Hipercolesterolemia familiar

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético. Es causado por una variante genética en el cromosoma 19.

El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad (colesterol LDL o malo) de la sangre. Esto provoca un nivel alto de colesterol LDL en la sangre. Esto lo hace más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz de ateroesclerosis a temprana edad. La afección se hereda típicamente de forma autosómica dominante. Esto significa que solo se necesita recibir un gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.

En casos muy poco comunes, un niño puede heredar el gen de ambos padres. Cuando esto ocurre, el incremento en el nivel de colesterol es mucho más grave. El riesgo de ataques cardíacos y enfermedad cardíaca es alto incluso en la niñez.

Es posible que no se presenten síntomas en los primeros años.

Los síntomas que se pueden presentar incluyen:

• Depósitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre partes de las manos, los codos, las rodillas, los tobillos y alrededor de la córnea del ojo
• Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas)
• Dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatía coronaria; se puede presentar a temprana edad
• Calambres en una o ambas pantorrillas al caminar
• Llagas en los dedos de los pies que no sanan
• Síntomas repentinos similares a un accidente cerebrovascular, tales como problemas para hablar, caída de un lado de la cara, debilidad de un brazo o una pierna y pérdida de equilibrio

Un examen físico puede revelar la presencia de tumores cutáneos grasos, llamados xantomas, y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal).

El proveedor de atención médica hará preguntas acerca de los antecedentes médicos familiares o personales. Puede haber:

• Un fuerte antecedente familiar de hipercolesterolemia familiar o ataques cardíacos tempranos
• Un nivel alto de LDL en uno o en ambos padres

Las personas que vienen de familias con un fuerte antecedente de ataques cardíacos tempranos deben hacerse exámenes de sangre para determinar los niveles de lípidos.

Los exámenes de sangre pueden mostrar:

• Un nivel alto de colesterol total
• Un nivel alto de LDL
• Niveles normales de triglicéridos

Otros exámenes que se pueden hacer incluyen:

• Estudios de células llamadas fibroblastos para ver la forma en la que el cuerpo absorbe el colesterol LDL
• Una prueba genética para detectar la variante asociada con esta afección

El objetivo del tratamiento es reducir el riesgo de cardiopatía ateroesclerótica. Las personas que heredan solo una copia del gen defectuoso de sus padres pueden responder bien a cambios en la dieta y a las drogas estatinas.

CAMBIOS EN EL ESTILO DE VIDA

El primer paso es cambiar lo que come. La mayoría de las veces, el proveedor recomendará que usted pruebe esto durante varios meses antes de recetarle medicamentos. Los cambios en la dieta incluyen la reducción en la cantidad de grasa que come, de manera que sea menos del 30% de las calorías totales. Si usted tiene sobrepeso, bajar de peso es una gran ayuda.

Estas son algunas formas de reducir la grasa saturada de la dieta:

• Coma menos carne de res, pollo, cerdo y cordero
• Reemplace los productos lácteos ricos en grasa con productos bajos en grasa
• Elimine las grasas trans

Usted puede reducir la cantidad de colesterol que ingiere, eliminado las yemas de huevo y las vísceras como el hígado.

Puede ser útil hablar con un nutricionista que pueda darle consejos sobre cambios a sus hábitos alimentarios. El ejercicio regular y la pérdida de peso también pueden ayudar a bajar el nivel de colesterol.

MEDICAMENTOS

Si los cambios en el estilo de vida no modifican su nivel de colesterol, su proveedor puede recomendarle que tome medicamentos. Hay varios tipos de fármacos disponibles para ayudar a bajar el nivel de colesterol en la sangre y funcionan de formas diferentes. Algunos son mejores para bajar el colesterol LDL, algunos son buenos para bajar los triglicéridos, mientras que otros ayudan a elevar el colesterol HDL. Algunas personas toman varios medicamentos.

Los medicamentos llamados estatinas se utilizan con frecuencia y son muy efectivas. Estos medicamentos ayudan a reducir el riesgo de un ataque cardíaco o de un accidente cerebrovascular.

Las estatinas incluyen:

• Lovastatina (Mevacor)
• Pravastatina (Pravachol)
• Simvastatina (Zocor)
• Fluvastatina (Lescol)
• Atorvastatina (Lipitor)
• Pitivastatina (Livalo)
• Rosuvastatina (Crestor)

Otros medicamentos reductores del colesterol incluyen:

• Resinas secuestradoras de ácidos biliares.
• Ezetimiba.
• Fibratos (como Gemfibrozilo o fenofibrato).
• Ácido nicotínico.
• Inhibidores de PCSK9, como alirocumab (Praluent) y evolocumab (Repatha). Estos representan la más nueva generación de medicamentos para tratar el colesterol alto.

Las personas con una forma más grave de este trastorno pueden necesitar un tratamiento llamado aféresis. Se extrae sangre o plasma del cuerpo. Con filtros especiales, se elimina el colesterol LDL extra y el plasma sanguíneo se retorna luego al cuerpo.

El pronóstico depende de qué tan estrictamente siga las recomendaciones de tratamiento de su proveedor qué tan bien responde al tratamiento recomendado. Hacer cambios en la dieta, hacer ejercicio y tomar los medicamentos de la manera correcta puede bajar el nivel de colesterol. Estos cambios pueden ayudar a retrasar un ataque cardíaco, especialmente para las personas con una forma más leve de este trastorno.

Los hombres y las mujeres con hipercolesterolemia familiar normalmente tienen un riesgo mayor de ataques cardíacos tempranos.

El riesgo de muerte varía entre personas con hipercolesterolemia familiar. Si usted hereda dos copias del gen variante, es probable que su desenlace clínico (resultado del tratamiento) más desalentador. Ese tipo de hipercolesterolemia familiar no responde bien al tratamiento y puede causar un ataque cardíaco precoz.

Las complicaciones pueden incluir:

• Ataque cardíaco a temprana edad
• Cardiopatía
• Accidente cerebrovascular
• Vasculopatía periférica

Busque atención médica inmediata si presenta dolor en el pecho u otros signos de advertencia de un ataque cardíaco.

Comuníquese con su proveedor si tiene antecedentes familiares o personales de nivel alto de colesterol.

Una dieta baja en colesterol y grasa saturada, y rica en grasas insaturadas puede ayudar a controlar el nivel de LDL.

Las personas con antecedentes familiares de esta afección, especialmente si ambos padres portan el gen variante, posiblemente quieran buscar asesoría genética.

Hiperlipoproteinemia tipo II; Xantomatosis hipercolesterolémica; Mutación en el receptor de lipoproteína de baja densidad

Genest J, Mora S, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Bhatt DL, Solomon SD, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 27.

Robinson JG. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 190.

Versión en inglés revisada por: Michael A. Chen, MD, PhD, Associate Professor of Medicine, Division of Cardiology, Harborview Medical Center, University of Washington Medical School, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.