Síndrome de McCune-Albright

El síndrome de McCune-Albright es causado por cambios en el gen GNAS. Una pequeña cantidad, pero no todas, de las células de la persona contienen este gen defectuoso (mosaicismo).

Esta enfermedad no es hereditaria.

Un examen físico puede mostrar señales de:

• Crecimiento óseo anormal en el cráneo
• Ritmos cardíacos anormales (arritmias)
• Acromegalia
• Gigantismo
• Manchas grandes de color café con leche en la piel
• Enfermedad hepática, ictericia, hígado graso
• Tejido similar a cicatrices en el hueso (displasia fibrosa)

Los exámenes pueden mostrar:

• Anomalías suprarrenales
• Altos niveles de hormona paratiroidea (hiperparatiroidismo)
• Altos niveles de hormona tiroidea (hipertiroidismo)
• Anomalías de las hormonas suprarrenales
• Bajo nivel de fósforo en la sangre (hipofosfatemia)
• Quistes ováricos
• Tumores de la hipófisis o de la tiroides
• Nivel anormal de prolactina en la sangre
• Nivel anormal de la hormona del crecimiento

Otros exámenes que se pueden hacer incluyen:

• Imágenes por resonancia magnética de la cabeza
• Radiografías de los huesos

Pueden realizarse pruebas genéticas para identificar la variante genética responsable de los síntomas.

No hay un tratamiento específico para el síndrome de McCune-Albright. Los medicamentos que inhiben la producción de estrógeno, como la testolactona, se han probado con cierto éxito.

Las anomalías suprarrenales (como el síndrome de Cushing) pueden tratarse quirúrgicamente para extirpar las glándulas suprarrenales. El gigantismo y el adenoma hipofisario deberán ser tratados con medicamentos que bloqueen la producción de hormonas, o con cirugía.

Las anomalías óseas (displasia fibrosa) en ocasiones se retiran mediante una cirugía.

Limite la cantidad de radiografías que se tomen de las zonas del cuerpo comprometidas.

El período de vida es relativamente normal.

Las complicaciones pueden incluir:

• Ceguera
• Problemas estéticos producto de las anomalías óseas
• Sordera
• Osteítis fibroquística
• Pubertad prematura
• Fracturas óseas repetitivas
• Tumores del hueso (poco frecuentes)

Consulte con su proveedor de atención médica si su hijo inicia la pubertad a muy temprana edad o si presenta otros síntomas del síndrome de McCune-Albright. Igualmente, se puede sugerir asesoría y posiblemente pruebas genéticas si se detecta la enfermedad.

Displasia fibrosa poliostótica

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Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.