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Parálisis periódica hipocaliémica

Es un trastorno que produce episodios ocasionales de debilidad muscular y, algunas veces, un nivel de potasio en la sangre más bajo de lo normal. El nombre médico para el nivel bajo de potasio es hipocaliemia.

La PPCH es uno de un grupo de trastornos genéticos que incluyen parálisis periódica hipercaliémica y parálisis periódica tirotóxica.

Causas

La PPHC es congénita, lo que significa que está presente desde el nacimiento. En la mayoría de los casos, se transmite de padres a hijos (hereditaria) como un trastorno autosómico dominante. Eso significa que sólo uno de los padres necesita pasarle el gen relacionado con esta afección a su hijo para que este resulte afectado.

En algunos casos, la afección puede ser el resultado de un problema genético que no es hereditario.

A diferencia de otras formas de parálisis periódica, las personas con PPHC tienen funcionamiento tiroideo normal, pero tienen un nivel muy bajo de potasio en la sangre durante los episodios de debilidad. Esto resulta del paso del potasio de la sangre a las células musculares en una forma anormal.

Los factores de riesgo incluyen el hecho de tener otros miembros de la familia con parálisis periódica. El riesgo es ligeramente más alto en hombres asiáticos que también presentan trastornos de tiroides.

Síntomas

Los síntomas incluyen ataques intermitentes de debilidad muscular o pérdida del movimiento muscular (parálisis). Hay fuerza muscular normal entre los ataques.

Los ataques generalmente empiezan en la adolescencia, pero se pueden presentar antes de los 10 años de edad. La frecuencia con la que se presentan los ataques varía. Algunas personas tienen ataques todos los días, mientras que otras los tienen una vez al año. Durante los ataques la persona permanece despierta.

La debilidad o parálisis:

  • Ocurre con mayor frecuencia en los hombros y las caderas.
  • Puede afectar también brazos, piernas, músculos de los ojos y los músculos que ayudan con la respiración y la deglución.
  • Se presenta intermitentemente.
  • Se presenta con mayor frecuencia al despertar o después de dormir o descansar.
  • Es poco frecuente durante el ejercicio, pero se puede desencadenar por el descanso después de este.
  • Se puede desencadenar por comidas pesadas, con alto contenido de carbohidratos, de sal o por el consumo de alcohol.
  • Generalmente duran de 3 a 24 horas.

Otros síntomas pueden incluir:

  • Miotonía del párpado (una afección en la cual después de abrir y cerrar los ojos, no pueden abrirse nuevamente por un tiempo breve).

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica puede sospechar de PPHC con base en los antecedentes familiares del trastorno. Otras claves relacionadas con el trastorno son síntomas intermitentes de debilidad muscular con resultados normales o bajos de un análisis de potasio.

Un examen físico entre los ataques no muestra nada anómalo. Antes del ataque, puede presentarse rigidez o pesadez en las piernas.

Durante un ataque de debilidad muscular, el nivel de potasio en la sangre es bajo, lo cual confirma el diagnóstico. No se presenta ninguna disminución en el potasio corporal total y los niveles de potasio en la sangre son normales entre ataques.

Durante un ataque, se puede presentar disminución o ausencia de los reflejos y los músculos se ponen flácidos en lugar de rígidos. Los grupos musculares cercanos al cuerpo, como los hombros y caderas, se encuentran comprometidos con más frecuencia que los brazos y piernas.

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

  • Electrocardiograma (ECG), que puede ser anormal durante los ataques
  • Electromiografía (EMG), que es normal entre ataques y anormal durante estos
  • Biopsia muscular que puede mostrar anomalías

Se pueden ordenar otros exámenes para descartar otras causas.

Tratamiento

Los objetivos del tratamiento son el alivio de los síntomas y la prevención de futuros ataques.

La debilidad muscular que compromete a los músculos de la respiración o la deglución es una situación de emergencia. Durante los ataques, también se pueden presentar latidos irregulares (arritmias cardíacas) peligrosos. Cualquiera de ellas se debe tratar de inmediato. 

El potasio que se suministra durante un ataque puede detenerlo. Se puede tomar por vía oral, pero si la debilidad es grave, es posible que sea necesario administrarlo por vía intravenosa (IV).

El consumo de suplementos de potasio no prevendrá los ataques.

El hecho de evitar el alcohol y consumir una alimentación baja en carbohidratos puede ayudar.

Una medicina llamada acetazolamida se puede recetar para prevenir ataques. Su proveedor puede sugerirle que también tome suplementos de potasio, ya que la acetazolamida puede hacer que el cuerpo pierda este elemento.

Si la acetazolamida no le hace efecto, le pueden recetar otros medicamentos.

Expectativas (pronóstico)

La PPHC responde bien al tratamiento, el cual puede prevenir, e incluso neutralizar, la debilidad muscular progresiva. Aunque la fuerza muscular empieza normal entre ataques, los ataques repetitivos finalmente pueden causar empeoramiento y debilidad muscular permanente entre ellos.

Posibles complicaciones

Los problemas de salud que pueden presentarse debido a esta afección incluyen:

  • Cálculos renales (un efecto secundario de la acetazolamida)
  • Arritmias cardíacas durante los ataques
  • Dificultad para respirar, hablar o deglutir durante los ataques (poco común)
  • Debilidad muscular que empeora con el tiempo

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor si usted o su hijo tienen debilidad muscular intermitente, en especial si tiene familiares que sufran de parálisis periódica.

Acuda a la sala de emergencias o llame al número local de emergencias (como el 911 en los Estados Unidos) si se desmaya o tiene dificultad para respirar, hablar o deglutir.

Prevención

La PPHC no se puede prevenir. Dado que puede ser hereditaria, es posible recomendar asesoría genética para las parejas en riesgo de padecer este trastorno.

El tratamiento previene los ataques de debilidad. Antes de un ataque, puede haber rigidez o pesadez en las piernas. Realizar ejercicio leve cuando estos síntomas comienzan puede ayudar a prevenir un ataque completo.

Nombres alternativos

Parálisis periódica - hipocaliémica; Parálisis periódica hipocaliémica familiar; PPHC

Referencias

Jurkat-Rott K, Rudel R, Lehmann-Horn F. Muscle channelopathies: myotor and periodic paralyses. In: Darras BT, Jones R, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2015:chap 38.

Kerchner GA, Ptacek LJ. Channelopathies. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 99.

Actualizado 10/13/2015

Versión en inglés revisada por: Walead Latif DO, nephrologist, Medical Director of Fresenius Vascular Care, and Clinical Assistant Professor of Rutgers Medical School, Newark, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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