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Enfermedad de Canavan

Es una afección que modifica la manera en la que el cuerpo descompone y usa el ácido aspártico.

Causas

La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos. Es más común entre la población de judíos asquenacíes que en la población general.

La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición de la sustancia blanca del cerebro.

Síntomas

A menudo, los síntomas comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando ciertos hitos fundamentales del desarrollo, entre ellos el control de la cabeza.

Los síntomas incluyen:

  • Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
  • Reflujo de material alimenticio dentro de la nariz
  • Problemas en la alimentación
  • Aumento del tamaño de la cabeza
  • Irritabilidad
  • Disminución del tono muscular, especialmente de los músculos del cuello
  • Falta de control de la cabeza cuando el bebé es jalado desde una posición en la que está acostado a una posición de sentado
  • Seguimiento visual deficiente o ceguera
  • Reflujo con vómito
  • Convulsiones
  • Discapacidad intelectual grave
  • Dificultades para deglutir

Pruebas y exámenes

Un examen físico puede mostrar:

  • Reflejos exagerados
  • Rigidez articular
  • Pérdida de tejido en el nervio óptico del ojo

Los exámenes para esta afección incluyen:

  • Análisis bioquímico de la sangre
  • Análisis químico del LCR
  • Pruebas genéticas para mutaciones del gen de la aspartoacilasa
  • Tomografía computarizada de la cabeza
  • Resonancia magnética de la cabeza
  • Análisis bioquímico de la orina en busca de ácido aspártico elevado

Tratamiento

El tratamiento tiene como objetivo principal aliviar los síntomas de la enfermedad. Se están estudiando el litio y otros fármacos.

Grupos de apoyo

La fundación Canavan Foundation brinda información adicional y recursos en www.canavanfoundation.org.

Expectativas (pronóstico)

Con la enfermedad de Canavan, el sistema nervioso central deja de funcionar. Es probable que las personas resulten incapacitadas.

La muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad. Sin embargo, algunas personas viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.

Posibles complicaciones

Este es un trastorno con frecuencia mortal que abarca algunas discapacidades graves como:

  • Ceguera
  • Incapacidad para caminar
  • Discapacidad intelectual

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo tiene cualquier síntoma de la enfermedad de Canavan.

Prevención

La asesoría genética se recomienda para personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de Canavan. Se debe considerar la asesoría si ambos padres son de ascendencia judía asquenazí. Para este grupo, la prueba de ADN casi siempre puede establecer si los padres son portadores.

Se puede hacer un diagnóstico antes de que el bebé nazca (diagnóstico prenatal) analizando el líquido amniótico, el líquido que rodea al útero.

Nombres alternativos

Degeneración esponjosa del cerebro; Deficiencia de aspartoacilasa

Referencias

Matalon KM, Matalon RK. Aspartic acid (Canavan disease). In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW III, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 85.

Actualizado 10/27/2015

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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