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Distrofias musculares de la cintura y extremidades

Estas afecciones incluyen al menos 18 trastornos hereditarios diferentes (Existen 16 formas genéticas conocidas). Estos trastornos inicialmente afectan a los músculos alrededor de la cintura escapular y las caderas. Estas enfermedades empeoran. Eventualmente, pueden comprometer otros músculos.

Causas

Estas distrofias son un gran grupo de enfermedades genéticas en las cuales se presenta debilidad y desgaste del músculo (distrofia muscular).

En la mayoría de los casos, ambos padres deben transmitir el gen no funcional (defectuoso) para que el hijo padezca la enfermedad (herencia autosómica recesiva). En algunos tipos raros, sólo uno de los padres necesita transmitir el gen no funcional para afectar a su hijo, lo cual se denomina herencia autosómica dominante. Para 16 de estas afecciones, se ha descubierto el gen defectuoso, pero para otras, el gen aún no se conoce.

Tener un miembro de la familia con distrofia muscular constituye un factor de riesgo importante.

Síntomas

Casi siempre, el primer signo es la debilidad muscular pélvica. Los ejemplos de esto incluyen dificultad para pararse estando sentado sin la ayuda de los brazos o dificultad para subir escalas. La debilidad comienza en la infancia hasta principios de la edad adulta.

Otros síntomas abarcan:

  • Marcha anormal y algunas veces similar a la del pato
  • Articulaciones que están fijas en una posición de contractura (al final de la enfermedad)
  • Pantorrillas grandes y de apariencia muscular (seudohipertrofia), que realmente no son fuertes
  • Pérdida de masa muscular y adelgazamiento de ciertas áreas del cuerpo
  • Lumbago
  • Palpitaciones o episodios de pérdida del conocimiento
  • Debilidad en los hombros
  • Debilidad de los músculos faciales (al final de la enfermedad)
  • Debilidad en los músculos de la parte inferior de las piernas, en los pies, en la parte inferior del brazo y en las manos.

Pruebas y exámenes

Tratamiento

No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia genética. El tratamiento complementario puede disminuir las complicaciones de la enfermedad.

El manejo de la afección se hace con base en los síntomas de la persona y abarca:

  • Monitoreo cardíaco
  • Ayudas para la movilidad
  • Fisioterapia
  • Atención respiratoria
  • Control del peso

Algunas veces, se necesita cirugía para cualquier tipo de problemas óseos o articulares

Grupos de apoyo

La Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es un excelente recurso. Teléfono: 800-572-1717.

Expectativas (pronóstico)

En general, las personas tienden a tener debilidad que empeora lentamente en los músculos afectados y se disemina.

La enfermedad causa pérdida del movimiento. La persona puede ser dependiente de una silla de ruedas en cuestión de 20 a 30 años.

La debilidad del miocardio y la actividad eléctrica anormal del corazón pueden incrementar el riesgo de palpitaciones, desmayos y muerte súbita. La mayoría de las personas con este grupo de enfermedades llegan a la edad adulta, pero no alcanzan su expectativa de vida completa.

Posibles complicaciones

Las personas con distrofias musculares de la cintura y extremidades pueden experimentar complicaciones como:

  • Ritmos cardíacos anormales
  • Contracturas de las articulaciones
  • Dificultades con actividades de la vida diaria debido a la debilidad de los hombros
  • Debilidad progresiva que puede llevar a la necesidad de una silla de ruedas

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor de atención médica si usted o su hijo siente debilidad al levantarse después de estar agachado. Consulte con un genetista si a usted o a un miembro de su familia le han diagnosticado distrofia muscular y está planeando quedar embarazada.

Prevención

La asesoría genética puede orientar a algunas familias acerca de sus riesgos y ayudar con la planificación familiar.

Algunas de las complicaciones se pueden prevenir con un tratamiento apropiado; por ejemplo, un marcapasos cardíaco o un desfibrilador pueden disminuir enormemente el riesgo de muerte súbita debido a un ritmo cardíaco anormal. La fisioterapia puede prevenir o retrasar las contracturas y mejorar la calidad de vida.

Es posible que las personas afectadas deseen guardar su ADN en un banco. Se recomiendan las pruebas de ADN para aquellas personas afectadas, lo cual ayuda a identificar la mutación del gen en la familia. Una vez que se encuentra la mutación, es posible realizar pruebas prenatales de ADN, pruebas para portadores y diagnóstico genético previo a la implantación.

Nombres alternativos

Distrofia muscular de cintura escapulohumeral o pélvica (LGMD)

Referencias

Mohassel P, Bonnemann CG. Limb-girdle muscular dystrophies. In: Darras BT, Jones R, Ruan MM, DeVivo DC, eds. Neuromuscular Disorders Of Infancy, Childhood, And Adolescence. 2nd ed. London, UK: Elsevier; 2015:chap 34.

Sarnat HB. Limb-girdle muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Stanton BM, St Geme JW, Schor N, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 609.

Actualizado 10/27/2015

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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