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Síndrome de Marfan

Es un trastorno del tejido conectivo. Este es el tejido fortalece las estructuras corporales.

Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

Causas

El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. Este gen juega un papel importante como pilar fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.

El defecto en el gen también causa crecimiento excesivo de los huesos largos del cuerpo. Las personas con este síndrome tienen estatura elevada y las piernas y manos largas. La forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.

Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:

  • El tejido pulmonar (puede haber un neumotórax, en el cual el aire se puede escapar del pulmón hacia la cavidad torácica y colapsar el pulmón)
  • La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico)
  • Los ojos, provocando cataratas y otros problemas (como por ejemplo, luxación del cristalino)
  • La piel
  • El tejido que cubre la médula espinal

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina "esporádico". En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.

Síntomas

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia). Cuando estiran los brazos, la longitud de éstos es mayor que su estatura.

Otros síntomas abarcan:

  • Un tórax que se hunde o sobresale, llamado tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
  • Pie plano
  • Paladar muy arqueado y dientes apiñados
  • Hipotonía
  • Articulaciones que son demasiado flexibles (pero los codos pueden ser menos flexibles)
  • Dificultades de aprendizaje
  • Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación)
  • Miopía
  • Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
  • Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
  • Cara estrecha y delgada

Muchas personas con síndrome de Marfan sufren de dolores crónicos en los músculos y las articulaciones.

Pruebas y exámenes

El Proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Las articulaciones se pueden mover más de lo normal. También puede haber signos de:

  • Aneurisma
  • Atelectasia pulmonar
  • Problemas con las válvulas cardíacas

Un examen ocular puede mostrar:

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

  • Ecocardiografía
  • Pruebas de la mutación de la fibrilina-1 (en algunas personas)

Cada año se debe realizar una ecocardiografía u otro examen para observar la base de la aorta y posiblemente las válvulas cardíacas.

Tratamiento

Los problemas visuales se deben tratar cuando sea posible.

Vigile la escoliosis, especialmente durante los años de la adolescencia.

Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Para evitar lesionar la aorta, las personas con esta afección deben abstenerse de participar en deportes de contacto. Algunas personas pueden necesitar cirugía para reemplazar la válvula y la raíz aórtica.

Las personas con el síndrome de Marfan que tengan afecciones de las válvulas cardíacas pueden necesitar antibióticos antes de someterse a procedimientos dentales para prevenir la endocarditis (infección de las válvulas). Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.

Grupos de apoyo

National Marfan Foundation -- www.marfan.org

Expectativas (pronóstico)

Las complicaciones relacionadas con el corazón pueden acortar el período de vida de las personas con esta enfermedad. Sin embargo, muchas personas viven hasta los 60 años y más. El período de vida se puede extender más con un buen cuidado y cirugía.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden abarcar:

Cuándo contactar a un profesional médico

Las parejas que tengan esta afección y estén planeando tener hijos posiblemente necesiten consultar con un asesor en genética antes de tener familia.

Prevención

Las mutaciones de genes nuevas y espontáneas que llevan al síndrome de Marfan (menos de un tercio de los casos) no se pueden prevenir. Si usted padece el síndrome de Marfan, vea a su proveedor al menos una vez cada año.

Nombres alternativos

Aneurisma aórtica - Marfan

Referencias

Doyle A, Doyle JJ, Dietz HC. Marfan syndrome. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 702.

Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 260.

Ultima revisión 5/5/2016

Versión en inglés revisada por: Michael A. Chen, MD, PhD, Associate Professor of Medicine, Division of Cardiology, Harborview Medical Center, University of Washington Medical School, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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