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Introducción
¿Qué es la enfermedad de células falciformes?
La enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Si la tiene, hay un problema con su hemoglobina. La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. En la enfermedad de células falciformes, la hemoglobina tiene forma de barras rígidas dentro de los glóbulos rojos. Esto cambia la forma de los glóbulos rojos. Se supone que las células tienen forma de disco, pero esto las cambia a una forma de media luna o de hoz.
Las células en forma de hoz no son flexibles y no pueden cambiar de forma fácilmente. Muchas de ellas se rompen al movilizarse a través de sus vasos sanguíneos. Las células falciformes por lo general solo duran de 10 a 20 días, en lugar de los 90 a 120 días normales. Su cuerpo puede tener problemas para crear suficientes células nuevas para reemplazar las que perdió. Por ello, es posible que no tenga suficientes glóbulos rojos. A esto se le llama anemia y puede hacer que se sienta cansado.
Las células en forma de hoz también pueden atascarse a las paredes de los vasos sanguíneos, causando un bloqueo que hace más lento o detiene el flujo de sangre. Cuando esto sucede, el oxígeno no puede llegar a los tejidos cercanos. La falta de oxígeno puede causar ataques de dolor repentino y severo, llamados crisis de dolor. Estos ataques pueden ocurrir sin previo aviso. Si sufre alguno, es posible que deba ir al hospital para recibir tratamiento.
¿Qué causa la enfermedad de células falciformes?
La causa de enfermedad de células falciformes es un gen anormal, llamado gen drepanocítico. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada progenitor.
Si nace con un gen de células falciformes, se llama rasgo de células falciformes. Las personas con rasgo de células falciformes generalmente son saludables, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
¿Quién tiene más probabilidades de tener enfermedad de células falciformes?
En los Estados Unidos, la mayoría de las personas con enfermedad de células falciformes son afrodescendientes:
- Cerca de uno de cada 13 bebés afrodescendientes nace con rasgos de células falciformes
- Cerca de uno de cada 365 niños afrodescendientes nace con la enfermedad de células falciformes
La enfermedad de células falciformes también afecta a algunas personas que ascendencia hispana, del sur de Europa, del Medio Oriente o de la India.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de células falciformes?
Las personas con enfermedad de células falciformes comienzan a tener signos de la enfermedad durante el primer año de vida, por lo general alrededor de los cinco o seis meses de edad. Los primeros síntomas pueden incluir:
- Hinchazón dolorosa de las manos y los pies
- Fatiga o irritabilidad por la anemia
- Un color amarillento de la piel (ictericia) o el blanco de los ojos
Los efectos de la enfermedad de células falciformes varían de persona a persona y pueden cambiar con el tiempo. La mayoría de sus signos y síntomas están relacionados con complicaciones de la enfermedad. Pueden incluir dolor intenso, anemia, daño de órganos e infecciones.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de células falciformes?
Una prueba de sangre puede mostrar si tiene enfermedad de células falciformes o rasgo drepanocítico. En la actualidad, todos los estados del país examinan a los recién nacidos como parte de sus programas de detección, por lo que el tratamiento puede comenzar temprano.
Las personas que están pensando en tener hijos pueden hacerse la prueba para averiguar qué tan probable es que sus hijos tengan enfermedad de células falciformes.
Los profesionales de la salud también pueden diagnosticar enfermedad de células falciformes antes de que nazca un bebé. La prueba usa una muestra de líquido amniótico (el líquido en el saco que rodea al bebé) o tejido extraído de la placenta (el órgano que aporta oxígeno y nutrientes al bebé).
¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de células falciformes?
Los tratamientos para la enfermedad de células falciformes incluyen:
- Trasplante de médula ósea o células madre: Pueden curar la afección. Debido a que estos trasplantes son riesgosos y pueden tener efectos secundarios graves, generalmente solo se usan en niños con enfermedad de células falciformes grave. Para que el trasplante funcione, la médula ósea debe ser muy compatible. En general, el mejor donante es un hermano o una hermana
- Terapias genéticas para tratar la enfermedad de células falciformes en personas de 12 años o mayores que han tenido crisis falciformes repetidas: Estas nuevas terapias implican tomar algunas de las células madre sanguíneas y agregarles ADN nuevo o cambiar el ADN existente. Luego, se suministran estas células modificadas, las que pueden producir un tipo de hemoglobina sana. Esto puede reducir las complicaciones de la enfermedad de células falciformes, incluyendo las crisis
- Tratamientos para ayudar a aliviar y disminuir los síntomas, incluyendo:
- Antibióticos para tratar de prevenir infecciones en niños más pequeños
- Analgésicos para el dolor agudo o crónico
- Hidroxiurea, un medicamento que se ha demostrado reduce o previene varias complicaciones de la enfermedad de células falciformes. Aumenta la cantidad de hemoglobina fetal en la sangre. Este medicamento no es adecuado para todos. Hable con su profesional de la salud sobre si debe tomarlo. Este medicamento no es seguro durante el embarazo
- Transfusiones de sangre para la anemia severa. Si ha tenido algunas complicaciones graves, como un accidente cerebrovascular, es posible que tenga transfusiones para evitar más complicaciones
- Otros tratamientos para complicaciones específicas, como medicamentos para bajar la presión arterial y vitaminas para tratar una deficiencia de vitaminas
Para mantenerse lo más saludable posible, asegúrese de:
- Recibir atención médica regular
- Obtenga sus vacunas recomendadas
- Tener un estilo de vida saludable
- Evitar situaciones que puedan desencadenar una crisis de dolor
NIH: Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre
Comience aquí
- Enfermedad de células falciformes (Academia Americana de Médicos de Familia) También en inglés
- Enfermedad drepanocítica (Enciclopedia Médica) También en inglés
- Información básica sobre la enfermedad de células falciformes (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades) También en inglés
- ¿Qué es la enfermedad de células falciformes? (Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre) También en inglés
Diagnóstico y exámenes
- Capacidad total de fijación del hierro (Enciclopedia Médica) También en inglés
- Conteo sanguíneo completo (CSC) (Biblioteca Nacional de Medicina) También en inglés
- Electroforesis de hemoglobina (Enciclopedia Médica) También en inglés
- Electroforesis de hemoglobina (Biblioteca Nacional de Medicina) También en inglés
- Examen de drepanocitos (Enciclopedia Médica) También en inglés
- Examen de hemoglobinuria (Enciclopedia Médica) También en inglés
- Frotis de sangre (Biblioteca Nacional de Medicina) También en inglés
Tratamientos y terapias
- Entender los enfoques de la terapia génica (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano) También en inglés
- Preguntas frecuentes sobre la terapia génica para la enfermedad de células falciformes (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano) También en inglés
- Trasplante de médula ósea: Tema de salud de MedlinePlus (Biblioteca Nacional de Medicina) También en inglés
- Tratamientos para trastornos sanguíneos (Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre) También en inglés
Viviendo con...
- Vivir bien con anemia drepanocítica (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades) También en inglés
Asuntos relacionados
- Anemia drepanocítica o de células falciformes: Complicaciones (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades) También en inglés
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- Asesoramiento genético (Fundación Nemours) También en inglés
- Rasgo drepanocítico (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades) También en inglés
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- ¿Cuánto sabe acerca de la enfermedad de células falciformes? (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades) También en inglés
Estadísticas e investigación
- Progresos de la enfermedad de células falciformes (Institutos Nacionales de la Salud)
Estudios clínicos
- Proceso de estudios clínicos sobre la terapia génica para la enfermedad de células falciformes (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano) También en inglés
Información de referencia
- Entender las células sanguíneas (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano) También en inglés
Niños/as
- Allison King habla sobre la enfermedad de células falciformes y el aprendizaje (Institutos Nacionales de la Salud) También en inglés
- Anemia falciforme (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes) También en inglés
- Enfermedad de células falciformes (Fundación Nemours) También en inglés
- Enfermedad de células falciformes (para padres) (Fundación Nemours) También en inglés
- Hidroxiurea para personas con enfermedad de células falciformes (para padres) (Fundación Nemours) También en inglés
Adolescentes
- Crisis drepanocítica (crisis de dolor) (Fundación Nemours) También en inglés
- Crizanlizumab para las personas con la enfermedad de células falciformes (Fundación Nemours) También en inglés
- Enfermedad de células falciformes (Fundación Nemours) También en inglés
- Evite los problemas relacionados con la enfermedad de células falciformes (Fundación Nemours) También en inglés
- Rasgo de células falciformes: Cinco problemas a tener en cuenta (para adolescentes) (Fundación Nemours) También en inglés
- Rasgo de células falciformes: Tres maneras de mantenerte sano (para adolescentes) (Fundación Nemours) También en inglés
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