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Amiloidosis esencial

Es un trastorno poco común en el cual se acumulan proteínas anormales en tejidos y órganos. Las aglomeraciones de las proteínas anormales se denominan depósitos amiloides.

Causas

La causa de la amiloidosis primaria no se entiende bien. Los genes pueden ser parte de la causa.

Esta afección está relacionada con una producción anormal y excesiva de proteínas. Grupos de proteínas anormales se acumulan en ciertos órganos. Esto disminuye su capacidad para trabajar correctamente.

La amiloidosis primaria puede ocasionar afecciones como:

Síntomas

Los síntomas dependen de los órganos afectados. La enfermedad puede afectar muchos órganos incluyendo la lengua, los intestinos, los músculos esqueléticos y lisos, los nervios, la piel, los ligamentos, el corazón, el hígado, el bazo y los riñones.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

  • Ritmo cardíaco anormal
  • Hinchazón de la lengua
  • Fatiga
  • Entumecimiento de manos y pies
  • Dificultad respiratoria
  • Cambios en la piel
  • Problemas para tragar
  • Hinchazón de brazos y piernas
  • Debilidad para agarrar con la mano
  • Ganar peso o perderlo

Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad son:

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica lo examinará y le hará preguntas acerca de la historia clínica y los síntomas. Un examen físico puede mostrar que usted presenta hepatomegalia o esplenomegalia.

El primer paso para diagnosticar la amiloidosis debe ser realizar exámenes de sangre y orina para buscar proteínas anormales. 

Otros exámenes dependen de los síntomas y del órgano que puede estar afectado. Algunos exámenes incluyen:

  • Una ecografía abdominal para examinar el hígado y el bazo.
  • Exámenes del corazón, como un ECG, una ecocardiografía o una resonancia magnética.
  • Exámenes de la función renal para verificar si hay signos de insuficiencia renal (síndrome nefrótico).

Los exámenes que pueden ayudar a confirmar el diagnóstico incluyen:

  • Aspiración de grasa abdominal
  • Biopsia de médula ósea
  • Biopsia de la mucosa rectal
  • Biópsia del músculo cardíaco

Tratamiento

El tratamiento puede incluir: 

  • Quimioterapia 
  • Trasplante de células madre
  • Trasplante de órgano

Si la afección es causada por otra enfermedad, esa enfermedad se debe tratar agresivamente. Esto puede mejorar los síntomas o retardar el empeoramiento del problema. Complicaciones como la insuficiencia cardíaca, la insuficiencia renal y otros problemas algunas veces se pueden tratar en la medida de lo necesario.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico depende de los órganos que estén afectados. Cuando hay compromiso del corazón y de los riñones, esto puede conducir a una insuficiencia de estos órganos y a la muerte. El compromiso generalizado (sistémico) puede llevar a la muerte en un período de 2 años.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor si tiene síntomas de esta afección. Igualmente consulte si le han diagnosticado esta enfermedad y presenta: 

  • Disminución en la orina
  • Dificultad respiratoria
  • Hinchazón persistente de los tobillos u otras partes del cuerpo

Prevención

No existe una forma de prevención conocida para la amiloidosis primaria.

Nombres alternativos

Amiloidosis primaria; Inmunoglobulina amiloidosis de cadena ligera

Referencias

Gertz MA, Buadi FK, Zeldenrust SR, Hayman SR. Immunoglobulin light-chain amyloidosis (primary amyloidosis). In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:chap 87.

Hawkins PN. Amyloidosis. In: Hochberg MC, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, eds. Rheumatology.  6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Mosby; 2015:chap 168.

Ultima revisión 1/14/2017

Versión en inglés revisada por: Robert Hurd, MD, Professor of Endocrinology and Health Care Ethics, Xavier University, Cincinnati, OH. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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