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Hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno que se transmite de padres a hijos. Esta enfermedad provoca que el nivel de colesterol LDL ("malo") sea muy alto. La afección empieza al nacer y puede causar ataques cardíacos a temprana edad.

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Causas

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético. Es causado por un defecto en el cromosoma 19.

El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o "malo") de la sangre. Esto provoca un nivel alto de colesterol LDL en la sangre. Un nivel alto de colesterol LDL hace que uno sea más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad. La afección se hereda típicamente de forma autosómica dominante. Esto significa que sólo se necesita recibir un gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.

Obstrucción de las arterias coronarias

En casos excepcionales, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, el incremento en el nivel de colesterol es mucho más grave. El riesgo de cardiopatía y ataques cardíacos es más alto incluso en la niñez.

Síntomas

Es posible que no se presenten síntomas en los primeros años.

Los síntomas que se pueden presentar abarcan:

  • Depósitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre partes de las manos, los codos, las rodillas, los tobillos y alrededor de la córnea del ojo.
  • Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas).
  • Dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatia coronaria; se puede presentar a temprana edad.
  • Calambres en una o ambas pantorrillas al caminar.
  • Llagas en los dedos de los pies que no sanan.
  • Síntomas repentinos similares a un accidente cerebrovascular, tales como problemas para hablar, caída de un lado de la cara, debilidad de un brazo o una pierna y pérdida de equilibrio.
Xantoma de la rodilla

Pruebas y exámenes

Un examen físico puede revelar la presencia de tumores cutáneos grasos, llamados xantomas, y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).

El médico hará preguntas acerca de los antecedentes médicos familiares o personales. Puede haber:

  • Un fuerte antecedente familiar de hipercolesterolemia familiar o ataques cardíacos tempranos.
  • Un nivel alto de LDL en uno o en ambos padres.

Las personas que vienen de familias con un fuerte antecedente de ataques cardíacos tempranos deben hacerse exámenes de sangre para determinar los niveles de lípidos.

Los exámenes de sangre pueden mostrar:

Otros exámenes que se pueden hacer incluyen:

  • Estudios de células llamadas fibroblastos para ver la forma en la que el cuerpo absorbe el colesterol LDL.
  • Una prueba genética para detectar la anomalía asociada con esta afección.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de cardiopatía ateroesclerótica. Las personas que heredan sólo una copia del gen defectuoso de sus padres pueden responder bien a cambios en la dieta y a las drogas estatinas.

CAMBIOS EN EL ESTILO DE VIDA

El primer paso es cambiar lo que come. La mayoría de las veces, el médico recomendará que usted pruebe esto durante varios meses antes de recetarle medicamentos. Los cambios en la dieta incluyen la reducción en la cantidad de grasa que come, de manera que sea menos del 30% de las calorías totales. Si usted tiene sobrepeso, bajar de peso es una gran ayuda.

Estas son algunas formas de reducir la grasa saturada de la dieta:

  • Coma menos carne de res, pollo, cerdo y cordero.
  • Reemplace los productos lácteos ricos en grasa con productos bajos en grasa.
  • Elimine las grasas trans.

Usted puede reducir la cantidad de colesterol que ingiere, eliminado las yemas de huevo y las vísceras como el hígado.

Puede ser útil hablar con un nutricionista que pueda darle consejos sobre cambios a sus hábitos alimentarios. El ejercicio regular y la pérdida de peso también pueden ayudar a bajar el nivel de colesterol.

MEDICAMENTOS

Si los cambios en el estilo de vida no modifican su nivel de colesterol o usted tiene un riesgo muy alto de presentar esta afección, el médico puede recomendarle que tome medicamentos. Hay varios tipos de fármacos disponibles para ayudar a bajar el nivel de colesterol en la sangre y funcionan de formas diferentes. Algunos son mejores para bajar el colesterol LDL, algunos son buenos para bajar los triglicéridos, mientras que otros ayudan a elevar el colesterol HDL.

Las estatinas se utilizan con frecuencia y son muy efectivas. Estos fármacos ayudan a reducir el riesgo de un ataque cardíaco o de un accidente cerebrovascular.

Las estatinas incluyen:

  • Lovastatina (Mevacor)
  • Pravastatina (Pravachol)
  • Simvastatina (Zocor)
  • Fluvastatina (Lescol)
  • Atorvastatina (Lipitor)
  • Pitivastatina (Livalo)
  • Rosuvastatina (Crestor)

Otros medicamentos hipocolesterolemiantes incluyen:

  • Resinas secuestradoras de ácidos biliares
  • Ezetimiba
  • Fibratos (como Gemfibrozilo o fenofibrato)
  • Ácido nicotínico
  • Inhibidores de PCSK9, como alirocumab (Praluent) y evolocumab (Repatha)

Las personas con una forma más grave de este trastorno pueden necesitar un tratamiento llamado aféresis. Se extrae sangre o plasma del cuerpo. Con filtros especiales, se elimina el colesterol LDL extra y el plasma sanguíneo se retorna luego al cuerpo.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico depende de qué tan estrictamente se apegue a las recomendaciones de tratamiento de su médico. Hacer cambios en la dieta, hacer ejercicio y tomar los medicamentos de la manera correcta puede bajar el nivel de colesterol. Estos cambios pueden ayudar a retrasar un ataque cardíaco, especialmente para las personas con una forma más leve de este trastorno.

Los hombres y las mujeres con hipercolesterolemia familiar normalmente tienen un riesgo mayor de ataques cardíacos tempranos.

El riesgo de muerte varía entre personas con hipercolesterolemia familiar. Si usted hereda dos copias del gen defectuoso, es probable que su desenlace clínico (resultado del tratamiento) más desalentador. Ese tipo de hipercolesterolemia familiar no responde bien al tratamiento y puede causar un ataque cardíaco precoz.

Posibles complicaciones

  • Ataque cardíaco a temprana edad
  • Cardiopatía
  • Accidente cerebrovascular
  • Vasculopatía periférica

Cuándo contactar a un profesional médico

Busque atención médica inmediata si presenta dolor en el pecho u otros signos de advertencia de un ataque cardíaco.

Llame a su proveedor de atención médica si tiene antecedentes familiares o personales de nivel alto de colesterol.

Prevención

Una dieta baja en colesterol y grasa saturada y rica en grasas insaturadas puede ayudar a controlar el nivel de LDL.

Las personas con antecedentes familiares de esta afección, especialmente si ambos padres portan el gen defectuoso, posiblemente quieran buscar asesoría genética.

Nombres alternativos

Hiperlipoproteinemia tipo II; Xantomatosis hipercolesterolémica; Mutación en el receptor de lipoproteína de baja densidad

Referencias

Genest J, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, Libby P, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 47.

Semenkovich, CF. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 213.

Instrucciones para el paciente

Actualizado 5/20/2014

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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