Prueba de detección de fenilcetonuria (FCU)

¿Qué es una prueba de detección de FCU?

La prueba de detección de FCU mide la cantidad de una proteína llamada fenilalanina (Phe) en una muestra de sangre de un recién nacido. La fenilalanina se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína, como la leche, carne y nueces. También se encuentra en un edulcorante artificial llamado aspartamo. Si un recién nacido presenta niveles elevados de fenilalanina en la sangre, podría significar que tenga fenilcetonuria (FCU).

La FCU es un trastorno genético raro, lo que significa que es causada por cambios (también llamados variantes o mutaciones) en un gen. Los genes son partes del ADN en las células que se heredan de los padres. Usted hereda dos copias de cada gen, una de cada padre. Los genes contienen información que controla cómo se ve y cómo funciona su cuerpo.

El gen involucrado en la FCU ayuda a producir una sustancia que descompone parte de la fenilalanina en los alimentos. Entonces, un cambio en ese gen puede hacer que sea más difícil para el cuerpo descomponerla. Esto significa que si usted tiene FCU y come alimentos con fenilalanina, ésta se acumulará en su sangre. Los niveles altos de fenilalanina pueden dañar permanentemente el sistema nervioso y el cerebro, dando lugar a diversos problemas de salud, como convulsiones y posibles problemas de aprendizaje.

La FCU puede variar de leve a grave, dependiendo de si el gen modificado todavía funciona un poco o ha dejado de funcionar por completo.

Nombres alternativos: pruebas de detección para recién nacidos, prueba de PKU (por las siglas en inglés)

¿Para qué se usa?

La prueba de FCU se usa para ver si un recién nacido tiene niveles altos de fenilalanina en la sangre. Aunque la FCU es una enfermedad poco común, a todos los recién nacidos en Estados Unidos se les realiza una prueba para detectarla. Esto se debe a que:

• La prueba es sencilla y prácticamente no presenta riesgos para la salud. Además, realizar la prueba podría salvar al bebé de sufrir daños cerebrales permanentes u otros problemas de salud graves
• Si se detecta la FCU a tiempo, una dieta especial baja en proteínas y fenilalanina puede ayudar a prevenir problemas de salud

Si un recién nacido tiene niveles altos de fenilalanina, esto puede indicar que tiene FCU. Sin embargo, se pueden necesitar más pruebas para confirmar o descartar el diagnóstico.

¿Por qué necesita mi bebé una prueba de detección de FCU?

En los Estados Unidos, a todos los recién nacidos se les hace la prueba de FCU. La prueba de FCU generalmente es parte de una serie de pruebas llamadas evaluación del recién nacido que se realizan entre las 24 y las 72 horas después del nacimiento. Algunos bebés y niños mayores pueden necesitar pruebas si nacieron en otros países o si los resultados de la prueba de evaluación del recién nacido fueron negativos para la FCU, especialmente si presentan alguno de los síntomas de esta enfermedad. Los síntomas de la FCU incluyen:

• Convulsiones
• Erupciones cutáneas, como eccema
• Retraso en el desarrollo
• Dificultades intelectuales o de aprendizaje
• Olor a humedad en la respiración, la piel o la orina
• Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)
• Problemas psiquiátricos, como trastornos de salud mental
• Náusea y vómitos

¿Qué ocurre durante una prueba de detección de FCU?

Un profesional de la salud limpiará el talón de su bebé con alcohol. Luego, pinchará el talón con una aguja pequeña para recolectar unas cuantas gotas de sangre y colocará un vendaje en el sitio.

Para obtener resultados precisos de la prueba, el bebé necesita tener algo de proteína de la leche materna o fórmula antes de que se tome la muestra de sangre. Por ello, la prueba generalmente se realiza uno o dos días después del nacimiento. Si su bebé no nació en el hospital o le dieron un alta temprana, hable con el profesional de la salud de su hijo para programar una prueba de FCU lo antes posible.

¿Debo hacer algo para preparar a mi bebé para las pruebas?

La prueba de FCU no requiere ninguna preparación especial.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Hay muy poco riesgo para su bebé con una prueba de sangre por pinchazo de aguja. El bebé puede sentir un pequeño pellizco cuando se pincha el talón. Se puede formar un pequeño moretón en el talón, pero debería desaparecer rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Si los resultados son normales, significa que la cantidad de fenilalanina en la sangre de su bebé era normal. Por ello, es poco probable que su bebé tenga FCU. Pero si la prueba se realizó antes de las 24 horas después del nacimiento, es posible que su bebé deba volver a hacerse la prueba entre 1 y 2 semanas de edad.

Si ambos padres saben que tienen un gen para la FCU y la prueba de su bebé es normal, se le debe realizar una prueba genética al bebé. Este análisis de sangre verificará los genes del bebé en busca de cambios. Los resultados diagnosticarán o descartarán la FCU con certeza. Si su bebé tiene FCU, una prueba genética también puede ayudar a su proveedor a comprender qué tan grave es la afección y cuál es la mejor manera de tratarla.

Si los resultados de su bebé no son normales, significa que se encontraron niveles altos de fenilalanina en la sangre de su bebé. Lo más probable es que su bebé tenga FCU. Su profesional de la salud puede solicitar más pruebas para confirmarla o descartarla. Estas pruebas pueden incluir más análisis de sangre y/o de orina.

Si a su bebé se le diagnostica FCU, puede darle fórmula para bebés que no contenga fenilalanina de manera segura. La leche materna contiene fenilalanina, por lo que si desea amamantar, hable con el proveedor de su bebé para averiguar si puede tomar cualquier cantidad de leche materna de manera segura.

Después de la infancia, las personas con FCU generalmente reciben un tratamiento con una dieta especial baja en proteínas, que incluye algunos suplementos alimenticios, para garantizar que tengan una nutrición adecuada.

Obtenga más información sobre pruebas médicas, rangos de referencia y cómo entender los resultados.

¿Debo saber algo más sobre la prueba de detección de FCU?

Si está embarazada, su bebé podría tener FCU incluso si usted y el otro progenitor no la tienen. Eso es porque usted tiene dos copias de todos sus genes, una de cada padre. Para tener FCU, se deben tener cambios en ambas copias del gen que causa la FCU.

Si cada padre tiene un gen modificado para la FCU, el feto podría heredar dos genes modificados y nacer con la enfermedad.

Una prueba de detección prenatal puede mostrar si su bebé puede tener FCU. La prueba utiliza una muestra de:

• Líquido amniótico que rodea al feto en el útero. Su proveedor extraerá una pequeña cantidad de líquido con una aguja que se inserta en el abdomen durante un procedimiento llamado amniocentesis
• Tejido de una parte de la placenta, el órgano que crece en el útero para entregar nutrientes y oxígeno al feto. Esta muestra se toma usando una aguja que se inserta en su abdomen (vientre) o un tubo que se inserta a través de su vagina en un procedimiento llamado muestreo de vellosidades coriónicas

Su profesional de la salud o un consejero genético puede ayudarle a decidir si una prueba prenatal para FCU es apropiada para usted.