Defecto del relieve endocárdico

El ECD ocurre mientras un bebé todavía está creciendo en el útero. Los relieves endocárdicos son dos áreas gruesas que se convierten en la pared (tabique) que divide las quatro cámaras del corazón. Ellas también forman las válvulas tricúspide y mitral. Estas son las válvulas que separan las aurículas (cámaras colectoras superiores) de los ventrículos (cámaras de bombeo inferiores).

La falta de separación entre los dos lados del corazón causa varios problemas:

• Aumento de flujo de sangre a los pulmones. Esto resulta en aumento de presión en los pulmones. En el ECD, la sangre fluye a través de aberturas anormales desde el lado izquierdo al lado derecho del corazón y luego a los pulmones. El mayor flujo de sangre en los pulmones hace que la presión en los pulmones se eleve.
• Insuficiencia cardíaca. El esfuerzo extra necesario para bombear hace que el corazón trabaje más fuerte de lo normal. El músculo del corazón se puede agrandar y debilitar. Esto puede causar hinchazón en el bebé, problemas respiratorios y dificultad para alimentarse y crecer.
• Cianosis. A medida que la presión arterial aumenta en los pulmones, el flujo de sangre empieza a desplazarse del lado derecho del corazón al izquierdo. La sangre pobre en oxígeno se mezcla con la sangre rica en oxígeno. En consecuencia, la sangre con menos oxígeno de lo normal es bombeada fuera del cuerpo. Esto causa cianosis o piel azulada.

Hay dos tipos de ECD:

• ECD completo. Esta afección involucra un defecto septal auricular (ASD, in inglés) y un defecto septal ventricular (VSD, en inglés). Las personas con un defecto del relieve endocárdico completo tienen solo una válvula cardíaca grande (válvula auriculoventricular común) en lugar de dos válvulas distintas (mitral y tricúspide).
• ECD parcial (o incompleto). En esta afección, solo un ASD, o un ASD y VSD están presentes. Hay dos válvulas, pero una de ellas (la válvula mitral) a menudo es anormal con una abertura (hendidura) en ella. Este defecto puede causar un escape de sangre de regreso a través de la válvula.

El ECD está fuertemente asociado con el síndrome de Down. Varios cambios genéticos también están conectados con el ECD. Sin embargo, la causa exacta del ECD se desconoce.

El ECD puede estar asociado con otros defectos cardíacos congénitos tales como:

• Doble salida ventricular derecha
• Ventrículo único
• Transposición de los grandes vasos
• Tetralogía de Fallot

Los síntomas del ECD pueden incluir:

• Se cansa fácilmente
• Color de piel azulado, también conocido como cianosis (los labios también pueden estar azules)
• Dificultad para alimentarse
• Insuficiencia para aumentar de peso y crecer
• Neumonía frecuente o infecciones
• Piel pálida (palidez)
• Respiración rápida
• Latidos cardíacos rápidos
• Sudoración
• Abdomen o piernas hinchadas (raro en niños)
• Problema para respirar, sobre todo durante la alimentación

Durante un examen, el proveedor de atención médica de su hijo con seguridad encontrará signos de ECD, incluyendo:

• Electrocardiograma anormal (ECG)
• Corazón agrandado
• Soplo cardíaco

Los niños con ECD parcial puede que no tengan signos o síntomas del trastorno durante la niñez.

Los exámenes para diagnosticar este defecto incluyen:

• Ecocardiograma, que es un ultrasonido que ve las estructuras y flujo de sangre dentro del corazón
• ECG, que mide la actividad eléctrica del corazón
• Radiografía del tórax, que produce una imagen del corazón y las arterias grandes
• RM, que da una imágen detallada del corazón
• Cateterismo cardíaco, un procedimiento en el cual se coloca un tubo delgado (catéter) en el corazón para ver el flujo de sangre y tomar medidas exactas de la presión arterial y los niveles de oxígeno

Se necesita cirugía para cerrar los agujeros entre las cámaras del corazón, y crear válvulas tricúspide y mitral diferentes. La programación de la cirugía depende de la condición del niño y la gravedad del ECD. Con frecuencia, se puede hacer cuando el bebé tiene de 3 a 6 meses. Corregir un ECD puede requerir más de una cirugía.

El proveedor o cirujano de su niño puede recetar medicamentos:

• Para combatir los síntomas de insuficiencia cardíaca
• Antes de la cirugía si el ECD tiene a su bebé muy enfermo

Los medicamentos ayudarán a que su niño gane peso y se fortalezca antes de la cirugía. Los medicamentos que se usan a menudo incluyen:

• Diuréticos (pastillas de agua)
• Medicamentos que hacen que el corazón se contraiga con más fuerza (agentes inotrópicos)

La cirugía para un ECD completo debe hacerse en el primer año de vida del bebé. De lo contrario, se puede presentar daño pulmonar irreversible. Los bebés con síndrome de Down tienden a desarrollar enfermedad pulmonar más temprano. Por consiguiente, una pronta cirugía es muy importante para estos bebés.

El pronóstico del bebé depende de:

• La severidad del ECD
• La salud general de su niño
• Si se ha desarrollado alguna enfermedad pulmonar

  Muchos niños llevan vidas normales, activas después de que el ECD es corregido.

Las complicaciones del ECD pueden incluir:

• Insuficiencia cardíaca congestiva
• Muerte
• Síndrome de Eisenmenger
• Presión arterial alta en los pulmones
• Daño irreversible a los pulmones

Ciertas complicaciones de la cirugía del ECD puede que no aparezcan hasta que el niño sea un adulto. Estas incluyen problemas de ritmo cardíaco y válvula mitral permeable.

Los niños con ECD pueden tener riesgos de infección al corazón (endocartitis) antes y después de una cirugía. Pregunte al cirujano de su niño si necesita tomar antibióticos antes de ciertos procedimientos dentales.

Consulte con el proveedor de su hijo si:

• Se cansa fácilmente
• Tiene problema respiratorios
• Tiene la piel o los labios azulados

También consulte con su proveedor si su bebé no está creciendo o aumentando de peso.

El ECD está ligado a varias variaciones genéticas. Es posible que las parejas con antecedentes familiares de dicho defecto quieran buscar asesoría genética antes de un embarazo.

Defecto del canal auriculoventricular (AV); Defecto septal del atrioventricular; AVSD; Orificio AV común; Defectos auriculares septales ostium primum; Defecto congénito del corazón - ECD; Defecto de nacimiento - ECD; Enfermedad cianótica - ECD

Ebels T, Tretter JT, Spicer DE, Anderson RH. Atrioventricular septal defects. In: Wernovsky G, Anderson RH, Kumar K, et al, eds. Anderson's Pediatric Cardiology. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 31.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al. Acyanotic congenital heart disease: left-to-right shunt lesions. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 475.

Robbins N, Arruda J. Congenital defects of the cardiovascular system. In: Martin RJ, Fanaroff AA, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 76.

Versión en inglés revisada por: Michael A. Chen, MD, PhD, Associate Professor of Medicine, Division of Cardiology, Harborview Medical Center, University of Washington Medical School, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.