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Síndrome LEOPARD

Es un trastorno hereditario muy poco común. Las personas con el síndrome de LEOPARD presentan problemas con la piel, la cara y el corazón.

Causas

El síndrome LEOPARD se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que la persona únicamente necesita recibir el gen anormal de uno de sus padres para heredar la enfermedad.

Síntomas

LEOPARD corresponde a las siglas en inglés de diferentes problemas (signos y síntomas) de este trastorno:

  • Lentigos -- una gran cantidad de marcas en la piel similares a lunares de color café y negro que afectan principalmente el cuello y la parte superior del pecho, pero que pueden aparecer en todo el cuerpo.
  • Anomalías de la conducción en una electrocardiografía -- problemas con las funciones eléctricas y de bombeo del corazón.
  • Hipertelorismo ocular: una gran separación entre los ojos.
  • Estenosis de la válvula pulmonary -- estrechamiento de la válvula pulmonar en el corazón, lo que provoca un menor flujo sanguíneo a los pulmones y causa dificultad respiratoria.
  • Anomalías en los genitals -- por ejemplo, testículos no descendidos.
  • Retraso del crecimiento -- esto incluye problemas del crecimiento de los huesos del tórax y la columna vertebral.
  • Sordera -- la hipoacusia puede ir de leve a grave.

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y escuchará el corazón con un estetoscopio.

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

  • ECG y ecocardiograma para revisar el corazón
  • Audiometría
  • Tomografía computarizada del cerebro
  • Radiografía del cráneo
  • EEG para revisar las función cerebral
  • Análisis de sangre para revisar ciertos niveles hormonales
  • Tomar una pequeña muestra de piel para examinarla (biopsia de piel)

Tratamiento

Los síntomas se tratan en la forma apropiada. Se puede necesitar un audífono. Puede ser necesaria la hormonoterapia en el momento esperado de la pubertad para provocar los cambios normales de esta etapa.

El láser, la criocirugía (congelamiento) o las cremas blanqueadores pueden ayudar a aclarar algunos de los lunares cafés de la piel.

Grupos de apoyo

Para obtener más información sobre el síndrome LEOPARD utilice los siguientes recursos:

Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Organización Nacional de Trastornos Raros (National Organization for Rare Disorders) -- www.rarediseasses.org/rare-diseasses/leopard-syndrome

Posibles complicaciones

Las complicaciones son variables y abarcan:

  • Sordera
  • Retraso en la pubertad
  • Problemas cardíacos
  • Infertilidad

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor si hay síntomas de este trastorno.

Solicite una cita con su proveedor si tiene antecedentes familiares de este trastorno y planea tener hijos.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares del síndrome LEOPARD que deseen tener hijos.

Nombres alternativos

Síndrome de lentiginosis múltiple; Síndrome de Noonan con lentiginosis múltiple 

Imágenes

Referencias

National Organization for Rare Disorders. LEOPARD syndrome. Updated 2012. Raredisease.org Web site. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. Accessed May 3, 2017.

Paller AS, Mancini AJ. Disorders of pigmentation. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 11.

Ultima revisión 4/14/2017

Versión en inglés revisada por: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.