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Cistinuria

Es una afección poco frecuente en la cual se forman cálculos de un aminoácido llamado cistina en el riñón, el uréter y la vejiga. La cistina se forma cuando dos moléculas de un aminoácido llamado cistina están unidos. Esta afección se transmite de padres a hijos.

Causas

Para tener síntomas de cistinuria, usted debe heredar el gen defectuoso de ambos padres. Sus hijos también heredarán de usted una copia del gen defectuoso.

La cistinuria es causada por un exceso de cistina en la orina. Normalmente la mayor parte de la cistina se disuelve y regresa al torrente sanguíneo luego de entrar a los riñones. Las personas con cistinuria tienen una anomalía genética que interfiere con este proceso. Como resultado, la cistina se acumula en la orina y forma cristales o cálculos. Estos cristales pueden atascarse en los riñones, los uréteres o la vejiga.

Aproximadamente una de cada 7,000 personas padece cistinuria. Los cálculos de cistina son más comunes entre adultos jóvenes menores de 40 años. Menos del 3% de los cálculos de las vías urinarias son cálculos de cistina.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

  • Sangre en la orina.
  • Dolor de costado o dolor en un lado o la espalda. En la mayoría de los casos, el dolor es en un solo lado; en pocas ocasiones se siente en ambos lados. A menudo es intenso. Puede empeorar con el paso de los días. Usted también puede sentir dolor en la pelvis, la ingle, los genitales o entre la parte superior del abdomen y la espalda.

Pruebas y exámenes

En la mayoría de los casos, esta afección se diagnostica después de un episodio de cálculos renales. Las pruebas que se realizan a estos cálculos después de extraerlos muestran que están hechos de cistina.

A diferencia de los cálculos que contienen calcio, los cálculos de cistina no se visualizan bien en las radiografías simples.

Los exámenes que se pueden hacer para detectar cálculos y diagnosticar esta afección incluyen:

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y prevenir la formación de más cálculos. Una persona con síntomas intensos puede requerir ser hospitalizada.

El tratamiento consiste en tomar mucho líquido, particularmente agua, para producir grandes cantidades de orina. Usted debe tomar al menos de 6 a 8 vasos de agua al día. Debe suficiente agua en la noche para levantarse e ir al baño a orinar por lo menos una vez.

En algunos casos, es posible que se necesite la administración de líquidos por vía intravenosa (a través de una vena).

Hacer que la orina sea más alcalina puede ayudar a disolver los cristales de cistina. Esto se puede lograr con el uso de citrato de potasio o bicarbonato de sodio). Consumir menos sal también puede disminuir la excreción de cistina y la formación de cálculos.

Se pueden necesitar analgésicos para controlar el dolor en la zona del riñón o la vejiga al eliminar los cálculos. Los cálculos más pequeños en su mayoría salen en la orina por sí solos. Algunos cálculos grandes pueden necesitar extirpación con cirugía.

  • Litotricia extracorpórea por ondas de choque (LEOC): Se pasan ondas sonoras a través del cuerpo y se enfocan sobre los cálculos para romperlos en fragmentos pequeños que se puedan eliminar. Es posible que este procedimiento no funcione bien para los cálculos de cistina, debido a que son muy duros en comparación con otros tipos de cálculos.
  • Nefrolitotomía o nefrostolitotomía percutánea: Se coloca un pequeño tubo a través del costado directamente dentro del riñón. Luego se pasa un telescopio a través del tubo para fragmentar el cálculo bajo visión directa.
  • Ureterorrenoscopia. Puede utilizarse para el tratamiento de cálculos que no sean muy grandes.

Expectativas (pronóstico)

La cistinuria es una afección crónica que dura toda la vida. Los cálculos con frecuencia reaparecen. Sin embargo, solo en pocos casos esta afección ocasiona insuficiencia renal. Además, no afecta a otros órganos.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor de atención médica si presenta síntomas de cálculos en las vías urinarias.

Prevención

Hay medicinas que se pueden tomar para que la cistina no forme un cálculo. Pregúntele a su proveedor por estas medicinas y sus efectos secundarios. Cualquier persona con antecedentes conocidos de cálculos en las vías urinarias debe tomar mucho líquido para producir regularmente una cantidad alta de orina. Esto permite que los cálculos y cristales salgan del cuerpo antes de volverse suficientemente grandes como para causar síntomas.

Reducir su ingesta de sal o sodio también será útil.

Nombres alternativos

Cálculos - cistina; Cristales de cistina

Referencias

Elder JS. Urinary lithiasis. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 547.

Guay-Woodford LM. Hereditary nephropathies and developmental abnormalities of the urinary tract. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 128.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Evaluation and medical management of urinary lithiasis. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urology. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolithiasis. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner and Rector's The Kidney. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 40.

Ultima revisión 1/23/2018

Versión en inglés revisada por: Sovrin M. Shah, MD, Assistant Professor, Department of Urology, The Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.