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Síndrome de Noonan

Es una enfermedad que se puede presente al momento del nacimiento (congénita) que causa desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo anormal. En algunos casos se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria).

Causas

El síndrome de Noonan está ligado a defectos en varios genes. En general, ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas como resultado de estos cambios genéticos.

El síndrome de Noonan es una afección autosómica dominante. Esto significa que solo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, es posible que algunos casos no sean hereditarios.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

  • Retardo en la pubertad
  • Ojos inclinados hacia abajo o de base amplia
  • Pérdida de la audición (varía)
  • Orejas de implantación baja o de forma anormal
  • Discapacidad intelectual leve (solo en aproximadamente el 25% de los casos)
  • Párpados caídos (ptosis)
  • Estatura baja
  • Pene pequeño
  • Testículos que no descienden
  • Forma inusual del tórax (con frecuencia un tórax hundido llamado tórax excavado)
  • Cuello con pliegues y de apariencia corta

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Este puede mostrar signos de problemas cardíacos que el bebé tenía desde el nacimiento. Pueden abarcar estenosis pulmonar y comunicación interauricular.

Los exámenes dependen de los síntomas, pero pueden abarcar:

  • Conteo de plaquetas
  • Examen de factores de coagulación de la sangre
  • ECG, radiografía del tórax o ecocardiografía
  • Audiometrías
  • Niveles de hormona del crecimiento

Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar este síndrome.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico. Su proveedor sugerirá un tratamiento para aliviar o manejar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.

Grupos de apoyo

La Noonan Syndrome Foundation es un lugar en el que la gente que está lidiando con esta afección puede encontrar información y recursos.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Sangrado o anormal o formación de hematomas
  • Acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico)
  • Retraso en el desarrollo en los bebés
  • Leucemia y otros cánceres
  • Autoestima baja
  • Infertilidad masculina si ambos testículos no han descendido
  • Problemas con la estructura del corazón
  • Estatura baja
  • Problemas sociales debido a los síntomas físicos

Cuándo contactar a un profesional médico

Esta afección se puede detectar en los primeros exámenes que se le hacen al bebé. Con frecuencia, se necesita un genetista para diagnosticar este síndrome.

Prevención

Es posible que las parejas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan quieran en solicitar asesoría genética antes de tener hijos.

Imágenes

Referencias

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normal and aberrant growth in children. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetic disorders and dysmorphic conditions. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 1.

Mitchell AL. Congenital anomalies. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 30.

Ultima revisión 1/28/2020

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.