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Prueba de mutaciones de MTHFR

¿Qué es una prueba del gen MTHFR?

La prueba del gen MTHFR utiliza una muestra de sangre para buscar dos cambios comunes en el gen llamado MTHFR. Un cambio en este gen también se conoce como variante MTHFR o mutación MTHFR. Los genes son partes del ADN en las células que usted hereda de sus padres. Los genes portan información que controla cómo usted se ve y cómo funciona su cuerpo.

Usted tiene dos copias del gen MTHFR, uno de cada progenitor. Los genes brindan instrucciones para producir la proteína MTHFR. Esta proteína ayuda a su cuerpo a utilizar el folato, un tipo de vitamina B que se obtiene de muchos alimentos. Su cuerpo necesita folato y otras vitaminas B para descomponer un aminoácido llamado homocisteína.

Normalmente, su cuerpo descompone la homocisteína rápidamente, por ello usted tiene muy poca en su torrente sanguíneo. Sin embargo, si usted tiene un cambio en un gen MTHFR, las proteínas MTHFR que produce su cuerpo no procesan el folato cómo debería. Como resultado, puede tener mayores niveles de homocisteína en su sangre.

En general, los investigadores no están seguros de si mayores niveles de homocisteína causan problemas de salud en forma directa. Sin embargo, algunos estudios han relacionado demasiada homocisteína a daños dentro de los vasos sanguíneos. Esto puede aumentar su riesgo de coágulos sanguíneos, enfermedad cardíaca y accidente cerebrovascular. Además, el riesgo de tener un bebé con defectos del tubo neural es levemente más alta si los niveles de homocisteína son más altos durante el embarazo.

Incluso si una prueba de sangre de homocisteína muestra que sus niveles de homocisteína son más altos de lo normal, por lo general no se necesita una prueba del gen MTHFR. Esto es porque el tratamiento para los niveles altos de homocisteína es el mismo sin importar si es causado por un cambio común en su gen MTHFR.

Para bajar sus niveles de homocisteína, por lo general su profesional de la salud recomendará tomar suplementos de vitamina B que incluyan ácido fólico, el cual es una forma de folato. Sin embargo, si tiene la variante del gen MTHFR, su proveedor puede recomendar metilfolato (5-MTHF) en su lugar, ya que su cuerpo puede ser capaz de utilizar esta forma más fácilmente. Las vitaminas adicionales pueden compensar por un gen MTHFR que no está funcionando completamente. Su profesional de la salud también puede recomendar consumir más alimentos con folato. Antes de hacer cualquier cambio en sus hábitos de salud, hable con su proveedor de salud.

Los estudios muestran que tomar ácido fólico reduce el riesgo de defectos del tubo neural en bebés de forma significativa. Por ello, incluso si tiene la variante del gen MTHFR, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU. recomiendan suplementos de ácido fólico a cualquier persona que pueda quedar embarazada. El ácido fólico también puede reducir el riesgo de accidente cerebrovascular por un coágulo en adultos. Sin embargo, no parece reducir el riesgo de enfermedad cardíaca.

Otros nombres: homocisteína total en plasma, prueba de la mutación del ADN de la metilentetrahidrofolato reductasa, ensayo de C677T and A1298C, estudio de ADN MTHFR, prueba de ADN MTHFR, variantes de gen MTHFR, polimorfismos del gen MTHFR, mutaciones 677T>C & 1298A>C

¿Para qué se usa?

Una prueba del gen MTHFR se utiliza para buscar dos cambios comunes de MTHFR, llamados C677T y A1298C. Es posible tener uno o ambos de estos cambios genéticos sin tener ningún problema de salud. Una prueba del gen MTHFR puede hacerse sola o como parte de un grupo de pruebas genéticas.

La prueba puede usarse para:

  • Averiguar si un cambio común del gen MTHFR está causando mayores niveles de homocisteína en la sangre. Sin embargo, el tratamiento para niveles altos de homocisteína es el mismo sin importar si usted tiene el cambio en el gen
  • Estimar el riesgo de desarrollar coágulos de sangre o enfermedad cardíaca o vascular temprana. Los investigadores no están seguros si los niveles de homocisteína afectan el riesgo de estas afecciones. Por ello, algunos expertos médicos no recomiendan utilizar la prueba de MTHFR para este propósito

Se utilizan diferentes tipos de pruebas genéticas para buscar tipos raros de cambios en el gen MTHFR que pueden llevar a niveles muy altos de homocisteína tanto en la sangre como en orina. Esto causa una afección seria llamada homocistinuria. Por lo general, los síntomas se muestran el primer año de vida. En casos leves, los síntomas pueden no aparecer hasta la infancia o más adelante. En los Estados Unidos, la mayoría de los bebés recién nacidos tienen una prueba de detección de rutina que revisa si hay signos de homocistinuria.

¿Por qué necesito una prueba del gen MTHFR?

En general, los expertos médicos no recomiendan hacer una prueba para cambios comunes del gen MTHFR.

Sin embargo, podría necesitar esta prueba si:

  • Tuvo una prueba de sangre que mostró niveles de homocisteína más altos de lo normal
  • A un pariente cercano le diagnosticaron un cambio en el gen MTHFR
  • Usted o familiares cercanos tienen enfermedad cardíaca o vascular prematura

Usted también puede necesitar una prueba del gen MTHFR si su profesional de la salud prescribe un medicamento llamado metotrexato. El metotrexato se utiliza para tratar ciertos tipos de cáncer, psoriasis y artritis reumatoide. La proteína MTHFR ayuda a su cuerpo a utilizar este medicamento adecuadamente. El resultado de una prueba del gen MTHFR puede ayudar a su profesional de la salud a elegir una dosis segura para usted.

¿Qué ocurre durante una prueba del gen MTHFR?

Un profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja pequeña. Después de insertar la aguja, extrae una pequeña cantidad de sangre y la coloca en un tubo de ensayo o frasquito. Tal vez sienta una molestia leve cuando la aguja se introduce o se saca, pero el procedimiento suele durar menos de cinco minutos.

¿Debo hacer algo para prepararme para la prueba?

No necesita ninguna preparación especial para una prueba del gen MTHFR.

¿Tiene algún riesgo esta prueba?

Una prueba de sangre tiene muy poco riesgo. Usted puede sentir un ligero dolor o tener un moretón en el lugar donde se insertó la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente.

¿Qué significan los resultados?

Los resultados de una prueba del gen MTHFR indican si usted tiene uno o ambos de los dos cambios más comunes en el gen MTHFR. Por lo general, los resultados se reportan como positivos o negativos:

  • Un resultado positivo significa que usted tiene un cambio en el gen MTHFR en uno o ambos genes MTHFR. Tener un cambio en uno solo de sus genes MTHFR es poco probable que cause algún problema de salud.

    Si sus niveles de homocisteína son altos y su prueba del gen MTHFR muestra que usted tiene:
    • Dos copias del cambio genético C677T o una copia de cada C677T y A1298C, entonces estos cambios genéticos probablemente estén causando su aumento en los niveles de homocisteína
    • Dos copias de un cambio genético A1298C, entonces sus mayores niveles de homocisteína probablemente no sean causados por estos cambios genéticos
  • Un resultado negativo significa que no se encontró ninguno de los cambios genéticos comunes del gen MTHFR en su muestra de sangre. Si usted tiene un mayor nivel de homocisteína, es probable que se deba a otra afección, como la falta de vitaminas B, tomar ciertos medicamentos, mayor edad, hipotiroidismo, enfermedad renal u otra afección.

Si tiene preguntas acerca de sus resultados, hable con su profesional de la salud.

Conozca más sobre pruebas de laboratorio, rangos de referencia y cómo comprender sus resultados.

Referencias

  1. Centers for Disease Control and Prevention [Internet]. Atlanta: U.S. Department of Health and Human Services; MTHFR Gene Variant and Folic Acid Facts; [reviewed 2022 Jun 15; cited 2022 Sept 26]; [about 5 screens]. Available from: https://www.cdc.gov/folic-acid/data-research/mthfr/
  2. Cleveland Clinic [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2022. A Genetic Test You Don't Need; 2020 Dec 16 [cited 2022 Sep 22]; [about 3 screens]. Available from: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
  3. Jha S, Kumar P, Kumar R, Das A. Effectiveness of add-on l-methylfolate therapy in a complex psychiatric illness with MTHFR C677 T genetic polymorphism. Asian J Psychiatr [Internet]. 2016 Aug [cited 2022 Sep 22]; 22:74-5. Available from: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27520898/?from_term=Das+A&from_cauthor_id=27520898&from_pos=1
  4. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2022. Homocystinuria; [modified 2022 Sep; cited 2022 Sep 22]; [about 2 screens]. Available from: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
  5. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene; [cited 2022 Sep 22]; [about 3 screens]. Available from: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/gene
  6. National Center for Advancing Translational Sciences: Genetic and Rare Diseases Information Center [Internet]. Gaithersburg (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Homocystinuria due to MTHFR deficiency; [updated 2021 Nov 8; cited 2022 Sep 22]; [about 8 screens]. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
  7. NIH U.S. National Library of Medicine: MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Homocystinuria; [updated 2016 Mar 1; cited 2022 Sep 22]; [about 6 screens]. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/condition/homocystinuria/
  8. NIH U.S. National Library of Medicine: MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; MTHFR gene; [updated 2019 Oct 1; cited 2022 Sep 22]; [about 7 screens]. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/gene/mthfr/
  9. NIH U.S. National Library of Medicine: MedlinePlus [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; What is a gene variant and how do variants occur?; [updated 2021 Mar 25; cited 2022 Sep 22]; [about 3 screens]. Available from: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/mutationsanddisorders/genemutation/
  10. NIH U.S. National Library of Medicine: National Center for Biotechnology Information [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Genetic Testing Registry: MTHFR gene polymorphisms 677T>C & 1298A>C mutations; [updated 2021 Nov 11; cited 2022 Sep 26]; [about 2 screens]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/529590/overview/
  11. National Institutes of Health: Office of Dietary Supplements [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Folate: Fact Sheet for Consumers [updated 2021 Mar 22; cited 2022 Sep 26]; [about 10 screens]. Available from: https://ods.od.nih.gov/factsheets/Folate-Consumer/
  12. Pathology Tests Explained [Internet]. Alexandria (Australia): Australasian Association for Clinical Biochemistry and Laboratory Medicine; c2022. MTHFR Mutation; [Reviewed 2019 Jun 23; cited 2022 Sep 26]; [about 4 screens]. Available from: https://pathologytestsexplained.org.au/ptests-pro.php?q=MTHFR%20mutation
  13. Testing.com [Internet]. Seattle (WA): OneCare Media; c2022. Homocysteine; [modified 2021 Nov 9; cited 2022 Sep 22]; [about 10 screens]. Available from: https://www.testing.com/tests/homocysteine/
  14. Testing.com [Internet]. Seattle (WA): OneCare Media; c2022. MTHFR Mutation; [modified 2021 Nov 9; cited 2022 Sep 22]; [about 10 screens]. Available from: https://www.testing.com/tests/mthfr-mutation/
  15. Umerez M, Gutierrez-Camino Á, Muñoz-Maldonado C, Martin-Guerrero I, Garcia-Orad A. MTHFR polymorphisms in childhood acute lymphoblastic leukemia: influence on methotrexate therapy. Pharmgenomics Pers Med. 2017 [cited 2022 Sep 26];10:69-78. Available from: https://doi.org/10.2147/PGPM.S107047
  16. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2019. Test Center: Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR), DNA Mutation Analysis; [cited 2022 Sep 22]; [about 2 screens]. Available from: https://testdirectory.questdiagnostics.com/test/test-detail/17911/methylenetetrahydrofolate-reductase-mthfr-dna-mutation-analysis?p=r&q=mthfr&cc=MASTER
  17. Varga EA, Sturm AC, Misita CP, and Moll S. Homocysteine and MTHFR Mutations: Relation to Thrombosis and Coronary Artery Disease. Circulation [Internet]. 2005 May 17 [cited 2022 Sep 22]; 111(19): e289–93. Available from: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CIR.0000165142.37711.E7
  18. Wan L, Li Y, Zhang Z, Sun Z, He Y, Li R. Methylenetetrahydrofolate reductase and psychiatric diseases. Transl Psychiatry. [Internet]. 2018 Nov 5 [cited 2022 Sep 22]; 8(1):242. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6218441

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