Introducción
Las leucodistrofias son enfermedades raras que afectan las células del cerebro. Específicamente, las enfermedades afectan la vaina de mielina, el material que rodea y protege las células nerviosas. El daño en la vaina hace más lentos o bloquea los mensajes entre el cerebro y el resto del cuerpo. Eso conduce a problemas de:
- Movimiento
- Habla
- Vista
- Audición
- Desarrollo mental y físico
La mayoría de las leucodistrofias son genéticas. Suelen aparecer durante la infancia o la niñez. Pueden ser difíciles de detectar anticipadamente porque en el inicio los niños parecen sanos. Sin embargo, los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo.
No existen curas para ninguna de las leucodistrofias. Las medicinas, la terapia del lenguaje y la fisioterapia pueden ayudar con los síntomas. Los investigadores están probando el trasplante de médula ósea como tratamiento para algunas de las leucodistrofias.
NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
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Leucodistrofia
(Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares)
También en inglés
Diagnóstico y exámenes
- RMN de cabeza (Colegio Americano de Radiología, Sociedad de Radiología de Norteamérica) También en inglés
- RMN funcional (RMNf): Cerebro (Colegio Americano de Radiología, Sociedad de Radiología de Norteamérica) También en inglés
Tratamientos y terapias
- Adrenoleucodistrofia (ALD) y el trasplante (Programa Nacional de Donadores de Médula Ósea) - PDF
- Leucodistrofia de células globoides (enfermedad de Krabbe) y el trasplante (Programa Nacional de Donadores de Médula Ósea) - PDF
Asuntos específicos
- Adrenoleucodistrofia (Enciclopedia Médica) También en inglés
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Adrenoleucodistrofia ligada al X
(Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
- Enfermedad de Canavan (Enciclopedia Médica) También en inglés
- Enfermedad de Krabbe (Enciclopedia Médica) También en inglés
- Leucodistrofia metacromática (Enciclopedia Médica) También en inglés
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Leucodistrofia metacromática
(Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)