bebés, la deficiencia de AAT suele afectar al hígado. Por eso, su bebé tal vez necesite la prueba de AAT si el profesional de la salud encuentra signos de enfermedad hepática, como:

¿Qué ocurre durante una prueba de AAT?

El profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae un poco de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasco. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

La prueba del AAT no requiere ningún preparativo especial.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Los riesgos físicos de un análisis de sangre son mínimos. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Si sus resultados muestran una cantidad de AAT más baja de lo normal, es probable que tenga mutaciones en uno o ambos genes de AAT. Cuanto más bajo es el nivel, más probable es que usted tenga la mutación en los dos genes y deficiencia de AAT.

Si se le diagnostica una deficiencia de AAT, hay medidas que puede tomar para reducir su riesgo de enfermedad, como:

  • No fumar: Si fuma, deje de fumar. Si no fuma, no empiece. En las personas con deficiencia de AAT, fumar es el principal factor de riesgo de tener una enfermedad pulmonar potencialmente mortal
  • Seguir una dieta saludable
  • Hacer ejercicio con regularidad
  • Ver a su profesional de la salud con regularidad
  • Tomar los medicamentos tal como su médico se los recete

Si tiene preguntas sobre sus resultados, consulte con su médico o profesional de la salud.

Obtenga más información sobre pruebas médicas, rangos de referencia y cómo entender los resultados.

¿Debo saber algo más sobre la prueba de AAT?

Antes de aceptar hacerse la prueba, puede ser útil que hable con un asesor genético, un profesional que ha recibido capacitación especial sobre genética y sus pruebas relacionadas. Este asesor puede explicarle los riesgos y beneficios de las pruebas. Si decide hacérselas, puede ayudarle a comprender los resultados y darle información sobre su problema médico y el riesgo de que sus hijos lo hereden.

Referencias

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La información médica proporcionada es sólo para propósitos informativos y no para ser utilizada como sustituto de un consejo médico, diagnóstico o tratamiento profesional. Por favor, póngase en contacto con su proveedor de atención de salud si tiene preguntas sobre condiciones médicas o para la interpretación de los resultados de las pruebas.

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