¿Qué es la prueba de ácido metilmalónico?
Esta prueba mide la cantidad de ácido metilmalónico (MMA, por sus siglas en inglés) en la sangre o en la orina. El ácido metilmalónico es una sustancia que se produce en cantidades pequeñas cuando se digiere proteína. El ácido metilmalónico es necesario para el metabolismo, el proceso en el cual su cuerpo utiliza a los alimentos para obtener energía.
La vitamina B12 juega un papel importante en el metabolismo. Parte de esta función es descomponer el ácido metilmalónico en sustancias que ayudan con el metabolismo. Si su cuerpo no tiene suficiente vitamina B12, seguirá produciendo más ácido metilmalónico del que se descompone. Los niveles altos de ácido metilmalónico pueden ser signo de deficiencia de vitamina B12.
La deficiencia de vitamina B12 puede ocurrir si no obtiene suficiente B12 de su dieta o si su cuerpo tiene problemas para absorberla. Su cuerpo no puede producir vitamina B12 por sí solo, por lo que debe obtenerla de los alimentos que consume. Esta vitamina se encuentra en alimentos como:
- Mariscos como pescado, almejas y ostras
- Productos lácteos
- Pollo
- Huevos
- Carne
La vitamina B12 también se encuentra en algunos alimentos fortificados, es decir, al alimento se le añaden vitaminas. También está disponible como suplemento.
La vitamina B12 también ayuda a producir glóbulos rojos. Una deficiencia puede causar problemas de salud, incluyendo anemia. Esta es una afección en la que la sangre tiene menos cantidad de glóbulos rojos que lo normal.
Nombres alternativos: MMA
¿Para qué se usa?
La prueba de ácido metilmalónico se suele usar para diagnosticar deficiencia de vitamina B12.
En general, la prueba también se incluye como parte de una serie de pruebas llamados evaluación del recién nacido. Una evaluación del recién nacido busca una variedad de afecciones de salud. Una prueba de MMA busca si hay acidemia metilmalónica, un trastorno genético poco común. Los síntomas de este trastorno pueden variar de leves a graves y pueden incluir:
- Vómitos
- Deshidratación
- Retraso del desarrollo
- Discapacidad intelectual, es decir, una persona tiene problemas con el funcionamiento intelectual (como el aprendizaje y la comunicación) y las habilidades sociales y de vida cotidianas
¿Por qué necesito una prueba de ácido metilmalónico?
Usted puede necesitar esta prueba si tiene síntomas de deficiencia de vitamina B12. Estos pueden incluir:
- Fatiga
- Diarrea
- Mareos
- Falta de aliento
- Pérdida del apetito
- Hormigueo en las manos o los pies
- Cambios en el estado de ánimo
- Confusión
- Irritabilidad
- Palidez
Usted puede tener un mayor riesgo de sufrir deficiencia de B12 si:
- Es vegetariano o vegano estricto
- Tiene una enfermedad digestiva, como la enfermedad celíaca o la enfermedad de Crohn
- Es una persona con un trastorno por consumo de alcohol
- Es mayor de 75 años
- Tiene síndrome de Sjögren, afección que causa sequedad en los ojos y la boca
- Ha tenido ciertos tipos de cirugía estomacal o intestinal
Si acaba de dar a luz, a su bebé probablemente se la haga la prueba como parte de la evaluación del recién nacido.
¿Qué ocurre durante una prueba de ácido metilmalónico?
Los niveles de ácido metilmalónico se pueden medir en la sangre o en la orina.
En la prueba de sangre, el profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae un poco de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasco. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.
En la evaluación del recién nacido, el profesional de la salud limpia el talón del bebé con alcohol y lo pincha con una aguja pequeña. Luego recoge unas gotas de sangre y coloca un vendaje en el sitio.
La prueba de ácido metilmalónico en la orina se puede pedir como una prueba de orina de 24 horas o como un examen de orina aleatoria.
Para una muestra de orina de 24 horas, usted recolecta toda su orina durante un periodo de 24 horas. Se le entrega un recipiente especial para recolectar su orina y recibe instrucciones sobre cómo recolectar y almacenar su muestra. Su profesional de la salud le dirá a qué hora empezar. En general, la prueba incluye los siguientes pasos:
- Para empezar, orine en el inodoro como siempre. No recolecte esta orina. Apunte la hora en que orinó
- Durante las próximas 24 horas, recolecte toda su orina en el recipiente
- Durante el periodo de recolección, almacene el recipiente de la orina en el refrigerador o en una hielera con hielo
- 24 horas después de haber empezado la prueba, intente orinar si puede. Ésta será su última recolección para la prueba
- Entregue el recipiente con su orina al consultorio de su profesional de la salud o al laboratorio, como se le indicó.
Para la prueba con muestra de orina al azar, la muestra se puede recoger en cualquier momento del día.
¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?
Probablemente tenga que ayunar (no comer ni beber nada) durante varias horas antes de su prueba. Su profesional de la salud le dirá si debe seguir otras instrucciones especiales.
¿Tiene algún riesgo esta prueba?
Los riesgos para la madre o el feto de una prueba de sangre de ácido metilmalónico son mínimos. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.
El bebé puede sentir un pequeño pellizco cuando se le pincha el talón, y puede aparecer un pequeño moretón. Esto debería desaparecer rápidamente.
La prueba de orina no tiene ningún riesgo conocido.
¿Qué significan los resultados?
Si sus niveles de ácido metilmalónico están más altos de lo normal, tal vez tenga una deficiencia de vitamina B12. La prueba no muestra cuánta deficiencia tiene. Para hacer un diagnóstico, su profesional de la salud puede comparar sus resultados con otras pruebas, incluyendo un análisis de sangre de homocisteína o de vitamina B.
Los niveles de ácido metilmalónico más bajos de lo normal no son comunes y no se consideran un problema de salud.
Si su bebé tiene niveles moderados o altos de ácido metilmalónico, eso puede significar que tiene acidemia metilmalónica. Si no se trata, puede causar complicaciones potencialmente mortales. Si a su bebé se le diagnostica este trastorno, consulte las opciones de tratamiento con el profesional de la salud.
Si tiene preguntas sobre sus resultados, hable con su profesional de la salud. Su profesional de la salud tomará en cuenta sus síntomas, historia clínica y los resultados de otros análisis de sangre.
Conozca más sobre pruebas de laboratorio, rangos de referencia y cómo entender los resultados.
Referencias
- Chen T, Gao Y, Zhang S, Wang Y, Sui C, Yang L. Methylmalonic acidemia: Neurodevelopment and neuroimaging. Front Neurosci. 2023 Jan 26;17:1110942.[cited 2024 Feb 16]; [about 17 screens] doi: 10.3389/fnins.2023.1110942. PMID: 36777632; PMCID: PMC9909197.
- Cleveland Clinic: Health Library: Diagnostics & Testing [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2023. Blood Tests; [reviewed 2022 Dec 06; cited 2024 Feb 16]; [about 16 screens]. Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/diagnostics/24508-blood-tests
- Cleveland Clinic: Health Library: Diagnostics & Testing [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2023.Vitamin B12 Deficiency; [reviewed 2022 Apr 25; cited 2024 Feb 16]; [about 7 screens]. Available from: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22831-vitamin-b12-deficiency
- Labcorp [Internet]. Burlington (NC): Laboratory Corporation of America(r) Holdings; c2023. Patient Test Information: Methylmalonic Acid, Serum or Plasma; [cited 2024 Feb 16]; [about 4 screens]. Available from: https://www.labcorp.com/tests/706961/methylmalonic-acid-serum-or-plasma
- March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2023. Newborn Screening Tests For Your Baby; [reviewed 2020 Jul; cited 2023 Dec 21]; [about 8 screens]. Available from: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
- Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2023. Overview of Amino Acid Metabolic Disorders; [reviewed 2021 Dec; cited 2023 Dec 21]; [about 4 screens]. Available from: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/overview-of-amino-acid-metabolism-disorders
- National Institutes of Health: Office of Dietary Supplements [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Vitamin B12: Fact Sheet for Consumers; [updated 2023 Dec 15; cited 2023 Dec 21]; [about 9 screens]. Available from: https://ods.od.nih.gov/factsheets/VitaminB12-Consumer
- National Institutes of Health: Office of Dietary Supplements [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Vitamin B12: Fact Sheet for Health Professionals; [updated 2023 Dec 15; cited 2023 Dec 15]; [about 11 screens]. Available from: https://ods.od.nih.gov/factsheets/VitaminB12-HealthProfessional/
- Nemours KidsHealth [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995-2023. Getting a Blood Test; [reviewed 2021 Sep; cited 2023 Dec 21]; [about 4 screens]. Available from: https://kidshealth.org/en/parents/blood-tests.html
- Riphagen IJ, Minović I, Groothof D, Post A, Eggersdorfer ML, Kootstra-Ros JE, de Borst MH, Navis G, Muskiet FAJ, Kema IP, Heiner-Fokkema MR, Bakker SJL. Methylmalonic acid, vitamin B12, renal function, and risk of all-cause mortality in the general population: results from the prospective Lifelines-MINUTHE study. BMC Med. 2020 Dec 10;18(1):380. [cited 2024 Feb 22]. doi: 10.1186/s12916-020-01853-x. PMID: 33298054; PMCID: PMC7726887.>
- Testing.com [Internet]. Seattle (WA): OneCare Media; c2023. Metabolism; [cited 2023 Dec 21]; [about 1 screen]. Available from: https://www.testing.com/glossary/#metabolism
- Testing.com [Internet]. Seattle (WA): OneCare Media; c2023. Methylmalonic Acid Test (MMA); [modified 2021 Nov 9; cited 2023 Dec 21]; [about 9 screen]. Available from: https://www.testing.com/tests/methylmalonic-acid/
La información disponible en este sitio no debe utilizarse como sustituto de atención médica o de la asesoría de un profesional médico. Hable con un profesional de la salud si tiene preguntas sobre su salud.