Prueba de detección de fenilcetonuria (FCU)

¿Qué es una prueba de detección de FCU?

La prueba de detección de FCU es una análisis de sangre que se les hace a los recién nacidos de uno a 3 días después del parto. FCU son las siglas de fenilcetonuria. Es una afección poco común que impide al cuerpo descomponer parte de una proteína llamada fenilalanina (Phe o F). La fenilalanina se encuentra en todos los alimentos que contienen proteína, como la leche, carne y nueces. También se encuentra en un edulcorante artificial llamado aspartamo.

Si usted tiene FCU y come alimentos con fenilalanina, se acumulará en su sangre. Si el nivel sube demasiado, puede dañar permanentemente el sistema nervioso y el cerebro. El daño puede causar muchos tipos de problemas de salud, incluyendo convulsiones, problemas psiquiátricos y discapacidades del aprendizaje y del desarrollo. Una prueba de detección de FCU diagnostica la fenilcetonuria midiendo la cantidad de fenilalanina en una muestra de sangre.

La FCU es un trastorno genético, es decir, es causada por cambios (también llamados variantes o mutaciones) en un gen. Los genes son partes del ADN en las células que se heredan de los padres. Los genes contienen información que controla cómo se ve y cómo funciona su cuerpo. El gen involucrado en la FCU ayuda a producir una sustancia que descompone la fenilalanina en los alimentos. La FCU puede variar de leve a grave, dependiendo de si el gen modificado todavía funciona un poco o ha dejado de funcionar por completo.

La FCU es poco común. Para que un niño herede la FCU, ambos padrees deben transmitir el gene con cambios. Pero en los Estados Unidos se les hace la prueba de FCU a todos los recién nacidos. Esto se debe a:

• La prueba es fácil y casi no tiene riesgos para la salud. Además, hacer la prueba puede evitar que el bebé tenga un daño cerebral de por vida u otros problemas graves de salud
• Si la FCU se encuentra temprano, seguir una dieta especial baja en proteínas y en fenilalanina puede prevenir problemas de salud

Nombres alternativos: pruebas de detección para recién nacidos, prueba de PKU (por las siglas en inglés)

¿Para qué se usa?

La prueba de PKU se usa para ver si un recién nacido tiene niveles altos de fenilalanina en la sangre. Esto puede indicar que el bebé tiene FCU. Se pueden necesitar más pruebas para confirmar o descartar el diagnóstico.

¿Por qué necesita mi bebé una prueba de detección de FCU?

En los Estados Unidos, a todos los recién nacidos se les hace la prueba de FCU. La prueba de FCU generalmente es parte de una serie de pruebas llamadas evaluación del recién nacido. Algunos bebés y niños mayores pueden necesitar pruebas si nacieron en otros países. También se pueden someter a estas pruebas tienen algún síntoma de FCU, por ejemplo:

• Retraso en el desarrollo
• Dificultades intelectuales
• Olor a humedad en la respiración, la piel o la orina
• Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)

¿Qué ocurre durante una prueba de detección de FCU?

Un profesional de la salud limpiará el talón de su bebé con alcohol. Luego, pinchará el talón con una aguja pequeña para recolectar unas cuantas gotas de sangre y colocará un vendaje en el sitio.

Para obtener resultados precisos de la prueba, el bebé necesita tener algo de proteína de la leche materna o fórmula antes de que se tome la muestra de sangre. Por ello, la prueba generalmente se realiza uno o dos días después del nacimiento. Si su bebé no nació en el hospital o le dieron un alta temprana, hable con el profesional de la salud de su hijo para programar una prueba de FCU lo antes posible.

¿Debo hacer algo para preparar a mi bebé para las pruebas?

La prueba de FCU no requiere ninguna preparación especial.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Hay muy poco riesgo para su bebé con una prueba de sangre por pinchazo de aguja. El bebé puede sentir un pequeño pellizco cuando se pincha el talón. Se puede formar un pequeño moretón en el talón, pero debería desaparecer rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Si los resultados son normales, significa que la cantidad de fenilalanina en la sangre de su bebé era normal. Por ello, es poco probable que su bebé tenga FCU. Pero si la prueba se realizó antes de las 24 horas después del nacimiento, es posible que su bebé deba volver a hacerse la prueba entre 1 y 2 semanas de edad.

Si ambos padres saben que tienen un gen para la FCU y la prueba del bebé es normal, el bebé debe someterse a una prueba genética. Este análisis de sangre verificará los genes del bebé en busca de cambios. Los resultados diagnosticarán o descartarán la FCU con certeza.

Si los resultados de su bebé no son normales, significa que se encontraron niveles altos de fenilalanina en la sangre de su bebé. Lo más probable es que su bebé tenga FCU. Su profesional de la salud puede solicitar más pruebas para confirmarla o descartarla. Estas pruebas pueden incluir más análisis de sangre y/o de orina.

Debido a que la FCU es una afección hereditaria, es posible que usted y su bebé se sometan a pruebas genéticas. Las pruebas genéticas muestran el tipo de cambio genético que está causando la enfermedad. Esta información ayuda a su profesional de la salud a comprender qué tan grave es la FCU y cómo tratarla.

En general, la FCU se trata con una dieta especial baja en proteínas que se debe seguir durante toda la vida. En general, esto significa limitar o evitar los alimentos ricos en proteínas, como carnes, pescado, huevos y frijoles. Las personas con FCU a menudo toman suplementos alimenticios especiales para una nutrición adecuada. En ciertos casos, la FCU también puede tratarse con medicamentos. Un especialista en nutrición puede ayudarle a planificar una dieta saludable para controlar la afección.

Si a su bebé se le diagnostica FCU, puede darle fórmula para bebés que no contenga fenilalanina de manera segura. La leche materna contiene fenilalanina, por lo que si desea amamantar, hable con el proveedor de su bebé para averiguar si puede tomar cualquier cantidad de leche materna de manera segura.

Obtenga más información sobre pruebas médicas, rangos de referencia y cómo entender los resultados.

¿Debo saber algo más sobre la prueba de detección de FCU?

Si está embarazada, su bebé podría tener FCU incluso si usted y el otro progenitor no la tienen. Eso es porque usted tiene dos copias de todos sus genes, una de cada padre. Para tener FCU, se deben tener cambios en ambas copias del gen que causa la FCU.

Si usted y el otro progenitor de su bebé tienen un gen modificado para la FCU, su bebé podría heredar dos genes modificados y nacer con la enfermedad.

Una prueba de detección prenatal puede mostrar si su bebé puede tener FCU. La prueba utiliza una muestra de:

• Líquido amniótico que rodea al bebé en el útero. Se extrae una pequeña cantidad de líquido con una aguja que se inserta en el abdomen durante un procedimiento llamado amniocentesis
• Tejido de parte de la placenta, el órgano que crece en el útero para entregar nutrientes y oxígeno al feto. Esta muestra se toma usando una aguja que se inserta en el abdomen o un tubo que se inserta a través de la vagina en un procedimiento llamado muestreo de vellosidades coriónicas

Su profesional de la salud o un consejero genético puede ayudarle a decidir si una prueba prenatal para FCU es apropiada para usted.