Prueba de síndrome de Down

¿Qué son las pruebas del síndrome de Down?

Las pruebas de síndrome de Down detectan si un feto en desarrollo podría tener síndrome de Down, un trastorno cromosómico que ocurre al tener un fragmento o copia adicional del cromosoma 21.

Los cromosomas son pequeños "paquetes" en las células que contienen sus genes. Los genes llevan información, llamada ADN, que controla cómo se ve y cómo funciona su cuerpo. Normalmente, nacemos con un conjunto de 46 cromosomas en cada célula. Los cromosomas se agrupan en 23 pares. Cada par tiene dos cromosomas, uno de cada progenitor.

La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21 en todas sus células. Esta forma común de síndrome de Down se llama trisomía 21. "Trisomía" significa tener tres copias de un cromosoma en las células en lugar de las dos habituales. Con tipos menos comunes de síndrome de Down, una persona puede tener:

• Una parte adicional del cromosoma 21 adherida a otro cromosoma (síndrome de Down por translocación)
• Un cromosoma 21 adicional en algunas, pero no en todas sus células (síndrome de Down en mosaico)

El cromosoma adicional en el síndrome de Down afecta la forma en que se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un feto. Esto puede causar problemas leves o severos en el desarrollo, los procesos cognitivos, el aprendizaje y la salud física.

De igual forma, los niños con síndrome de Down pueden empezar a hablar más tarde que otros niños y tener:

• Cara plana
• Ojos rasgados
• Cuello corto
• Manos y pies pequeños
• Bajo tono muscular
• Articulaciones flojas
• Pérdida de la audición
• Apnea del sueño
• Infecciones de oído
• Enfermedades de los ojos
• Defectos cardíacos

Hay dos tipos básicos de pruebas que ayudan a detectar el síndrome de Down durante el embarazo:

• Las pruebas de detección: Que miden la probabilidad de que un feto tenga síndrome de Down
• Las pruebas de diagnóstico: Que pueden confirmar o descartar la presencia de síndrome de Down al examinar las células del feto o su ADN.

Las pruebas de detección son simples y seguras, pues se usan muestras de sangre y ultrasonidos. Las pruebas diagnósticas requieren la recolección de células del líquido amniótico, del cordón umbilical o de la placenta (el órgano que crece en el útero para proveer al feto de oxígeno y nutrientes). Esto hace que las pruebas diagnósticas sean más precisas, pero también incrementan ligeramente los riesgos.

¿Para qué se usan las pruebas?

Las pruebas del síndrome de Down se usan para diversos fines durante y después del embarazo. Cada prueba funciona de manera diferente y se realiza en momentos específicos.

Las pruebas de detección prenatal estiman las probabilidades de que un feto tenga síndrome de Down, pero no pueden diagnosticar la condición. Existen varios tipos de estas pruebas de detección, que incluyen:

• La evaluación del primer trimestre (entre las semanas 10 y 13) que combina una prueba de sangre y un ultrasonido.
  • El análisis de sangre busca "marcadores", como ciertas proteínas que pueden estar relacionadas con un mayor riesgo de síndrome de Down. Entre estas se incluyen la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A, por sus siglas en inglés) y la gonadotropina coriónica humana (GCH o hCG, en inglés)
  • El ultrasonido mide el espesor del líquido en la parte posterior del cuello del feto. Un incremento en el espesor del fluido puede significar una probabilidad más alta de síndrome de Down
• La evaluación del segundo trimestre (entre las semanas 15 y 20), que también es llamada prueba de detección cuádruple. En este chequeo se revisa el nivel de cuatro sustancias en su sangre. Estas son: la alfa-fetoproteína (AFP), la gonadotropina coriónica humana (GCH), el estriol libre (un tipo de estrógeno) y la inhibina A, una hormona secretada por la placenta
• Las pruebas combinadas (o integradas) utilizan los resultados de las pruebas de detección del primer y segundo trimestre. Al hacer esto, la prueba de detección puede estimar con mayor claridad el riesgo de que su feto tenga síndrome de Down
• El ADN fetal en células libres (ADN fetal o libre) o prueba prenatal no invasiva (NIPS, siglas en inglés). Esta prueba analiza pequeñas muestras del ADN de su feto que se encuentran en su sangre y detecta cantidades inusualmente grandes de material del cromosoma 21. Esta es la prueba más precisa y puede realizarse tan pronto como a las 10 semanas de gestación. Expertos médicos la recomiendan para cualquiera, independientemente de su edad o nivel de riesgo

Las pruebas de diagnóstico prenatal pueden confirmar o descartar si el feto tiene síndrome de Down. Con frecuencia se hacen después de recibir un resultado positivo de las pruebas de detección y si su proveedor necesita confirmar un diagnóstico. Para ello, su proveedor podría pedirle una de las siguientes pruebas:

• Amniocentesis: Esta prueba se realiza generalmente entre las semanas 15 y 20 de embarazo. Su proveedor tomará una muestra del líquido amniótico, que es el fluido que rodea al feto. El líquido contiene células del feto. Al recolectar una muestra, su proveedor podrá evaluar las células fetales para detectar cambios cromosómicos
• Muestra de vellosidades coriónicas: Esta prueba usualmente se realiza entre las semanas 10 y 13 de embarazo. Su proveedor recolectará tejido de partes de la placenta llamado vellosidades coriónicas. Las células de las vellosidades coriónicas suelen tener los mismos cromosomas que el feto, por eso su proveedor podrá usar la muestra para saber si el feto tiene alguna anomalía cromosómica
• Muestra percutánea de sangre umbilical: Esta prueba extrae una muestra de la sangre del cordón umbilical del feto. Brinda un diagnóstico muy preciso, pero tiene más riesgos de complicaciones de salud para el feto, por lo que se usa solo cuando las otras pruebas no pueden proporcionar respuestas claras

Su proveedor también podría realizar pruebas de síndrome de Down:

• Después del nacimiento: Su proveedor sólo realizará la prueba de Down si su bebé muestra señales físicas de esta condición al nacer. Para esto, usarán una muestra de su sangre para realizar una prueba de cariotipo. Este estudio puede diagnosticar el síndrome de Down al analizar el número y la estructura de los cromosomas del bebé
• Durante la fertilización in vitro (IVF, siglas en inglés): Su proveedor realizará la prueba de síndrome de Down a los embriones antes de implantaros en el útero

¿Por qué necesito una prueba de síndrome de Down?

Investigadores médicos recomiendan que a todas las embarazadas se les ofrezcan pruebas de detección del síndrome de Down, independientemente de su edad y factores de riesgo. Converse con su proveedor sobre cuál de estas pruebas de detección puede ser la mejor para usted. Las opciones pueden incluir evaluaciones del primer y segundo trimestre, prueba ADN fetal en células libres o pruebas prenatales no invasivas.

Usted podría requerir pruebas adicionales para el síndrome de Down, incluyendo pruebas diagnósticas, si tiene un riesgo alto de tener un bebé con síndrome de Down. Sus riesgos pueden ser más altos si:

• Tiene 35 años de edad o más cuando se embarazó. El riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad
• Tiene un hijo con síndrome de Down o tuvo un diagnóstico de síndrome de Down en un embarazo anterior
• Tiene historia familiar de síndrome de Down
• Una ecografía de su feto mostró un posible signo de síndrome de Down

Usted puede elegir hacerse una prueba diagnóstica aun si no tiene un alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Su profesional de la salud o un asesor genético puede ayudar a considerar los factores a favor y en contra de estas pruebas.

¿Qué ocurre durante la prueba del síndrome de Down?

Durante la prueba de sangre, el profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena del brazo con una aguja delgada. Después de insertar la aguja, extrae un poco de sangre y la coloca en un tubo de ensayo pequeño. Tal vez sienta un leve pinchazo cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.

Para la ecografía del primer trimestre, el profesional de la salud mueve un dispositivo de ultrasonido sobre el abdomen. El dispositivo utiliza ondas sonoras para producir imágenes de su feto.

Para la amniocentesis, un profesional de la salud inserta una aguja hueca a través de su abdomen y dentro de su útero para extraer una muestra de líquido amniótico.

Para la muestra de vellosidades coriónicas, un profesional de la salud recolecta una muestra de tejido de la placenta con una aguja que se inserta a través de su vientre o un tubo que se inserta a través de su vagina.

Para la muestra percutánea de sangre del cordón umbilical, un profesional de la salud inserta una aguja hueca a través de su abdomen y dentro del cordón umbilical en su útero. Se extrae una pequeña muestra de sangre de una vena del cordón.

Para la prueba de cariotipo del recién nacido, el proveedor recolectará una muestra de sangre del talón o de una vena del bebé. Luego utilizará la muestra para revisar el número y la estructura de los cromosomas del bebé.

¿Debo hacer algo para prepararme para las pruebas?

En general, los análisis de sangre y las ecografías no requieren ninguna preparación.

Para una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis, es posible que deba beber más líquido y no orinar antes de la prueba para que su vejiga esté llena.

Si se va a realizar una prueba de muestra percutánea de sangre del cordón umbilical después de las 23 semanas de embarazo, es posible que deba ayunar (no comer ni beber) durante varias horas antes de la prueba.

Su recién nacido no requiere preparación para una prueba de cariotipo.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Los análisis de sangre y las ecografías tienen muy poco riesgo. Después de un análisis de sangre, es posible que tenga un dolor leve o un moretón en el lugar donde se insertó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

Durante la amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas, es posible que sienta ardor o calambres leves. Ambas pruebas son seguras, pero tienen un ligero riesgo de provocar un aborto espontáneo.

La muestra percutánea de sangre del cordón umbilical puede causar molestias breves. Esta prueba tiene un riesgo ligeramente mayor de causar problemas graves que la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas. Hable con su proveedor sobre los riesgos y beneficios de las pruebas para el síndrome de Down.

No existen riesgos asociados a la prueba de cariotipos en recién nacidos.

¿Qué significan los resultados?

Los resultados de las pruebas de detección del síndrome de Down muestran su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down:

• Un resultado positivo significa que la probabilidad de que su bebé tenga síndrome de Down es más alta que el promedio. Los resultados de su prueba pueden incluir un número que describe qué tan alto es el riesgo. Pero un alto riesgo no significa que su bebé tendrá síndrome de Down. Es posible que dé a luz a un bebé sano sin defectos ni trastornos cromosómicos
• Un resultado negativo/normal en la prueba de detección significa que es poco probable que su bebé tenga síndrome de Down. Pero una prueba de detección no puede garantizar que su bebé no tenga la afección

Ya sea que sus pruebas de detección hayan sido normales o no, puede optar por hacerse una o más pruebas de diagnóstico. En general, las pruebas de diagnóstico y de cariotipo pueden indicar si su bebé tendrá síndrome de Down. Pero éstas no pueden predecir cuánto afectará el síndrome de Down a la salud y las capacidades de su bebé.

Puede que sea útil hablar con un asesor genético antes de la prueba y nuevamente después de obtener los resultados. Los asesores genéticos están especialmente capacitados para ayudarle a evaluar los riesgos y beneficios de las pruebas. También pueden ayudarle a comprender qué significan sus resultados para que pueda tomar decisiones informadas.

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