Asesoría genética

La asesoría genética prenatal es el proceso en el cual los padres aprenden más respecto a:

• Qué tan probable es que su hijo vaya a tener un trastorno genético
• Qué exámenes pueden detectar variaciones o trastornos genéticos
• Decidir si les gustaría hacerse estos exámenes o no

Las parejas que quieren tener un bebé pueden hacerse exámenes antes de embarazarse. Los proveedores de atención médica también pueden examinar a un feto (bebé que no ha nacido) para ver si tendrá un trastorno genético, como fibrosis quística o síndrome de Down.

Usted es quien decide si someterse o no a la asesoría genética y exámenes prenatales. Es recomendable que piense acerca de sus deseos personales, creencias religiosas y circunstancias familiares.

Algunas personas tienen más probabilidad que otras de transmitirles enfermedades genéticas a sus hijos, incluyendo:

• Personas que tienen familiares o niños con afecciones genéticas o congénitas.
• Judíos de ascendencia europea oriental. Ellos pueden tener un mayor riesgo de tener bebés con enfermedad de Tay-Sachs o la enfermedad de Canavan.
• Los afroamericanos, que pueden tener riesgo de transmitirles anemia drepanocítica (enfermedad de la sangre) a sus hijos.
• Las personas originarias del sudeste asiático o del Mediterráneo, quienes corren un mayor riesgo de tener hijos con talasemia, una enfermedad de la sangre.
• Las mujeres que estuvieron expuestas a toxinas (venenos) que podrían causar anomalías congénitas.
• Las mujeres con problemas de salud, como la diabetes, que pueden afectar al bebé.
• Las parejas que han tenido tres o más abortos espontáneos (cuando el feto muere antes de las 20 semanas de embarazo).

Los exámenes también se sugieren para:

• Las mujeres mayores de 35 años, aunque las pruebas genéticas ya se recomiendan para mujeres de todas las edades.
• Las mujeres que hayan tenido resultados anormales en pruebas relacionadas al embarazo, como la alfafetoproteína (AFP).
• Las mujeres cuyos fetos muestran resultados anormales en los ultrasonidos tomados durante el embarazo.

Hable respecto a la asesoría genética con su proveedor y su familia. Haga las preguntas que pueda tener sobre el examen y lo que significarán para usted los resultados.

Tenga en cuenta que las pruebas genéticas que se hacen antes de embarazarse (concebir) con frecuencia solo pueden indicarle las probabilidades de tener un hijo con una determinada afección congénita. Por ejemplo, usted puede enterarse de que usted y su pareja tienen una probabilidad de 1 en 4 de engendrar un hijo con una determinada afección genética.

Si decide concebir, necesitará más exámenes para ver si su bebé tendrá la afección médica.

Para aquellas personas que puedan estar en riesgo, los resultados de los exámenes pueden ayudar a responder preguntas tales como:

• ¿Son las probabilidades de tener un bebé con una afección genética tan altas que deberíamos contemplar otras formas de iniciar una familia?
• Si tenemos un bebé con un trastorno genético, ¿existen tratamientos o cirugías que puedan ayudar al bebé?
• ¿Cómo nos preparamos para la posibilidad de tener un hijo con una afección genética? ¿Existen grupos de apoyo o clases sobre esta afección? ¿Hay proveedores cercanos que traten a niños con esta afección?
• ¿Deberíamos continuar el embarazo? ¿Los problemas del bebé son tan graves que podríamos optar por terminar el embarazo?

Usted se puede preparar averiguando si hay algún problema médico como los siguientes en su familia:

• Problemas de desarrollo infantil
• Abortos espontáneos
• Mortinatos (bebé nacido muerto)
• Enfermedades infantiles graves

Los pasos en la asesoría genética prenatal incluyen:

• Usted llenará un formulario detallado de historia familiar y hablará con su asesor sobre problemas de salud que se existan en su familia.
• También pueden hacerse exámenes de sangre para analizar sus cromosomas y otros genes específicos.
• Su historia clínica y los resultados de los exámenes ayudarán al asesor a observar variantes genéticas que usted les puede transmitir a sus hijos.

Si usted decide hacerse exámenes después de quedar embarazada, los exámenes que se pueden realizar durante el embarazo (ya sea a la madre o al feto) incluyen:

• Amniocentesis, en la cual se extrae el líquido del saco amniótico (el líquido que rodea al bebé)
• Muestra de vellosidades coriónicas (MVC), en la cual se toma una muestra de las células de la placenta
• Muestra sanguínea percutánea umbilical (MSPU), en la cual se analiza la sangre del cordón umbilical (el cordón que conecta a la madre con el bebé)
• Estudio prenatal no invasivo, en el que se busca en la sangre de la madre DNA del bebé que pueda tener un cromosoma sobrante o faltante.

No todas estas pruebas tienen la misma exactitud para detectar las tasas. Además, estas pruebas conllevan algunos riesgos. Pueden causar infecciones, dañar al feto o causar un aborto. Asegúrese de conversar acerca de estos riesgos con su proveedor.

El propósito de la asesoría genética prenatal es simplemente ayudar a los padres a tomar decisiones informadas. Su asesor en genética le ayudará a averiguar cómo utilizar la información que obtiene de los exámenes. Si usted está en riesgo, o si descubre que tendrá un bebé con un trastorno, su asesor y su proveedor le hablarán sobre las opciones y los recursos. Pero las decisiones las toma usted.

Duggoff L, Wapner RJ. Prenatal diagnosis of congenital disorders. In: Lockwood CJ, Copel JA, Dugoff L, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 30.

Jelin AC, Veyver IBV. Preconception and prenatal screening and diagnosis. In: Cohn RD, Scherer SW, Hamosh A, eds. Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 18.

Jones KL, Jones MC, Campo MD. Genetics, genetic counseling, and prevention. In: Jones KL, Jones MC, Campo MD, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 2.

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.