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Hemofilia

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Introducción

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un problema de la coagulación raro en el que la sangre no coagula como debería. Esto puede causar problemas de sangrado excesivo después de una lesión o cirugía. También puede tener sangrado repentino dentro del cuerpo, como en sus articulaciones, músculos y órganos.

Su sangre contiene muchas proteínas llamadas factores de coagulación que pueden ayudar a formar coágulos para detener el sangrado. Las personas con hemofilia tienen niveles bajos de uno de estos factores, generalmente el factor VIII (8) o el factor IX (9). La gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, más probable es que se produzca una hemorragia y que esto cause problemas de salud graves.

¿Cuáles son los tipos de hemofilia?

Hay varios tipos diferentes de hemofilia. Los más comunes son:

  • Hemofilia A (hemofilia clásica): Causada por la falta o disminución del factor de coagulación VIII (8)
  • Hemofilia B (enfermedad de Christmas): Causada por la falta o disminución del factor de coagulación IX (9)

¿Qué causa la hemofilia?

La mayoría de los tipos de hemofilia son heredados. Son causados por un cambio en uno de los genes (también llamado variación) que entrega instrucciones para producir las proteínas del factor de coagulación. Este cambio puede significar que las proteínas de coagulación no funcionan bien o que faltan por completo.

Estos genes están en el cromosoma X. Es posible que tenga uno o dos cromosomas X:

  • Las personas que nacen varones tienen un cromosoma X (de la madre) y un cromosoma Y (del padre). Pueden contraer hemofilia si su único cromosoma X tiene el cambio genético
  • Las personas que nacen mujeres tienen dos cromosomas X, uno del padre y otro de la madre. Por lo general, solo contraen hemofilia si:
    • Ambos cromosomas X tienen el cambio genético ó
    • Un cromosoma X tiene el gen modificado y el otro cromosoma X falta o está inactivo

    Las personas que nacen mujeres con el cambio genético en un cromosoma X son "portadoras" de la hemofilia. A veces pueden tener algunos síntomas de hemofilia, y pueden transmitir el cambio genético a sus hijos.

La hemofilia que no se hereda se llama hemofilia adquirida. Es poco común. Ocurre cuando el cuerpo produce proteínas especializadas llamadas autoanticuerpos que atacan y desactivan un factor de coagulación. Esto puede ocurrir debido a un embarazo, trastornos del sistema inmunitario, cáncer o reacciones alérgicas a ciertos medicamentos. A veces la causa es desconocida.

¿Quién está en riesgo de hemofilia?

La hemofilia es mucho más común en personas que nacieron varones, ya que pueden contraerla con un cambio en el gen de un cromosoma X. Las personas que tienen antecedentes familiares de hemofilia también corren un mayor riesgo.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

Los signos y síntomas de la hemofilia son:

  • Sangrado en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor u opresión en las articulaciones. A menudo afecta las rodillas, los codos y los tobillos
  • Sangrado en la piel (que son moretones)
  • Sangrado en el músculo y el tejido blando, lo que puede causar una acumulación de sangre en el área (llamado hematoma)
  • Sangrado de la boca y las encías, incluyendo sangrado difícil de detener después de perder un diente
  • Sangrado después de la circuncisión
  • Sangrado después de recibir inyecciones, como vacunas
  • Sangrado en la cabeza de un bebé después de un parto difícil
  • Sangre en la orina o las heces
  • Sangrados nasales frecuentes y difíciles de detener

En algunos casos, la hemofilia severa puede causar sangrado en el cerebro. Esto puede causar daño cerebral y puede poner en peligro la vida.

¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

Para saber si tiene hemofilia, su profesional de la salud puede:

  • Preguntar sobre su historial médico, incluyendo síntomas y otras afecciones de salud que pueda tener
  • Preguntar sobre sus antecedentes familiares, para saber si tiene familiares que tengan o hayan tenido hemofilia
  • Realizar un examen físico para buscar signos de hemofilia, como hematomas
  • Solicitar ciertos análisis de sangre para mostrar si su sangre está coagulando como debe. Si no es así, se le realizarán pruebas de factor de coagulación para diagnosticar la causa del trastorno hemorrágico. Estos análisis de sangre mostrarían el tipo de hemofilia y su gravedad.

Hay pruebas genéticas para los genes del factor VIII (8) y del factor IX (9). Esta prueba se puede usar en personas que tienen antecedentes familiares de hemofilia para:

  • Identificar a las personas que son portadoras antes de tomar decisiones sobre un embarazo
  • Hacer pruebas para la hemofilia a un feto durante el embarazo
  • Hacer pruebas para la hemofilia a un recién nacido

¿Cuáles son los tratamientos para la hemofilia?

La mejor manera de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de coagulación faltante para que la sangre pueda coagular bien. En general, esto se hace inyectando un factor de coagulación de reemplazo en una vena. El factor de coagulación de reemplazo se puede hacer a partir de sangre humana donada. O puede hacerse en un laboratorio; a lo que se llama factor de coagulación recombinante.

El factor de coagulación de reemplazo puede ayudar a tratar un episodio de sangrado. En los casos más graves de hemofilia, es posible que reciba el factor de manera regular para prevenir el sangrado. Puede aprender cómo inyectar el factor para que pueda hacerlo usted mismo en casa.

Hay otros medicamentos para tratar la hemofilia. Pueden funcionar liberando el factor VIII (8) desde donde está almacenado en los tejidos del cuerpo, reemplazando la función del factor VIII (8) o evitando que se disuelvan los coágulos.

Si el sangrado ha dañado sus articulaciones, la terapia física puede ayudar a mejorar su funcionamiento.

Una atención médica de buena calidad entregada por profesionales de la salud con amplios conocimientos sobre el trastorno puede ayudar a prevenir algunos problemas graves. A menudo, la mejor opción de atención es visitar un centro de tratamiento para la hemofilia (HTC).

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