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Deficiencia de piruvatocinasa

Es una carencia hereditaria de la enzima piruvatocinasa, que es utilizada por los glóbulos rojos. Sin esta enzima, los glóbulos rojos se descomponen con demasiada facilidad, lo que ocasiona un nivel bajo de estas células (anemia hemolítica).

Causas

La deficiencia de piruvatocinasa (PKD, por sus siglas en inglés) se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Esto significa que un niño tiene que recibir un gen defectuoso de cada padre para presentar el trastorno.

Hay muchos tipos diferentes de defectos de los glóbulos rojos relacionados con las enzimas que pueden causar anemia hemolítica. La PKD es la segunda causa más común, después de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (deficiencia de G-6-PD).

La PKD se encuentra en personas de todos los antecedentes étnicos. Sin embargo, ciertas poblaciones, como los Amish, son más propensas a presentar esta afección.

Síntomas

Los síntomas de la PKD incluyen:

  • Conteo bajo de glóbulos rojos saludables (anemia)
  • Inflamación del bazo (esplenomegalia)
  • Color amarillento de la piel, las membranas mucosas o la esclerótica de los ojos (ictericia)
  • Afección neurológica, llamada kernícterus, que afecta el cerebro
  • Fatiga, letargo
  • Piel pálida (palidez)
  • En bebés, no aumentar de peso ni crecer de la manera esperada (retraso del desarrollo)
  • Cálculo biliar, generalmente en adolescentes y personas más grandes

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y hará preguntas y revisará los síntomas como una esplenomegalia. Si se sospecha de PKD, los exámenes que probablemente se ordenarán incluyen:

Tratamiento

Las personas con anemia grave pueden requerir transfusiones de sangre. La extirpación del bazo (esplenectomía) puede ayudar a reducir la destrucción de los glóbulos rojos. Sin embargo, esto no ayuda en todos los casos. En los recién nacidos que presentan un nivel peligroso de ictericia, el proveedor puede recomendar una exanguinotransfusión. Este procedimiento consiste en retirar lentamente la sangre del bebé y reemplazarla por sangre o plasma frescos de un donante.

Alguien a quien se le haya practicado una esplenectomía debe recibir la vacuna antineumocócica a intervalos recomendados y también debe recibir antibióticos preventivos hasta los 5 años de edad.

Expectativas (pronóstico)

El desenlace clínico varía. Algunas personas presentan pocos síntomas o son asintomáticas, mientras que otras pueden presentar síntomas graves. El tratamiento por lo regular puede hacer que los síntomas sean menos graves.

Posibles complicaciones

Los cálculos biliares son un problema común y se componen de demasiada bilirrubina, la cual se produce durante la anemia hemolítica. Una posible complicación de este trastorno después de una esplenectomía es la enfermedad neumocócica grave.

Cuándo contactar a un profesional médico

Visite a su proveedor si:

  • Presenta ictericia (este es un síntoma de muchas enfermedades graves).
  • Tiene antecedentes familiares de este trastorno y está planeando tener hijos. La asesoría genética puede ayudar a saber qué tan probable es que su hijo tenga PKD. También puede conocer más sobre exámenes que buscan trastornos genéticos, como la PKD, para que pueda decidir si quiere que le practiquen estos exámenes.

Nombres alternativos

Deficiencia de PC; PKD

Referencias

Mentzer WC. Pyruvate kinase deficiency and disorders of glycolysis. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski's Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8th ed. Philadelphia, PA: 2015:chap 17.

Segel GB. Enzymatic defects. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2015:chap 463.1.

Actualizado 10/27/2015

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Fullerton Genetics Center, Asheville, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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