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Anomalía hereditaria del ciclo de la urea

Es una afección que pasa de padres a hijos (hereditaria). Puede causar problemas con la eliminación de desechos del cuerpo en la orina.

Causas

El ciclo de urea es un proceso por el cual los desechos (amoníaco) se eliminan del cuerpo. Cuando usted consume proteínas, el cuerpo las descompone en aminoácidos. El amoníaco se produce a partir de los aminoácidos sobrantes y se tiene que eliminar del cuerpo.

El hígado produce varios químicos (enzimas) que convierten el amoníaco en una forma llamada urea, que el cuerpo puede eliminar en la orina. Si este proceso se altera, los niveles de amoníaco empiezan a elevarse.

Varias afecciones hereditarias pueden ocasionar problemas con este proceso de eliminación de desechos. A las personas con un trastorno en el ciclo de la urea les falta un gen que produce las enzimas necesarias para descomponer el amoníaco en el cuerpo.

Estas enfermedades incluyen:

  • Aciduria argininosuccínica
  • Deficiencia de arginasa
  • Deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CFS)
  • Citrulinemia
  • Deficiencia de N-acetil-glutamato sintetasa (NAGS)
  • Deficiencia de ornitina-transcarbamilasa (OTC)

Como grupo, estos trastornos se presentan en 1 de cada 30,000 recién nacidos. La deficiencia de OTC es el más común de estos trastornos.

Los niños resultan afectados con mayor frecuencia por la deficiencia OTC que las niñas. Estas últimas rara vez se ven afectadas. Las que sí resultan afectadas tienen síntomas más leves y pueden presentar la enfermedad más tarde en la vida.

Para presentar los otros tipos de trastornos, es necesario recibir una copia defectuosa del gen de ambos padres. Algunas veces, los padres no saben que son portadores del gen hasta que su hijo padece el trastorno.

Síntomas

Típicamente, el bebé comienza a alimentarse bien y parece normal. Sin embargo, con el tiempo, comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. Esto generalmente ocurre dentro de la primera semana después del nacimiento.

Los síntomas incluyen:

  • Confusión
  • Disminución en la ingesta de alimento
  • Desagrado por los alimentos que contienen proteína
  • Aumento de la somnolencia, dificultad para despertarse
  • Náuseas, vómitos

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica a menudo diagnostica estos trastornos cuando el niño aún es un bebé.

Los signos pueden incluir:

  • Aminoácidos anormales en sangre y orina
  • Nivel anormal de ácido orótico en sangre y orina
  • Nivel de amoníaco en la sangre elevado
  • Nivel normal de ácido en la sangre

Los exámenes pueden incluir:

Tratamiento

La restricción de la proteína en la dieta puede ayudar al tratamiento de estos trastornos, reduciendo la cantidad de desecho de nitrógeno que el cuerpo produce (el desecho está en forma de amoníaco). Hay disponibilidad de leches maternizadas o fórmulas especiales bajas en proteínas para bebés y niños pequeños.

Es importante que el proveedor oriente el consumo de proteína. Este proveedor puede equilibrar la cantidad de proteína que el bebé obtiene para que sea suficiente como para crecer, pero no tanta como para causar síntomas.

Es muy importante que las personas que presenten estos trastornos eviten ayunar.

Las personas con anomalías en el ciclo de la urea también deben tener mucho cuidado en momentos de estrés, como cuando tienen infecciones. El estrés, como una fiebre, puede hacer que el cuerpo descomponga sus propias proteínas. Estas proteínas extra pueden hacer que sea difícil para el ciclo anormal de la urea eliminar los subproductos.

Desarrolle un plan con su proveedor para cuando usted esté enfermo con el fin de evitar toda la proteína, consuma bebidas ricas en carbohidratos y tome suficiente líquido.

La mayoría de las personas con trastornos en el ciclo de la urea requieren hospitalización en algún momento. En tales ocasiones, se pueden tratar con medicinas que ayudan a que el cuerpo elimine los desechos que contengan nitrógeno. La diálisis puede ayudar al cuerpo a deshacerse del exceso de amoníaco durante una enfermedad extrema.

Grupos de apoyo

National Urea Cycle Disorders Forum (Foro Nacional sobre Trastornos del Ciclo de la Urea): www.nucdf.org/support.htm

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico de las personas depende de:

  • Cuál es el tipo de anomalía del ciclo de la urea que tienen
  • Qué tan grave es
  • Cuán temprano se ha descubierto
  • Qué tanto están cumpliendo con la restricción de proteína en la dieta

Los bebés a quienes se les diagnostica el trastorno en la primera semana de vida y que son puestos de inmediato en una dieta con restricción de proteínas logran un buen resultado.

El cumplimiento de la dieta puede llevar al desarrollo de inteligencia normal en la vida adulta. No seguir la dieta repetidamente o experimentar síntomas inducidos por el estrés puede llevar a que se presente inflamación y daño cerebral.

Las situaciones mayores de estrés, como una cirugía o accidentes, pueden ser complicadas para las personas con esta afección. Se requiere extremo cuidado para evitar problemas en tales períodos.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Coma
  • Confusión y finalmente desorientación
  • Muerte
  • Aumento del nivel de amoníaco en la sangre
  • Hinchazón del cerebro

Cuándo contactar a un profesional médico

Como con la mayoría de las enfermedades hereditarias, no existe una manera de prevenir estos trastornos. Hay exámenes prenatales disponibles. Las pruebas genéticas antes de implantar al embrión pueden estar disponibles para aquellos que estén usando el método in vitro para conocer una causa genética específica.

Un dietista es importante para ayudar a planear y actualizar una dieta con restricción de proteína a medida que el niño crece.

Prevención

Como sucede con la mayoría de las enfermedades hereditarias, no hay una forma de prevenir estos trastornos. Actualmente, hay disponibilidad de pruebas prenatales. Igualmente, puede haber disponibilidad de pruebas genéticas antes de implantar un embrión para las personas que utilizan el método in vitro de manera que se pueda conocer una causa genética específica.

El trabajo en equipo entre los padres, el niño afectado y los médicos puede ayudar a prevenir una enfermedad grave.

Nombres alternativos

Anomalía del ciclo de la urea - hereditaria; Ciclo de la urea - anomalía hereditaria

Referencias

Lichter-Konecki U, Batshaw ML. Inborn errors of urea synthesis. In: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, Schor NF, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 5th ed. Elsevier Saunders; 2012:chap 33.

Rezvani I, Yudkoff M. Urea cycle and hyperammonemia (arginine, citrulline, ornithine). In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 85.

Ultima revisión 10/27/2015

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Fullerton Genetics Center, Asheville, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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