¿Qué tipos de pruebas genéticas directas para el consumidor están disponibles?

Algunas pruebas genéticas directas al consumidor, como las pruebas de paternidad, son muy específicas, mientras que otras brindan una amplia gama de información sobre el riesgo de enfermedades, la ascendencia y el estilo de vida. Ninguna prueba genética por si sola puede detectar todas las enfermedades genéticas y los resultados de las pruebas genéticas directas al consumidor suelen requerir confirmación mediante pruebas genéticas clínicas o pruebas genéticas solicitadas por un profesional de la salud.

Tipos de pruebas directas al consumidor:

• Pruebas de portadores 
• Pruebas de riesgo de enfermedades 
• Pruebas farmacogenómicas 
• Pruebas de rasgos 
• Pruebas de estilo de vida 
• Pruebas de ascendencia
• Pruebas de parentesco
• Ascendencia o genealogía

Las pruebas de portadores pueden determinar si una persona es portadora de un grupo de enfermedades genéticas, como fibrosis quística y enfermedad de células falciformes. Un portador es una persona que presenta una variante genética (también llamada mutación) en una copia de un gen que, al estar presente en ambas copias del gen, causa un trastorno genético.

Las pruebas de riesgo de enfermedades pueden estimar el riesgo de una persona de desarrollar diversas enfermedades comunes causadas por una combinación de factores genéticos y ambientales. Estas enfermedades comunes incluyen la enfermedad celíaca, la enfermedad de Alzheimer y varios tipos de cáncer.

Las pruebas farmacogenómicas brindan información sobre cómo las variaciones genéticas podrían afectar la respuesta de una persona a ciertos medicamentos.

Las pruebas de rasgos pueden estimar la probabilidad genética de tener rasgos físicos específicos, como cierto color de ojos, cierta textura de cabello, hoyuelos en las mejillas o un tipo específico de cera de los oídos (cerumen).

Las pruebas de estilo de vida utilizan variaciones genéticas para entregar información sobre ciertos temas, como nutrición (también conocida como nutrigenómica), estado físico, control de peso, metabolismo o sueño. La empresa puede recomendar o vender programas específicos de dieta o acondicionamiento físico, suplementos dietéticos u otros productos y servicios basándose en sus resultados.

Las pruebas de ascendencia brindan pistas sobre la región o el país donde pudieron haber vivido los antepasados de una persona, su origen étnico y las conexiones genéticas entre familias.

Las pruebas de parentesco pueden indicar si los individuos evaluados están biológicamente relacionados entre sí. Por ejemplo, las pruebas de parentesco pueden establecer si una persona es el padre biológico de otra (pruebas de paternidad).

Método de pruebas genéticas directas al consumidor

La mayoría de las pruebas directas al consumidor analizan patrones de variaciones comunes en el ADN, llamados polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés), que pueden estar asociados con ciertos rasgos o afecciones. Al analizar estos SNP, las empresas de pruebas genéticas determinan si una persona tiene un riesgo alto o bajo de padecer ese rasgo o afección específica.

En algunos casos, las empresas de pruebas genéticas directas al consumidor secuencian genes completos o todo el ADN de una persona (conocido como genoma completo). Al someterse a este tipo de prueba, es importante recordar que no todas las variantes del ADN afectan la salud de una persona y que el impacto de algunas variantes en la salud puede ser incierto.

Antes de someterse a una prueba genética directa al consumidor es importante comprender cómo se realiza la prueba y qué puede y no puede indicar. Los consumidores deben contactar a la empresa si tienen alguna pregunta antes de solicitar un kit de prueba o enviar una muestra.