Miotonía congénita

La miotonía congénita es causada por un cambio genético (variante genética). Se pasa ya sea de uno o de ambos padres a sus hijos (hereditaria).

La miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos, causando un tipo de rigidez muscular llamada miotonía.

El signo característico de esta afección es la miotonía, en la cual los músculos son incapaces de relajarse rápidamente después de contraerse. Por ejemplo, después de un apretón de manos, la persona solo es capaz de abrir la mano y retirarla muy lentamente.

Los primeros síntomas pueden incluir:

• Dificultad para tragar
• Náuseas
• Movimientos rígidos que mejoran al repetirlos
• Dificultad respiratoria u opresión en el pecho al comienzo del ejercicio
• Caídas frecuentes
• Dificultad para abrir los ojos después cerrarlos con fuerza o llorar 

Los niños con miotonía congénita tienden a lucir musculosos y bien desarrollados y es posible que no presenten síntomas de esta enfermedad hasta la edad de 2 o 3 años.

Su proveedor de atención médica puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.

Los exámenes incluyen:

• Electromiografía (EMG) y estudios de conducción nerviosa (NCS, por sus siglas en inglés)
• Pruebas genéticas
• Biopsia del músculo

Debido a que el frío y el estrés pueden empeorar los síntomas, el control se dirige primeramente a evitar estos detonantes potenciales. Algunas formas de ejercicio también pueden ser de beneficio. La Mexiletina es un medicamento para el tratamiento de los síntomas de la miotonía congénita. Otros tratamientos incluyen: 

• Fenitoína
• Procainamida
• Quinina (actualmente se usa poco, debido a los efectos secundarios)
• Carbamazepina 

Los siguientes recursos pueden brindarle información acerca de la miotonía congénita:

• Muscular Dystrophy Association -- www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Biblioteca Nacional de Medicina, Medline Plus -- medlineplus.gov/genetics/condition/myotonia-congenita/

Las personas con esta afección pueden evolucionar bien. Los síntomas solo ocurren apenas se inicia un movimiento. Luego de unas pocas repeticiones, el músculo se relaja y el movimiento se vuelve normal.

Las complicaciones pueden incluir:

• Neumonía por aspiración causada por las dificultades para tragar
• Asfixia, náuseas o dificultad para tragar frecuentes en un bebé
• Problemas articulares prolongados (crónicos)
• Debilidad de los músculos abdominales

Comuníquese con su proveedor si su hijo tiene síntomas de miotonía congénita.

Las parejas que deseen tener hijos y que tengan antecedentes familiares de miotonía congénita deben contemplar la posibilidad de buscar asesoría genética.

Enfermedad de Thomsen; Enfermedad de Becker

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Versión en inglés revisada por: Joseph V. Campellone, MD, Department of Neurology, Cooper Medical School at Rowan University, Camden, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.