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Autosómico recesivo

Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.

Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

Información

Heredar una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado. Los dos tipos son cromosomas autosómicos y cromosomas sexuales. También depende de si el rasgo es dominante o recesivo.

Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.

Los genes vienen en pares. Un gen en cada par proviene de la madre y el otro del padre. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad. Las personas con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras. Estas personas con frecuencia no son afectadas por esta afección. Sin embargo, les pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.

PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO:

Si usted nace de padres que porten el mismo cambio (mutación) autosómico recesivo, tiene 1 de 4 probabilidades de heredar el gen defectuoso de ambos padres y presentar la enfermedad. Asimismo, usted tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen anormal, lo cual lo convertiría en portador.

En otras palabras, para un niño nacido de una pareja en la que ambos portan el gen (pero no tienen signos de la enfermedad), el resultado esperado para cada embarazo es:

  • Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes normales (normal).
  • Un 50% de probabilidades de que el niño nazca con un gen normal y otro anormal (portador, sin la enfermedad).
  • Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes anormales (en riesgo de padecer la enfermedad).

Nota: Estos resultados no significan que los hijos definitivamente vayan a ser portadores o a estar gravemente afectados.

Nombres alternativos

Genética - autosómico recesivo; Herencia - autosómico recesivo

Referencias

Feero WG, Zazove P, Chen F. Clinical genomics. In: Rakel RE, Rakel D, eds. Textbook of Family Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 43.

Groden J, Gocha AS, Croce CM. Human basic genetics and patterns of inheritance. In: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014:chap 1.

Korf BR. Principles of genetics. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 40.

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Actualizado 1/25/2016

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.