Síndrome LEOPARD

El síndrome LEOPARD se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que la persona únicamente necesita recibir el gen anormal de uno de sus padres para heredar la enfermedad.

LEOPARD corresponde a las siglas en inglés de diferentes problemas (signos y síntomas) de este trastorno:

• Lentigos: Una gran cantidad de marcas en la piel similares a lunares de color café y negro que afectan principalmente el cuello y la parte superior del pecho pero que pueden aparecer en todo el cuerpo.
• Anomalías de la conducción en una electrocardiografía: Problemas con las funciones eléctricas y de bombeo del corazón.
• Hipertelorismo ocular: una gran separación entre los ojos.
• Estenosis de la válvula pulmonar: Estrechamiento de la válvula pulmonar en el corazón, lo que provoca un menor flujo sanguíneo a los pulmones y causa dificultad respiratoria.
• Anomalías en los genitales: Por ejemplo, testículos no descendidos.
• Retraso del crecimiento: Esto incluye problemas del crecimiento de los huesos del tórax y la columna vertebral.
• Sordera: la hipoacusia puede ir de leve a grave.

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y auscultará el corazón con un estetoscopio.

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

• ECG y ecocardiograma
• Audiometría
• Tomografía computarizada del cerebro
• Radiografía del cráneo
• EEG
• Análisis de sangre para revisar ciertos niveles hormonales

Los síntomas se tratan en la forma apropiada. Se puede necesitar un audífono. Puede ser necesaria la hormonoterapia en el momento esperado de la pubertad para provocar los cambios normales de esta etapa.

El láser, la criocirugía (congelamiento) o las cremas blanqueadores pueden ayudar a aclarar algunos de los lunares cafés de la piel.

Las complicaciones son variables y abarcan:

• Sordera
• Retraso en la pubertad
• Problemas cardíacos
• Infertilidad

Llame a su proveedor de atención si hay síntomas de este trastorno.

Solicite una cita con su proveedor de atención si tiene antecedentes familiares de este trastorno y planea tener hijos.

Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares del síndrome LEOPARD que deseen tener hijos.

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Versión en inglés revisada por: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.