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Incontinencia pigmentaria

Es una afección cutánea transmitida de padres a hijos. Causa formación inusual de ampollas y cambios del color de la piel.

Causas

La incontinencia pigmentaria (IP) es causada por una anomalía genética dominante ligada al cromosoma X.

La afección se observa con más frecuencia en mujeres. Cuando ocurre en hombres es mortal.

Síntomas

Los bebés con incontinencia pigmentaria nacen con zonas veteadas con ampollas. Cuando estas sanan, se convierten en protuberancias ásperas. Con el tiempo, estas protuberancias desaparecen, pero dejan tras de sí una piel oscurecida, llamada hiperpigmentación. Después de algunos años, la piel retorna a la normalidad. En algunos adultos, puede haber zonas de piel de color más claro (hipopigmentación).

La incontinencia pigmentaria está asociada con problemas en el sistema nervioso central, que incluyen:

  • Retraso del desarrollo
  • Pérdida del movimiento (parálisis)
  • Discapacidad intelectual
  • Espasmos musculares
  • Convulsiones

Las personas con incontinencia pigmentaria también presentan dientes anormales, pérdida del cabello y problemas visuales.

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico, examinará los ojos y evaluará el movimiento muscular.

Puede haber patrones inusuales y ampollas en la piel, al igual que anomalías óseas. Un examen ocular puede revelar cataratas, estrabismo (ojos bizcos) u otros problemas.

Para confirmar el diagnóstico, se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para la incontinencia pigmentaria. El tratamiento está encaminado hacia los síntomas individuales; por ejemplo, las gafas pueden ser necesarias para mejorar la visión. Se pueden prescribir medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones o los espasmos musculares.

Expectativas (pronóstico)

La recuperación de una persona depende de la gravedad del compromiso del sistema nervioso central y los problemas oculares.

Cuándo contactar a un profesional médico

Se debe llamar al médico si:

  • Se presentan antecedentes familiares de este trastorno y se está considerando la posibilidad de tener hijos.
  • Si el niño muestra síntomas de este trastorno.

Prevención

La asesoría genética puede servir para personas con antecedentes familiares de este trastorno que estén pensando en tener hijos.

Nombres alternativos

Síndrome de Bloch-Sulzberger

Referencias

Islam MP, Roach ES. Neurocutaneous syndromes. In: Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, Mazziotta JC, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 65.

James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatoses and congenital anomalies. James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 27.

Actualizado 4/14/2015

Versión en inglés revisada por: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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