Prueba genética BCR-ABL1

¿Qué es la prueba genética BCR-ABL1?

Una prueba genética BCR-ABL1 usa una muestra de sangre o médula ósea para buscar un gen anormal llamado BCR-ABL1. Este gen anormal se encuentra en ciertos tipos de cáncer de la sangre, como en la leucemia mielógena crónica (LMC).

Los genes son partes del ADN de las células que se heredan de los padres. Usted hereda dos copias de cada gen, una de cada padre. Los genes contienen información que determina cómo es su cuerpo y cómo funciona. También proporcionan instrucciones para la producción de proteínas necesarias para que su cuerpo funcione bien.

Sin embargo, algunos genes pueden presentar cambios a lo largo de la vida, incluidas modificaciones anormales. Estos se denominan cambios genéticos adquiridos. Puede ocurrir si se produce un error en las células al dividirse para crear nuevas células o si su ADN tiene daños tras la exposición a sustancias que causan cáncer. En otros casos, las causas se desconocen. Estos cambios suelen aparecer solo en ciertos tipos de células. A los cambios en los genes también se les llama mutaciones o variantes.

El gen BCR-ABL1 es un ejemplo de un cambio genético adquirido. Esto significa que no se hereda de los padres y que no puede transmitirse a los hijos. Se forma cuando una pieza de un cromosoma (el cromosoma 9) se desprende y se fusiona con otro cromosoma (el cromosoma 22). Los cromosomas son pequeños “paquetes” dentro de las células que contienen los genes. Normalmente, una persona nace con 46 cromosomas en cada célula, que se agrupan en 23 pares. Cada par contiene dos cromosomas, uno heredado de cada padre.

El cromosoma 9 contiene el gen ABL1. El cromosoma 22 contiene el gen BCR. Por lo tanto, cuando una parte del cromosoma 9 se desprende y se fusiona con el cromosoma 22, una parte del gen ABL1 se une al gen BCR, creando el gen BCR-ABL1. El cromosoma 22 modificado se denomina “cromosoma Filadelfia”, en referencia a la ciudad donde los investigadores lo descubrieron.

El gen anormal BCR-ABL1 contiene instrucciones para producir una proteína anormal llamada BCR-ABL1. Esta es una proteína demasiado activa que hace que las células en la médula ósea produzcan grandes cantidades de glóbulos blancos alterados, que crecen y se dividen demasiado. Cuando esto ocurre, pueden acumularse en la sangre y la médula ósea y desplazar a las células sanguíneas sanas, lo que puede provocar leucemia.

Su proveedor puede utilizar diferentes tipos de pruebas de BCR-ABL1 para saber si tiene el gen anormal BCR-ABL1. Estas pruebas analizan una muestra de sangre o médula ósea e incluyen:

• Pruebas moleculares, como pruebas de PCR: Estas buscan material genético producido a partir del gen BCR-ABL1 en la sangre o médula ósea. Algunas veces se les llama pruebas cuantitativas porque pueden medir la cantidad del material del gen BCR-ABL1 presente en la sangre o la médula ósea
• Prueba de cromosoma: Esta prueba permite detectar si tiene el cromosoma Filadelfia
• Prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH, por sus siglas en inglés): Este examen ayuda a detectar cambios específicos en los cromosomas o genes, incluyendo el cambio que produce el BCR-ABL1

Otros nombres: BCR-ABL, fusión de BCR-ABL, cromosoma Filadelfia, Leucemia linfoblástica aguda de células B (B-ALL), leucemia mielógena crónica (LMC), t(9;22), Detección de transcripción de BCR-ABL1 por RT-PCR, Detección cuantitativa de translocación de BCR-ABL1 por RT-PCR

¿Para qué se usa?

La prueba genética BCR-ABL1 se usa con mayor frecuencia junto con otras pruebas para ayudar a diagnosticar dos tipos específicos de cáncer de la sangre:

• Leucemia mielógena crónica (LMC)
• Leucemia linfoblástica aguda con cromosoma Filadelfia positivo (LLA Ph+). Este es un tipo de leucemia linfoblástica aguda que tiene el cromosoma Filadelfia

En casos poco frecuentes, el BCR-ABL1 se encuentra en personas con leucemia mielógena aguda (LMA). La prueba de BCR-ABL1 puede utilizarse junto con otros exámenes para ayudar a diagnosticar este tipo de LMA.

La prueba de BCR-ABL1 también puede utilizarse para ayudar a planificar el tratamiento. Por ejemplo, las personas con cáncer de la sangre que tienen el gen BCR-ABL1 pueden ser tratadas con medicamentos llamados inhibidores de tirosina quinasa. Estos medicamentos son un tipo de terapia dirigida. La terapia dirigida utiliza medicamentos u otras sustancias que atacan principalmente células cancerosas específicas y causan menos daño a las células sanas que la quimioterapia o la radioterapia.

Las pruebas cuantitativas (o moleculares) de BCR-ABL1 también se utilizan para monitorear el tratamiento. Debido a que estas pruebas miden la cantidad de material genético producido a partir del gen BCR-ABL1, su proveedor puede comparar los resultados a lo largo del tiempo para:

• Evaluar si el tratamiento contra el cáncer está funcionando
• Buscar señales de que la leucemia ya no está respondiendo al tratamiento como se esperaba
• Buscar señales de que la leucemia ha reaparecido

En algunos casos, se pueden realizar pruebas adicionales de BCR-ABL1 para identificar otros cambios que podrían reducir la eficacia de algunos medicamentos. Los resultados pueden ayudar a su proveedor a decidir si es necesario cambiar el tratamiento.

¿Por qué necesito una prueba genética BCR-ABL1?

Puede necesitar una prueba genética BCR-ABL1 si su proveedor piensa que puede tener un tipo de leucemia que involucra el gen BCR-ABL1. Por ejemplo, su proveedor puede requerir la prueba de BCR-ABL1 si usted se realizó un conteo sanguíneo completo que muestra un número inusualmente alto de glóbulos blancos.

Algunas personas con leucemia mielógena crónica (LMC) no tienen síntomas cuando se les detecta la enfermedad. Si tienen síntomas, estos pueden incluir:

• Fatiga
• Fiebre
• Pérdida de peso sin causa aparente
• Sudores nocturnos (sudoración intensa mientras duerme)
• Dolor en los huesos
• Dolor o sensación de llenura debajo de las costillas del lado izquierdo
• Bultos indoloros en las axilas, la ingle, el cuello o el abdomen

Si las pruebas ya han confirmado que tiene un tipo de leucemia relacionado con el gen BCR-ABL1, es posible que necesite pruebas adicionales de BCR-ABL1 para que su proveedor pueda:

• Tomar decisiones sobre el tratamiento
• Evaluar qué tan efectivo está siendo el tratamiento (si el tratamiento está funcionando, la cantidad de células con genes BCR-ABL1 disminuirá)
• Monitorear su salud después del tratamiento para saber si el cáncer de la sangre ha reaparecido

¿Qué ocurre durante una prueba genética BCR-ABL1?

En general, una prueba genética BCR-ABL1 usa una muestra de sangre o médula ósea.

Si le van a hacer un análisis de sangre, un profesional de la salud tomará una muestra de sangre de una vena del brazo con una aguja delgada. Después de insertar la aguja, extraerá un poco de sangre y la colocará en un tubo de ensayo o frasco pequeño. Tal vez sienta un leve pinchazo cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.

Si le van a hacer una prueba de médula ósea, normalmente un profesional de la salud tomará una muestra de la parte posterior del hueso de la cadera. Le administrarán una inyección de medicamento para adormecer el área. También pueden administrarle un medicamento para ayudarle a relajarse o dormir.

Una prueba de médula ósea consta de dos partes que, por lo general, se realizan una después de la otra:

• Aspiración de médula ósea: El proveedor introduce una aguja delgada en el hueso y extrae una muestra de líquido de la médula ósea con una jeringa conectada a la aguja
• Biopsia de médula ósea: El proveedor introduce una aguja hueca en el hueso y la gira para extraer un pequeño fragmento de tejido de la médula ósea. Es posible que sienta algo de presión o dolor breve mientras se obtiene la muestra

El procedimiento toma solo unos minutos. Luego, se vendará la zona. Usted permanecerá acostado durante unos 15 minutos para asegurarse de que el sangrado pare. Es posible que deba permanecer más tiempo si recibió medicamentos para relajarse o dormir.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

Por lo general, no necesita ninguna preparación especial para un análisis de sangre.

Si le van a hacer una prueba de médula ósea, su proveedor le dirá si necesita ayunar (no comer ni beber) durante unas horas antes del procedimiento.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

El riesgo de un análisis de sangre es muy bajo. Es posible que sienta un poco de dolor o tenga un moretón en el lugar donde se introdujo la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

Después de una prueba de médula ósea, es posible que sienta rigidez o dolor en el lugar donde se tomó la muestra. En general, esto desaparece en pocos días. Si necesita alivio del dolor, hable con su proveedor.

¿Qué significan los resultados?

Si se hizo la prueba genética BCR-ABL1 para diagnosticar un cáncer de la sangre, su proveedor considerará los resultados de la prueba junto a los de otros exámenes.

Si se encuentra BCR-ABL1, puede ser una señal de que tiene cáncer de la sangre relacionado con este cambio genético. La mayoría de las personas con leucemia mielógena crónica (LMC) tienen BCR-ABL1. También se encuentra en la leucemia linfoblástica aguda positiva para el cromosoma Filadelfia (LLA Ph+) y, en casos poco frecuentes, en otros tipos de cáncer de la sangre.

Si no se encuentra BCR-ABL1, es menos probable que tenga LMC. Sin embargo, en casos poco frecuentes, es posible que una prueba no detecte una forma poco común de BCR-ABL1. Su proveedor evaluará los resultados junto con los síntomas y los resultados de otras pruebas.

Si le realizaron una prueba del gen BCR-ABL1 para saber si el tratamiento contra el cáncer está funcionando, su proveedor comparará los resultados con los resultados de pruebas anteriores para observar los cambios a lo largo del tiempo. En general:

• Si la cantidad de BCR-ABL1 en la muestra disminuye, por lo general significa que la leucemia está respondiendo al tratamiento. Los resultados también pueden indicar en qué medida se ha reducido la cantidad de BCR-ABL1
• Si la cantidad de BCR-ABL1 en la muestra aumenta, puede ser una señal de que la leucemia no está respondiendo al tratamiento como se esperaba o que ha reaparecido. Su proveedor puede solicitar otra prueba de BCR-ABL1 u otras pruebas antes de decidir si es necesario modificar el tratamiento

Algunos laboratorios pueden utilizar diferentes métodos de análisis, especialmente si necesitan usar pruebas más especializadas para buscar formas menos comunes de BCR-ABL1. Por eso, es importante que sus pruebas se realicen de la misma manera y, por lo general, en el mismo laboratorio. Si tiene preguntas sobre cómo se comparan sus resultados, hable con su proveedor.

Si la prueba no detecta BCR-ABL1, no significa necesariamente que no queden células de leucemia. Es posible que la cantidad de BCR-ABL1 sea demasiado baja para que la prueba pueda detectarla.

La forma en que se informan los resultados depende del tipo de prueba que le hayan realizado. Pídale a su proveedor que le explique qué significan los resultados de la prueba para su salud y tratamiento.

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