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Prueba genética BCR-ABL

¿Qué es la prueba genética BCR-ABL?

La prueba genética BCR-ABL busca un cambio o mutación en un cromosoma específico.

Los cromosomas son las partes de las células que contienen a los genes. Los genes son partes del ADN que se heredan de la madre y el padre. Llevan información que determina características únicas, como la estatura y el color de los ojos.

Las personas normalmente tienen 46 cromosomas, divididos en 23 pares, en cada célula. Un cromosoma de cada par proviene de la madre, y el otro cromosoma proviene del padre.

BCR-ABL es una mutación formada por la combinación de dos genes, conocidos como BCR y ABL. A veces se lo llama gen de fusión.

  • El gen BCR está normalmente en el cromosoma número 22
  • El gen ABL está normalmente en el cromosoma número 9
  • La mutación BCR-ABL ocurre cuando partes de los genes BCR y ABL se desprenden y cambian de lugar
  • La mutación aparece en el cromosoma 22, donde se ha unido una pieza del cromosoma 9
  • Al cromosoma mutado 22 se lo llama cromosoma Filadelfia porque ésa es la ciudad donde los investigadores lo descubrieron
  • El gen BCR-ABL no es el tipo de mutación que se hereda de los padres. Es un tipo de mutación somática; esto significa que no se nace con ella. Aparece más adelante en la vida

El gen BCR-ABL aparece en pacientes con ciertos tipos de leucemia, un cáncer de la médula ósea y de los glóbulos blancos. El BCR-ABL se detecta en casi todos los pacientes con un tipo de leucemia llamada leucemia mieloide crónica (LMC). Otro nombre del a LMC es leucemia mielógena crónica. Los dos nombres se refieren a la misma enfermedad.

El gen BCR-ABL también se encuentra en algunos pacientes con una forma de leucemia linfoblástica aguda (LLA) y rara vez en pacientes con leucemia mielógena aguda (LMA).

Ciertos medicamentos contra el cáncer son especialmente eficaces en pacientes de leucemia con la mutación BCR-ABL. Estos medicamentos también tienen menos efectos secundarios que otros tratamientos contra el cáncer. Los mismos medicamentos no son efectivos en el tratamiento de diferentes tipos de leucemia u otros cánceres.

Nombres alternativos: BCR-ABL1, fusión de BCR-ABL1, cromosoma Filadelfia

¿Para qué se usa?

La prueba de BCR-ABL se utiliza generalmente para diagnosticar o descartar una leucemia mieloide crónica (LMC) o una forma específica de la leucemia linfoblástica aguda (LLA) llamada LLA Filadelfia positiva. Filadelfia positiva significa que se encontró un cromosoma Filadelfia. La prueba no se usa para diagnosticar otros tipos de leucemia.

La prueba también se puede usar para:

  • Averiguar si el tratamiento contra el cáncer es efectivo
  • Ver si un paciente ha desarrollado una resistencia a un tratamiento. Eso significa que un tratamiento que era efectivo ya no lo es

¿Por qué necesito una prueba genética BCR-ABL?

Usted podría necesitar una prueba BCR-ABL si tiene síntomas de leucemia mieloide crónica (LMC) o leucemia linfoblástica aguda (LLA) Filadelfia positiva, por ejemplo:

  • Cansancio
  • Fiebre
  • Pérdida de peso
  • Sudores nocturnos (sudar mucho al dormir)
  • Dolores de articulaciones o huesos

Algunas personas con LMC o LLA Filadelfia positiva no tienen síntomas o tienen síntomas muy leves, especialmente en las primeras etapas de la enfermedad. Por eso, su médico o profesional de la salud podría pedir esta prueba si un conteo sanguíneo completo u otro análisis de sangre da resultados anormales. También debe informar a su médico si tiene algún síntoma que le preocupe. La LMC y la LLA Filadelfia positiva son más fáciles de tratar cuando se detectan temprano.

Usted también podría necesitar esta prueba si está recibiendo tratamiento por LMC o LLA Filadelfia positiva. La prueba permite que su médico vea si su tratamiento está dando resultado.

¿Qué ocurre durante una prueba genética BCR-ABL?

La prueba BCR-ABL suele ser una prueba de sangre o un procedimiento llamado aspirado medular y biopsia.

Si le hacen un análisis de sangre, un profesional de la salud le toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae una pequeña cantidad de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasco. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.

Si le hacen un aspirado medular con biopsia, su procedimiento puede incluir los siguientes pasos:

  • Usted se recostará de lado o boca abajo, dependiendo del hueso que se use para hacer la prueba. La mayoría de las pruebas de la médula ósea se hacen en el hueso de la cadera
  • Su cuerpo se cubrirá con una tela, para que se vea sólo la región del cuerpo donde se hará la prueba
  • Esta parte de la piel se limpiará con un antiséptico
  • Usted recibirá una inyección de una solución anestésica. Esto puede doler
  • Una vez que la región esté adormecida, el médico tomará la muestra. Usted deberá permanecer muy quieto durante las pruebas
    • En el aspirado medular, que se suele hacer primero, el médico inserta una aguja en el hueso y extrae líquido y células de la médula ósea. Cuando se introduce la aguja, tal vez sienta un dolor punzante pero breve
    • En la biopsia de médula ósea, el médico utiliza una herramienta especial que se retuerce en el hueso para extraer una muestra de tejido de la médula ósea. Tal vez sienta un poco de presión en esa parte del cuerpo mientras se obtiene la muestra
  • Las dos pruebas duran unos 10 minutos
  • Después de la prueba, el médico o profesional de salud cubre la región con un vendaje
  • Planee que alguien lo lleve a su casa, porque antes de las pruebas tal vez le administren un sedante que puede causarle somnolencia

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

Las pruebas de sangre y de médula ósea generalmente no requieren ningún preparativo especial.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Los riesgos de un análisis de sangre son mínimos. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón en el lugar donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

Después de una prueba de médula ósea, tal vez sienta un poco de rigidez o dolor en el lugar de la inyección. Esto generalmente desaparece después de unos días. El médico puede recomendarle o recetarle un medicamento para el dolor.

¿Qué significan los resultados?

Si sus resultados muestran que tiene el gen BCR-ABL, y una cantidad anormal de glóbulos blancos, probablemente le diagnostique leucemia mieloide crónica (LMC) o leucemia linfoblástica aguda (LLA) Filadelfia positiva.

Si está recibiendo tratamiento para LMC o LLA Filadelfia positiva, sus resultados podrían indicar:

  • La cantidad de BCR-ABL en su sangre o médula ósea está aumentando: Esto puede significar que su tratamiento no está dando resultado o que usted se ha vuelto resistente a un tratamiento
  • La cantidad de BCR-ABL en su sangre o médula ósea está disminuyendo: Esto puede significar que el tratamiento está dando resultado
  • La cantidad de BCR-ABL en su sangre o médula ósea no ha aumentado ni disminuido: Esto puede significar que su enfermedad está estable

Si tiene preguntas sobre sus resultados, consulte con su médico o profesional de la salud.

¿Debo saber algo más sobre la prueba de BCR-ABL?

Los tratamientos contra la leucemia mieloide crónica (LMC) y la leucemia linfoblástica aguda (LLA) Filadelfia positiva han tenido éxito en pacientes con estas formas de leucemia. Es importante que vea a su médico o profesional de la salud con regularidad para asegurarse de que sus tratamientos sigan dando resultado. Si se vuelve resistente al tratamiento, su médico puede recomendarle otros tipos de tratamientos contra el cáncer.

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