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Prueba de síndrome de Down

¿Qué son las pruebas del síndrome de Down?

El síndrome de Down es una afección en la que una persona nace con un cromosoma adicional o una parte adicional de un cromosoma. La afección causa problemas con el desarrollo, el pensamiento, el aprendizaje y la salud física. Las pruebas del síndrome de Down pueden ayudar a encontrar este trastorno cromosómico en los bebés por nacer.

Los cromosomas son pequeños "paquetes" en las células que contienen sus genes. Los genes llevan información, llamada ADN, que controla cómo se ve y cómo funciona su cuerpo. Normalmente, nace con un conjunto de 46 cromosomas en cada célula. Los cromosomas se agrupan en 23 pares. Cada par tiene dos cromosomas, uno proveniente de cada progenitor.

La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21 en todas sus células. Esta forma común de síndrome de Down se llama trisomía 21. "Trisomía" significa tener tres copias de un cromosoma en las células en lugar de las dos habituales. Con tipos menos comunes de síndrome de Down, una persona puede tener:

  • Una parte adicional del cromosoma 21 adherida a otro cromosoma (síndrome de Down por translocación)
  • Un cromosoma 21 adicional en algunas, pero no en todas sus células (síndrome de Down en mosaico)

El cromosoma adicional afecta la forma en que se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un bebé. Los síntomas pueden variar de leves a severos. Los niños con síndrome de Down suelen tener algunos problemas para pensar y aprender. Pueden empezar a hablar más tarde que otros niños.

Los signos físicos comunes del síndrome de Down incluyen cara plana, ojos rasgados, cuello corto, manos y pies pequeños, bajo tono muscular y articulaciones flojas. Los problemas de salud comunes en la niñez incluyen pérdida de la audición, apnea del sueño, infecciones de oído, enfermedades de los ojos y defectos cardíacos.

Hay dos tipos básicos de pruebas que ayudan a detectar el síndrome de Down durante el embarazo:

  • Las pruebas de detección prenatales pueden mostrar si su bebé por nacer tiene una probabilidad mayor o menor de tener síndrome de Down. Si una prueba de detección muestra que su bebé podría tener síndrome de Down, necesitará otra prueba para saber con certeza. Hay algunos tipos de pruebas de detección para el síndrome de Down:
    • La evaluación del primer trimestre incluye:
      • Un análisis de sangre para buscar "marcadores" en la sangre, como ciertas proteínas que pueden estar relacionadas con un mayor riesgo de síndrome de Down
      • Una imagen de ultrasonido para buscar líquido en la parte posterior del cuello del bebé, lo que puede ser un signo de síndrome de Down
    • La evaluación del segundo trimestre incluye análisis de sangre para verificar los niveles de varios marcadores en la sangre que pueden ser signo del síndrome de Down. La prueba puede verificar tres marcadores (prueba de detección triple) o cuatro marcadores (prueba de detección cuádruple)
    • Las pruebas combinadas (o integradas) utilizan los resultados de las pruebas de detección del primer y segundo trimestre para estimar el riesgo de síndrome de Down de su bebé
    • El ADN fetal en células libres (ADN fetal libre) es una prueba más nueva que analiza una muestra de sangre en busca de cantidades inusualmente grandes de material del cromosoma 21. Esta prueba se puede realizar a las 10 semanas. Pero no se recomienda si usted:
      • Tiene un riesgo bajo de tener un bebé con síndrome de Down
      • Está embarazada de dos o más bebés
  • Pruebas de diagnóstico prenatal pueden diagnosticar o descartar el síndrome de Down al verificar los cromosomas en una muestra de células. Estas pruebas tienen un pequeño riesgo de causar un aborto espontáneo. Por ello, a menudo se hacen después de que una prueba de detección muestra que un bebé por nacer podría tener síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico para el síndrome de Down incluyen:
    • Amniocentesis: Esta prueba toma una muestra del líquido amniótico que rodea al feto en el útero. El líquido contiene células del bebé que se pueden analizar. En general, la prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 de embarazo
    • Muestra de vellosidades coriónicas: Recolecta tejido de partes de la placenta llamado vellosidades coriónicas. La placenta es el órgano que crece en el útero para entregar nutrientes y oxígeno al bebé. Las células de las vellosidades coriónicas suelen tener los mismos cromosomas que el feto. La prueba se puede realizar entre las semanas 10 y 13 de embarazo
    • Muestra percutánea de sangre umbilical: También llamada cordocentesis. Esta prueba extrae una muestra de la sangre del bebé del cordón umbilical. Brinda el diagnóstico más preciso del síndrome de Down durante el embarazo, pero no se usa comúnmente. Esto se debe a que tiene más riesgos que otras pruebas y no se puede realizar hasta más adelante en el embarazo, generalmente entre las semanas 18 y 22

¿Para qué se usan las pruebas?

Las pruebas del síndrome de Down se usan:

  • Durante el embarazo para:
    • Estimar el riesgo de un bebé de nacer con síndrome de Down
    • Confirmar el diagnóstico de síndrome de Down en un bebé por nacer
  • Después del nacimiento para diagnosticar o descartar el síndrome de Down en un recién nacido que muestre signos de la afección. Por lo general, se realiza una prueba de cariotipo en una muestra de sangre del bebé. Este análisis verifica el número y la estructura de los cromosomas del bebé
  • Como parte de la fertilización in vitro para revisar los embriones en busca de problemas cromosómicos antes de insertarlos en el útero para iniciar un embarazo

¿Por qué necesito una prueba de síndrome de Down?

Usted puede necesitar una prueba de síndrome de Down durante el embarazo si tiene un alto riesgo de tener un bebé con la afección. Su riesgo puede ser mayor si:

  • Tiene 35 años de edad o más cuando se embarazó. El riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad
  • Tiene un hijo con síndrome de Down o tuvo un diagnóstico de síndrome de Down en un embarazo anterior
  • Tiene historia familiar de síndrome de Down
  • Una ecografía de su bebé mostró un posible signo de síndrome de Down

Usted puede elegir hacerse la prueba aun si no tiene un alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Su profesional de la salud o un asesor genético puede ayudar a considerar las cosas a favor y en contra de las pruebas.

¿Qué ocurre durante la prueba del síndrome de Down?

Durante la prueba de sangre, el profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae una pequeña cantidad de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasquito. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.

Para la ecografía del primer trimestre, el profesional de la salud mueve un dispositivo de ultrasonido sobre el abdomen. El dispositivo utiliza ondas sonoras para examinar al feto.

Para la amniocentesis, un profesional de la salud inserta una aguja hueca a través de su abdomen y dentro de su útero para extraer una muestra de líquido amniótico.

Para la muestra de vellosidades coriónicas, un profesional de la salud recolecta una muestra de tejido de la placenta con una aguja que se inserta a través de su vientre o un tubo que se inserta a través de su vagina.

Para la muestra percutánea de sangre del cordón umbilical, un profesional de la salud inserta una aguja hueca a través de su abdomen y dentro del cordón umbilical en su útero. Se extrae una pequeña muestra de sangre de una vena del cordón.

¿Debo hacer algo para prepararme para las pruebas?

En general, los análisis de sangre y las ecografías no requieren ninguna preparación.

Para una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis, es posible que deba beber más líquido y no orinar antes de la prueba para que su vejiga esté llena.

Si se va a realizar una prueba de muestra percutánea de sangre del cordón umbilical después de las 23 semanas de embarazo, es posible que deba ayunar (no comer ni beber) durante varias horas antes de la prueba.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Los análisis de sangre y las ecografías tienen muy poco riesgo. Después de un análisis de sangre, es posible que tenga un dolor leve o un moretón en el lugar donde se insertó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

Durante la amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas, es posible que sienta ardor o calambres leves. Ambas pruebas son seguras, pero tienen un ligero riesgo de provocar un aborto espontáneo.

La muestra percutánea de sangre del cordón umbilical puede causar molestias breves. Esta prueba tiene un riesgo ligeramente mayor de causar problemas graves que la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas. Hable con su profesional de la salud sobre los riesgos y beneficios de las pruebas para el síndrome de Down.

¿Qué significan los resultados?

Los resultados de las pruebas de detección del síndrome de Down muestran su riesgo de tener un bebé con síndrome de Down:

  • Un resultado positivo significa que la probabilidad de que su bebé tenga síndrome de Down es más alta que el promedio. Los resultados de su prueba pueden incluir un número que describe qué tan alto es el riesgo. Pero un alto riesgo no significa que su bebé tendrá síndrome de Down. Es posible que dé a luz a un bebé sano sin defectos ni trastornos cromosómicos
  • Un resultado negativo/normal en la prueba de detección significa que es poco probable que su bebé tenga síndrome de Down. Pero una prueba de detección no puede garantizar que su bebé no tenga la afección

Ya sea que sus pruebas de detección hayan sido normales o no, puede optar por hacerse una o más pruebas de diagnóstico. En general, las pruebas de diagnóstico pueden decirle si su bebé tendrá o no síndrome de Down. Pero éstas no pueden predecir cuánto afectará el síndrome de Down a la salud y las capacidades de su bebé.

Puede que sea útil hablar con un asesor genético antes de la prueba y nuevamente después de obtener los resultados. Los asesores genéticos están especialmente capacitados para ayudarle a sopesar los riesgos y beneficios de las pruebas. También pueden ayudarle a comprender qué significan sus resultados para que pueda tomar decisiones informadas.

Obtenga más información sobre pruebas médicas, rangos de referencia y cómo entender los resultados.

Referencias

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