Pruebas genéticas de cáncer de pulmón

¿Qué son las pruebas genéticas de cáncer de pulmón?

Las pruebas genéticas de cáncer de pulmón buscan cambios en los genes de las células cancerosas en los pulmones. Su proveedor puede considerar los resultados de estas pruebas para decidir el mejor tratamiento para el cáncer de pulmón.

Los genes son partes del ADN celular que se recibe de los padres. Estos contienen información que controla tanto la apariencia física como el funcionamiento del cuerpo. También proporcionan instrucciones a las células para que produzcan las proteínas que el cuerpo necesita para funcionar bien.

Si las células del cáncer de pulmón tienen un cambio genético (también llamado variante genética o mutación), pueden crecer de forma descontrolada y formar tumores cancerosos que se extienden por todo el cuerpo. Esto ocurre porque las células con estos cambios genéticos producen versiones anormales de la proteína asociada a ese gen. Algunas de estas proteínas anormales afectan la rapidez con la que las células crecen y se dividen para formar nuevas células.

Estos cambios genéticos ocurren a lo largo de la vida. Esto significa que no los heredó de sus padres y que no puede transmitirlos a sus hijos. En cambio, estos cambios (a menudo llamados cambios genéticos adquiridos) pueden suceder si se produce un error cuando las células se dividen para formar nuevas células o si el ADN se daña debido a la exposición a sustancias que causan cáncer.

En el caso del cáncer de pulmón, algunas de las sustancias más comunes que pueden dañar el ADN incluyen:

• Humo del tabaco
• Gas radón
• Contaminación del aire

Existen dos tipos principales de cáncer de pulmón: el cáncer de pulmón de células pequeñas y el cáncer de pulmón de células no pequeñas. El cáncer de pulmón de células no pequeñas es más común y tiene una mayor probabilidad de presentar los cambios genéticos que buscan las pruebas genéticas para el cáncer de pulmón.

Otros nombres: pruebas de genes objetivo de cáncer de pulmón

¿Para qué se usan?

Los proveedores suelen utilizar las pruebas genéticas para el cáncer de pulmón con el fin de determinar si las células del cáncer de pulmón tienen ciertos cambios genéticos. Es posible usar los resultados de estas pruebas para:

• Obtener más información sobre el cáncer y cómo podría responder al tratamiento
• Determinar si una terapia dirigida u otro tratamiento funcionaría en su caso

La terapia dirigida utiliza medicamentos u otras sustancias que atacan principalmente células cancerosas específicas y puede tener menos efectos secundarios que la quimioterapia o la radioterapia. Existen diferentes tipos de terapias dirigidas. Cada tipo está diseñado para tratar cánceres con cambios genéticos específicos. Por eso, las pruebas genéticas para el cáncer de pulmón pueden ayudar al proveedor a determinar si el cáncer presenta un cambio genético que podría tratarse con una terapia dirigida.

Debido a que el cáncer de pulmón de células no pequeñas puede presentar muchos tipos de cambios genéticos, su proveedor podría buscar varios de ellos en una sola prueba genética.

¿Por qué necesito una prueba genética de cáncer de pulmón?

Es posible que necesite una prueba genética para el cáncer de pulmón si le han diagnosticado cáncer de pulmón y el proveedor desea utilizar los resultados para decidir qué tipo de tratamiento usar.

También puede necesitar una prueba genética para el cáncer de pulmón si el cáncer:

• Reaparece después del tratamiento
• Deja de responder al tratamiento

Esto se debe a que las células cancerosas pueden cambiar con el tiempo. Las pruebas adicionales informan al proveedor sobre nuevos cambios genéticos que podrían afectar sus opciones de tratamiento.

¿Qué ocurre durante una prueba genética de cáncer de pulmón?

Las pruebas genéticas para el cáncer de pulmón se realizan en una muestra de tejido tumoral o, en algunos casos, en una muestra de sangre.

El procedimiento para obtener una muestra de tejido pulmonar se denomina biopsia. Una biopsia es un procedimiento en el que se extraen y examinan tejidos, células o líquidos del cuerpo. Existen varias formas de realizar una biopsia de pulmón. El tipo de biopsia que le realicen dependerá de dónde se encuentre el tumor. En general, una biopsia puede realizarse mediante:

• Una aguja hueca que se introduce a través de la piel: Es posible que se usen pruebas por imágenes, como una tomografía computarizada, para guiar la aguja:
  • En una biopsia por aspiración con aguja fina, se utiliza una aguja muy delgada para extraer una muestra de células, de líquido, o de ambos
  • En una biopsia con aguja gruesa, se utiliza una aguja más grande para extraer una muestra
• Cirugía: Un cirujano puede extraer una muestra del tumor (biopsia incisional) o el tumor completo (biopsia excisional)
• Broncoscopia y lavado broncoalveolar (LBA): Un proveedor utiliza un instrumento delgado en forma de tubo, con una luz y una pequeña cámara, llamado broncoscopio, para observar las vías respiratorias. Durante este procedimiento:
  • Se introduce el broncoscopio por la boca o la nariz y este pasa por la garganta hasta llegar a las vías respiratorias
  • Una vez que el broncoscopio está en las vías respiratorias, el proveedor realiza un LBA para obtener una muestra de los pulmones
  • Con este fin, usa una solución salina que introduce por el broncoscopio para lavar las vías respiratorias, de modo que sea posible recoger una muestra del líquido

En algunos casos, su proveedor utiliza un análisis de sangre para buscar ciertos cambios genéticos. Esto se debe a que las células tumorales liberan ADN al torrente sanguíneo. El análisis del ADN tumoral presente en la sangre se denomina “biopsia líquida”. Los proveedores usan este tipo de prueba si no pueden obtener una muestra de tejido mediante una biopsia.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

Si le van a realizar un análisis de sangre, por lo general, no necesita ninguna preparación especial.

Si necesita una biopsia, la preparación dependerá del tipo de procedimiento que le vayan a realizar. El proveedor le indicará si necesita hacer algo antes del procedimiento.

Si necesita una broncoscopia o un LBA, es posible que deba ayunar (no comer ni beber) durante varias horas antes del procedimiento. Su proveedor le indicará por cuánto tiempo debe ayunar. Es posible que deba suspender ciertos medicamentos antes de la prueba, por lo que debe informarle al proveedor sobre todos los medicamentos que toma. Sin embargo, no deje de tomar ninguno a menos que su proveedor se lo indique.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

El riesgo de una prueba de sangre es muy bajo. Es posible que sienta un poco de dolor o tenga un moretón en el lugar donde se introdujo la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

En el caso de una biopsia, los riesgos dependen del tipo de procedimiento que tenga. En general, es posible que tenga un pequeño hematoma o sangrado en el sitio de la biopsia. También puede tener algunas molestias. Consulte con su proveedor acerca de los riesgos relacionados con la prueba que le realicen.

Los riesgos de una broncoscopia o un LBA son mínimos. Las complicaciones graves son poco frecuentes, pero pueden incluir sangrado en las vías respiratorias, infección o neumotórax (colapso de una parte del pulmón).

¿Qué significan los resultados?

Si las células de cáncer de pulmón tienen un cambio genético que podría responder bien a una terapia dirigida, es posible que el proveedor le indique ese tratamiento.

Si los resultados muestran que no tiene un cambio genético para el que exista una terapia dirigida, el proveedor analizaría otras opciones de tratamiento. Si le hicieron la prueba para detectar solo un cambio genético, podrían hacerse otros exámenes para buscar cambios genéticos adicionales para los que existan terapias dirigidas.

Los resultados de la prueba también pueden mostrar que el cáncer de pulmón tiene un cambio genético que:

• Puede impedir que un tratamiento determinado funcione. Conocer esta información podría ayudar a evitar que reciba un tratamiento ineficaz
• No proporciona información útil para la elección de un tratamiento. Los investigadores aún no comprenden la importancia de todos los cambios genéticos presentes en el cáncer

Si le realizaron una biopsia líquida, un resultado negativo no siempre significa que el tumor no tenga un cambio genético que pueda afectar el tratamiento. El proveedor puede recomendar analizar una muestra de tejido tumoral, de ser posible, para confirmar los resultados de la biopsia líquida.

Si tiene preguntas sobre los resultados, consulte con su proveedor.

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