Muestra de vellosidades coriónicas

¿Qué es la muestra de vellosidades coriónicas?

La muestra de vellosidades coriónicas es una prueba genética que se realiza durante el embarazo. Esta prueba examina las células de las vellosidades coriónicas para ver si su bebé tiene ciertas afecciones de salud. Las células de las vellosidades coriónicas se encuentran en la placenta (el órgano que lleva oxígeno y nutrientes al bebé).

La prueba busca anomalías en los cromosomas de su bebé. Los cromosomas son pequeños "paquetes" en las células que contienen los genes. Los genes transportan información, llamada ADN, que controla su apariencia y cómo funciona su cuerpo. Normalmente, se nace con un conjunto de 46 cromosomas, y un conjunto proviene de cada progenitor.

Las células de las vellosidades coriónicas en la placenta tienen los mismos cromosomas que su feto. Por eso, el analisis de vellosidades coriónicas muestra si su bebé tiene un cromosoma adicional o uno faltante o dañado. Estas diferencias cromosómicas pueden causar problemas de salud graves.

La muestra de vellosidades coriónicas es una prueba diagnóstica prenatal. Esto significa que casi siempre predice con certeza si un feto tiene un trastorno cromosómico. Esto es diferente de una prueba de evaluación prenatal, que sólo muestra si el bebé tiene un riesgo mayor de sufrir un problema de salud grave.

Nombres alternativos: prueba de MVC, prueba de CVS (por su siglas en inglés).

¿Para qué se usa?

La prueba de muestra de vellosidades coriónicas se usa para diagnosticar problemas cromosómicos u otras enfermedades genéticas en el feto, por ejemplo:

• Síndrome de Down (también llamado trisomía 21): Afección en la que una persona tiene un cromosoma o una parte de un cromosoma adicional. Esta copia adicional cambia la forma en que se desarrolla el cuerpo y el cerebro de un bebé y puede causar problemas físicos y mentales durante su vida
• Fibrosis quística: Enfermedad heredada (se transmite de padres a hijos) que hace que se acumule mucosidad en los pulmones y en otros órganos, y dificulta la respiración
• Enfermedad de células falciformes: Grupo de trastornos heredados de los glóbulos rojos. Puede causar dolor, infecciones, daños en los órganos y accidentes cerebrovasculares
• Enfermedad de Tay-Sachs: Trastorno que hace que se acumulen proteínas grasosas en el cerebro. Afecta la vista, la audición y el desarrollo mental. La mayoría de los niños con la enfermedad de Tay-Sachs mueren a los cinco años de edad
• Trisomía 18 (síndrome de Edward): Afección que hace que el bebé tenga retraso en el crecimiento durante su desarrollo. También causa anomalías físicas y mentales después del nacimiento. La mayoría de los bebés con trisomía 18 mueren antes de nacer o durante el primer mes

La prueba de muestra de vellosidades coriónicas es muy precisa y puede hacerse al principio del embarazo, entre las semanas 10 y 13. Pero sólo permite diagnosticar ciertas enfermedades genéticas. La prueba de muestra de vellosidades coriónicas no diagnostica ni detecta anomalías congénitas como los defectos del tubo neural. Estas afecciones hacen que el cerebro o la columna vertebral del feto se desarrollen de forma anormal. Para detectar o diagnosticar estas y otras anomalías congénitas se utilizan diferentes análisis, como la prueba de alfafetoproteína (AFP).

¿Por qué necesito una prueba de muestra de vellosidades coriónicas?

Una prueba de muestra de vellosidades coriónicas no es una prueba de embarazo de rutina. Pero su profesional de la salud puede recomendarla si tiene un riesgo mayor de tener un bebé con un trastorno cromosómico. Los factores de riesgo incluyen:

• Edad: Si usted tiene 35 años o más, tiene un riesgo mayor de tener un bebé con síndrome de Down o con otro trastorno genético
• Antecedentes familiares de un trastorno genético
• Tener otro hijo con un trastorno genético

También podría necesitar una prueba de muestra de vellosidades coriónicas si los resultados de una de sus pruebas de evaluación prenatal fueron anormales.

¿Qué ocurre durante una prueba de muestra de vellosidades coriónicas?

Su profesional de la salud usará una ecografía para verificar la posición de su bebé y guiar el procedimiento. Una ecografía es una prueba de imágenes que utiliza ondas sonoras para observar los tejidos y órganos. La prueba suele durar entre 30 y 45 minutos.

Hay dos tipos de pruebas de muestra de vellosidades coriónicas:

• Transabdominal (a través de su abdomen): Se guía una aguja larga y delgada a través del vientre para tomar una muestra
• Transcervical (a través de su vagina): Se guía un catéter delgado a través del cuello uterino (la parte inferior del útero) hasta la placenta para tomar una muestra. Este es el método más común.

Durante una muestra de vellosidades coriónicas transabdominal, el profesional de la salud:

• Le limpia el abdomen con un antiséptico
• Aplica un medicamento para adormecer el abdomen
• Introduce una aguja larga y fina a través del abdomen y el útero hasta llegar a la placenta. Usted puede sentir cólicos o picazón cuando la aguja entra en el útero
• Luego usa la aguja para extraer una muestra de tejido (vellosidades) de la placenta
• Retira la aguja

Durante una muestra de vellosidades coriónicas transcervical, el profesional de la salud:

• Le limpia la vagina con un antiséptico
• Usa un instrumento llamado espéculo para separar delicadamente los lados de la vagina. Este es el mismo instrumento que se utiliza para la prueba de Papanicolaou
• Introduce un tubo delgado a través de la vagina y el cuello uterino hasta la placenta. Cuando hace esto, usted tal vez sienta un dolor punzante leve o cólicos
• Luego, en el profesional de la salud usa el tubo para aspirar suavemente una muestra de tejido de la placenta
• Retira el tubo

Puede que tenga sangrado vaginal leve después del procedimiento.

No se recomienda una prueba de muestras de vellosidades coriónicas si tiene una infección de transmisión sexual (ITS) o ha tenido sangrado vaginal durante el embarazo.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

En la mañana de la prueba, tal vez le pidan que beba más líquido y que no orine. Esto le llena la vejiga, lo cual puede ayudar a mover el útero hacia una posición más útil para el procedimiento.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Por lo general, la muestra de vellosidades coriónicas se considera un procedimiento seguro, pero tiene algunos riesgos, por ejemplo:

• Aborto espontáneo (bajo riesgo)
• Infección
• Sangrado
• Sensibilización al Rh: En esta enfermedad, el cuerpo de usted produce anticuerpos (proteínas hechas por el sistema inmunitario) que atacan a los glóbulos rojos del bebé. Si se diagnostica durante el embarazo, es fácil de tratar
• Defectos en las extremidades del bebé (esto es muy poco común)

Llame a su profesional de la salud si tiene escalofríos, contracciones, fiebre o pérdida de líquido amniótico después del procedimiento.

¿Qué significan los resultados?

Los resultados de la prueba de muestra de vellosidades coriónicas suelen estar listos dentro de las dos semanas.

Si los resultados de su prueba fueron normales, es poco probable que su bebé tenga el trastorno que se analizó. Pero no garantiza que su bebé no tenga ningún problema de salud.

Si sus resultados no son normales, eso tal vez signifique que su bebé tiene un trastorno cromosómico o genético, como el síndrome de Down o la fibrosis quística.

A veces, los resultados de la prueba no son claros y el profesional de la salud puede recomendar una amniocentesis. La amniocentesis es otra prueba de diagnóstico prenatal que analiza el líquido amniótico (el líquido en el saco que rodea al bebé). Se hace entre las semanas 15 y 20 del embarazo.

Si tiene preguntas sobre sus resultados, consulte con su profesional de la salud.

¿Debo saber algo más sobre las pruebas de muestra de vellosidades coriónicas?

Algunos trastornos cromosómicos y genéticos requieren que su bebé se someta a tratamientos médicos importantes. Para otros trastornos, puede no haber tratamiento.

Si los resultados de su prueba de muestra de vellosidades coriónicas no son normales, usted debe hablar con su profesional de salud acerca de sus opciones y las decisiones que quizás tenga que tomar. Tal vez le ayude consultar a un asesor genético antes y después de obtener los resultados. Un asesor genético es un profesional especialmente capacitado en genética que puede ayudarle a entender el significado de sus resultados.