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Síndrome de Williams

Es un trastorno poco frecuente que puede llevar a problemas con el desarrollo. Se transmite de padres a hijos (hereditario).

Causas

El síndrome de Williams se presenta cuando no se tiene una copia de varios genes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección. Sin embargo, las personas con este síndrome tienen un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. A menudo ocurre de manera aleatoria.

Este síndrome se presenta en 1 de cada 8,000 nacimientos aproximadamente.

Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos, piel elástica y articulaciones flexibles que se observan en esta afección.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Williams son:

  • Retraso del desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte capacidad para aprender escuchando
  • Retraso en el desarrollo
  • Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)
  • Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos
  • Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro
  • Trastornos de aprendizaje
  • Discapacidad intelectual que va de leve a moderada
  • Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música
  • Estatura baja con relación al resto de la familia
  • Tórax hundido

La cara y la boca de alguien con el síndrome de Williams pueden mostrar:

  • Puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
  • Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior
  • Labios prominentes con una boca abierta
  • Piel que cubre la esquina interna del ojo
  • Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados

Pruebas y exámenes

Los signos incluyen:

  • Estrechamiento de los vasos sanguíneos
  • Hipermetropía
  • Nivel de calcio elevado en la sangre que puede causar convulsiones y rigidez muscular
  • Hipertensión arterial
  • Articulaciones flojas que pueden cambiar a rigidez a medida que la persona envejece
  • Patrón inusual del iris en forma de estrella en el ojo

Los exámenes para el síndrome de Williams incluyen:

  • Revisión de la presión arterial
  • Examen de sangre para un pedazo faltante del cromosoma 7 (hibridación fluorescente in situ - HFIS)
  • Ecocardiografía combinada con ecografía Doppler
  • Ecografía del riñón

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Williams. Evite tomar calcio y vitamina D adicionales y trate un calcio alto en la sangre, si es el caso. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema de salud importante. Se trata según lo grave que sea.

La fisioterapia ayuda a las personas que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar. Por ejemplo, tener habilidades verbales fuertes puede ayudar a compensar otras debilidades. Otros tratamientos se basan en los síntomas de la persona.

Puede ayudar el tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.

Grupos de apoyo

Un grupo de apoyo puede ser útil para el apoyo emocional y para dar y recibir consejos prácticos. La siguiente organización proporciona información adicional sobre el síndrome de Williams:

Williams Syndrome Association: www.williams-syndrome.org

Expectativas (pronóstico)

Alrededor del 75% de las personas con el síndrome de Williams tienen algo de discapacidad intelectual.

La mayoría no vivirá lo normal debido a varios problemas de salud y otras posibles complicaciones.

La mayoría de las personas requiere cuidadores de tiempo completo y a menudo viven en hogares de grupos supervisados.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales
  • Muerte (en casos poco frecuentes debido a la anestesia)
  • Insuficiencia cardíaca debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos
  • Dolor abdominal

Cuándo contactar a un profesional médico

Es posible que muchos de los síntomas y signos del síndrome de Williams no sean evidentes al nacer. Consulte con el médico si su hijo tiene características similares a las de este síndrome. Asimismo, busque asesoría genética si tiene antecedentes familiares de este síndrome.

Prevención

No hay una forma conocida de prevenir el problema genético que causa el síndrome de Williams. Hay disponibilidad de pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen tener hijos.

Nombres alternativos

Síndrome de Williams-Beuren

Referencias

Morris CA. Williams syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. University of Washington, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. Updated June 13, 2013. Accessed October 24, 2015.

Ultima revisión 10/27/2015

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Fullerton Genetics Center, Asheville, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.