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Autosómico recesivo

Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.

Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

Información

Heredar una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado. Los dos tipos son cromosomas autosómicos y cromosomas sexuales. También depende de si el rasgo es dominante o recesivo.

Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.

Los genes vienen en pares. Un gen en cada par proviene de la madre y el otro del padre. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad. Las personas con solo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras. Estas personas con mucha frecuencia no son perjudicadas por esta afección. Sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.

PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO

Si usted nace de padres que porten el mismo gen autosómico recesivo, tiene 1 de 4 probabilidades de heredar el gen anormal de ambos padres y desarrollar la enfermedad. Usted tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen anormal. Esto lo convertiría en portador.

En otras palabras, para un niño nacido de una pareja en la que ambos portan el gen (pero no tienen signos de la enfermedad), el resultado esperado para cada embarazo es:

  • Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes normales (normal)
  • Un 50% de probabilidades de que el niño nazca con un gen normal y otro anormal (portador, sin la enfermedad)
  • Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes anormales (en riesgo de padecer la enfermedad)

Nota: Estos resultados no significan que los hijos definitivamente vayan a ser portadores o a estar gravemente afectados.

Nombres alternativos

Genética - autosómico recesivo; Herencia - autosómico recesivo

Referencias

Feero WG, Zazove P, Chen F. Clinical genomics. In: Rakel RE, Rakel DP, eds. Textbook of Family Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 43.

Gregg AR, Kuller JA. Human genetics and patterns of inheritance. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 1.

Korf BR. Principles of genetics. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 35.

Ultima revisión 1/28/2020

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.