Prueba de 17-hidroxiprogesterona

¿Qué es una prueba de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP)?

Una prueba de 17-hidroxiprogesterona mide la cantidad de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) en una muestra de sangre. La 17-OHP es una sustancia que producen las glándulas suprarrenales. Los proveedores de atención médica pueden usar esta prueba para ayudar a diagnosticar un grupo de trastornos genéticos poco comunes que afectan las glándulas suprarrenales. Esos trastornos genéticos de las glándulas suprarrenales se conocen como hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Las glándulas suprarrenales son dos pequeños órganos que se encuentran encima de cada riñón. Producen diferentes tipos de hormonas, que son mensajeros químicos en el torrente sanguíneo que controlan las acciones de ciertas células u órganos.

Normalmente, las glándulas suprarrenales utilizan 17-OHP para producir una hormona llamada cortisol. Esta hormona ayuda a controlar sus niveles de energía, glucosa en la sangre (también llamada azúcar en la sangre), presión arterial y la respuesta de su cuerpo al estrés, las enfermedades y las lesiones.

Para utilizar la 17-OHP, las glándulas suprarrenales necesitan una enzima llamada 21-hidroxilasa. Una enzima es una proteína que acelera ciertas reacciones químicas en el cuerpo. El cuerpo produce la enzima 21-hidroxilasa gracias a un gen específico. Los genes son partes del ADN de las células que se heredan de los padres. Usted hereda dos copias de cada gen, una de cada padre. Los genes contienen información que determina cómo es su cuerpo y cómo funciona.

Una mutación en este gen causa la HSC. Los cambios en los genes también se denominan variantes genéticas o mutaciones. En el tipo más común de HSC, el cuerpo no puede producir suficiente 21-hidroxilasa. Esto hace que las glándulas suprarrenales trabajen más para utilizar la 17-OHP para producir cortisol. Cuando las glándulas suprarrenales trabajan más, se agrandan y producen niveles anormalmente altos de 17-OHP.

Sin suficiente 21-hidroxilasa para ayudar a utilizar la 17-OHP para producir cortisol, los niveles de 17-OHP aumentan. Para eliminar este exceso de 17-OHP, las glándulas suprarrenales la utilizan para producir más hormonas sexuales masculinas de lo normal. Esto ocurre en niños y adultos de ambos sexos. Por ello, las pruebas de hormonas sexuales masculinas, incluida la testosterona, se suelen realizar junto con las pruebas de 17-OHP para ayudar a diagnosticar la HSC.

Otros nombres: 17-OH progesterona, 17-OHP, 17 alfahidroxiprogesterona, 17 hidroxiprogesterona en suero, progesterona 17-hidroxi

¿Para qué se usa?

Una prueba 17-OHP se usa para ayudar a detectar y controlar el tipo más común de HSC, que a veces se denomina deficiencia de 21-hidroxilasa. Esta afección suele dividirse en dos grupos según la gravedad de los síntomas y la edad en que aparecen.

• La hiperplasia suprarrenal congénita clásica o HSC clásica incluye las formas más graves del trastorno y, por lo general, se manifiesta al nacer. Sin diagnóstico ni tratamiento, la hiperplasia suprarrenal congénita clásica puede poner en peligro la vida
• La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica o HSC no clásica incluye formas leves del trastorno y, por lo general, se manifiesta entre la primera infancia y la edad adulta temprana

Su proveedor puede usar la prueba de 17-OHP para:

• Evaluar a todos los recién nacidos para detectar la HSC grave (o clásica). Las pruebas de detección en recién nacidos no detectan la HSC leve (o no clásica)
• Ayudar a diagnosticar la HSC no clásica en niños, adolescentes y adultos que presentan síntomas que podrían deberse a esta afección
• Determinar si el tratamiento para la HSC está funcionando
• Ayudar a descartar la HSC en mujeres que presentan ciertos síntomas, como una cantidad excesiva de vello facial y periodos menstruales irregulares. Estos síntomas también pueden deberse a otras afecciones, como el síndrome de ovario poliquístico (SOP)

¿Por qué necesito una prueba de 17-OHP?

Los bebés necesitan una prueba de 17-OHP como parte de las pruebas de detección de rutina para recién nacidos a fin de detectar la HSC clásica:

• Si usted dio a luz en un hospital, por lo general, se le hace al bebé una prueba de 17-OHP antes de irse a casa. La prueba es más precisa cuando se realiza más de 24 horas después del nacimiento. Si se hace la prueba antes, pregunte al proveedor si se debe hacer una segunda prueba más tarde. Algunos estados requieren dos pruebas para todos los bebés
• Si usted dio a luz en casa, asegúrese de que a su bebé le hagan todas las pruebas de detección necesarias lo antes posible 

Si su bebé tiene la forma clásica de HSC, puede comenzar a presentar síntomas en los días o semanas posteriores al nacimiento. En algunos casos, los síntomas pueden no aparecer hasta la infancia temprana. Estos síntomas pueden ser graves e incluyen:

• Falta de energía
• Presión arterial baja
• Latidos cardíacos irregulares (arritmia)
• Vómito y otros problemas de la alimentación
• Diarrea
• Deshidratación
• Shock
• Aumento insuficiente de peso (no aumenta de peso ni crece como se espera)
• Genitales externos que no son claramente femeninos ni masculinos (especialmente en las niñas recién nacidas)

Niños, adolescentes y adultos necesitan hacerse pruebas si presentan síntomas de HSC no clásica. Estos síntomas pueden variar según la edad y el sexo:

En los niños y adolescentes, los síntomas pueden incluir:

• Crecimiento rápido que se detiene a una edad más temprana de lo habitual. Como resultado, los adolescentes mayores y los adultos con HSC pueden tener una estatura más baja que la estatura promedio
• Signos de pubertad temprana, es decir, signos de desarrollo sexual antes de los 8 años en las niñas y antes de los 9 años en los niños
• Acné grave, que puede continuar en la adultez

En las niñas y mujeres, los síntomas pueden incluir:

• Más vello facial o corporal de lo usual
• Periodos menstruales irregulares o ausencia de periodos
• Adelgazamiento del cabello en la cabeza, en especial cerca de las sienes (calvicie de patrón masculino)
• Agrandamiento del clítoris
• Infertilidad

En los niños y hombres, los síntomas pueden incluir:

• Pene agrandado con testículos pequeños
• Recuento de espermatozoides bajo
• Infertilidad

¿Qué ocurre durante una prueba de 17-OHP?

Para una prueba de detección en recién nacidos, un profesional de la salud limpiará el talón del bebé con alcohol. Después, le pinchará el talón con una aguja pequeña para obtener unas gotas de sangre. Luego, le colocarán una venda en el talón.

Para los niños mayores y los adultos, el profesional de la salud tomará una muestra de sangre de una vena del brazo con una aguja delgada. Después de insertar la aguja, extraerá un poco de sangre y la colocará en un tubo de ensayo o frasco pequeño. Tal vez sienta un leve pinchazo cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

La prueba de 17-OHP no requiere ninguna preparación especial.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

El riesgo de una prueba de sangre es muy bajo. Es posible que sienta un poco de dolor o tenga un moretón en el lugar donde se introdujo la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente. Su bebé puede sentir un pequeño pinchazo cuando le puncionen el talón. Es posible que se forme un pequeño moretón en el talón, pero debería desaparecer rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Los resultados de una prueba de 17-OHP ayudan a mostrar si usted o su hijo tienen el tipo más común de HSC (deficiencia de 21-hidroxilasa).

Si los resultados de su prueba muestran una cantidad normal de 17-OHP, significa que es poco probable que usted o su hijo tengan HSC debido a una deficiencia de 21-hidroxilasa. Si usted o su hijo presentan síntomas, su proveedor puede solicitar otras pruebas para determinar la causa.

Si los resultados muestran niveles de 17-OHP más altos de lo normal, es probable que usted o su hijo tengan HSC. Su proveedor puede solicitar otras pruebas para obtener más información sobre cómo la HSC le está afectando a usted o su hijo. Si los niveles de 17-OHP de su recién nacido están solo un poco elevados, esto no necesariamente significa que su bebé tenga HSC. Es probable que su proveedor realice otras pruebas para confirmar o descartar este diagnóstico.

Si usted o su hijo están recibiendo tratamiento para la HSC, la disminución de los niveles de 17-OHP con el tiempo significa que el tratamiento está funcionando. Por lo general, el tratamiento para la HSC solo se recomienda si usted o su hijo presentan síntomas. Estos tratamientos pueden incluir medicamentos para reemplazar el cortisol que el cuerpo no puede producir. También pueden necesitarse otros medicamentos, según el tipo de HSC. Si una niña nace con genitales externos atípicos, también puede realizarse una cirugía.

Si a usted, a su hijo o a otro miembro de su familia le han diagnosticado HSC, tal vez quiera hablar con un asesor genético. Los asesores genéticos están capacitados en genética y pruebas genéticas y pueden ayudarle a saber qué tan probable es que trasmita la HSC a sus futuros hijos.

Si tiene preguntas sobre los resultados de una prueba 17-OHP test, hable con su proveedor de atención médica.

Obtenga más información sobre pruebas de laboratorio, rangos de referencia y cómo entender los resultados.

¿Debo saber algo más sobre la prueba de 17-OHP?

Si sus resultados de la prueba 17-OHP no son claros, su proveedor puede solicitar otra prueba para medir la 17-OHP. Esta prueba se conoce como prueba de estimulación con ACTH. Consiste en medir los niveles de cortisol y 17-OHP antes y después de recibir una inyección de ACTH (hormona adrenocorticotrópica).

La ACTH es una hormona que el cuerpo produce para estimular las glándulas suprarrenales para que produzcan cortisol. Si tienen HSC, la inyección de ACTH hará que sus niveles de 17-OHP aumenten considerablemente, pero no aumentará sus niveles de cortisol.