El síndrome de Noonan con lentigos múltiples (NSML, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario poco común. Las personas con esta enfermedad presentan problemas con la piel, la cabeza y la cara, el oído interno y el corazón. Los genitales también pueden resultar afectados.
El síndrome de Noonan con lentigos múltiples se conocía anteriormente como el síndrome LEOPARD.
Causas
El NSLM se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que la persona únicamente necesita recibir un gen anormal de uno de sus padres para heredar el trastorno.
Pruebas y exámenes
Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y escuchará el corazón con un estetoscopio.
Los exámenes que se pueden hacer incluyen:
- Electrocardiograma (ECG) y ecocardiograma para revisar el corazón
- Audiometría
- Tomografía computarizada del cerebro
- Radiografía del cráneo
- EEG para revisar las función cerebral
- Análisis de sangre para revisar ciertos niveles hormonales
- Tomar una pequeña muestra de piel para examinarla (biopsia de piel)
Tratamiento
Los síntomas se tratan en la forma apropiada. Se puede necesitar un audífono. Puede ser necesaria la hormonoterapia en el momento esperado de la pubertad para provocar los cambios normales de esta etapa.
El láser, la criocirugía (congelamiento) o las cremas blanqueadores pueden ayudar a aclarar algunos de los lunares cafés de la piel.
Grupos de apoyo
Puede encontrar más información y apoyo para las personas con síndrome LEOPARD y sus familias en:
- National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome/
- Noonan Syndrome Foundation -- www.teamnoonan.org/
- Rasopathies Network -- rasopathiesnet.org/
Posibles complicaciones
Las complicaciones son variables y abarcan:
- Sordera
- Retraso en la pubertad
- Problemas cardíacos
- Infertilidad
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor si hay síntomas de este trastorno.
Comuníquese con su proveedor para solicitar una cita si tiene antecedentes familiares de este trastorno y planea tener hijos.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de NSLM que deseen tener hijos.
Nombres alternativos
Síndrome de lentiginosis múltiple; Síndrome LEOPARD; NSML
Referencias
James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanocytic nevi and neoplasms. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 30.
Paller AS, Mancini AJ. Disorders of pigmentation. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Paller and Mancini – Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 11.
Ultima revisión 5/31/2023
Versión en inglés revisada por: Ramin Fathi, MD, FAAD, Director, Phoenix Surgical Dermatology Group, Phoenix, AZ. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.