¿Qué significan los resultados de las pruebas genéticas directas para el consumidor?

Las pruebas genéticas directas para el consumidor pueden brindar información de interés sobre su salud, rasgos y ascendencia. Sin embargo, los resultados tal vez no sean tan claros como muchas personas suponen. Frecuentemente, las compañías que comercializan estas pruebas dicen a sus clientes que los resultados tienen únicamente fines informativos, educativos o de investigación; éstos no están hechos para diagnosticar, prevenir o tratar ninguna enfermedad o afección de salud. Es útil tener esta distinción en mente cuando interprete sus propios resultados. 

Salud y riesgo de enfermedad

Los resultados de estas pruebas genéticas brindan información acerca de su posibilidad de desarrollar ciertas enfermedades (como la enfermedad celíaca o la enfermedad de Parkinson) y la probabilidad de que tenga rasgos particulares (como hoyuelos o intolerancia a la lactosa). Estas pruebas también pueden entregar información sobre cómo una persona puede responder a ciertos medicamentos (farmacogenómica). Estas pruebas están basadas en un análisis de una o más variaciones genéticas que se sabe o se sospecha están asociadas con la enfermedad o rasgo. Las pruebas genéticas directas al consumidor no analizan todas las variantes genéticas asociadas con enfermedades o rasgos.

Los resultados de las pruebas para predecir riesgos de enfermedad no entregan una respuesta positiva o negativa de si una persona desarrollará cierta enfermedad. Otros factores, incluyendo variaciones genéticas que no han sido probadas, factores ambientales y su estilo de vida (como dieta y ejercicio) también contribuyen al riesgo de enfermedad en formas que quizás aún no se comprendan del todo. Por ello, un resultado que muestre un mayor riesgo no significa definitivamente que desarrollará una enfermedad y un resultado que muestre un menor riesgo no significa que nunca la desarrollará.

Ascendencia o genealogía

Los resultados de estas pruebas brindan pistas sobre las principales áreas geográficas de origen de su familia. Estos resultados se calculan basándose en variaciones genéticas que son más comunes en personas de ciertas áreas del mundo que en otros. Usted también puede elegir recibir información sobre individuos que tienen más posibilidades de estar relacionados con usted. (Estos individuos también se han sometido a la prueba y las predicciones se basan en similitudes entre las secuencias de ADN). 

En ocasiones, los resultados de ascendencia son inesperados o inconsistentes con lo que una persona entiende sobre su historia familiar. Estas pruebas pueden revelar información que antes no se conocía sobre relaciones biológicas entre personas (como paternidad). 

Las personas que tienen una relación cercana, como hermanos, tal vez reciban información ligeramente diferente sobre su ascendencia porque los resultados están limitados por el número y la diversidad de personas que han sometido sus muestras de ADN a cierta compañía de pruebas genéticas directas para el consumidor. Es importante saber que recibir información inesperada o ambigua sobre sus antecedentes es un riesgo potencial con este tipo de prueba.

Parentesco

Los resultados de estas pruebas entregan información sobre las personas que probablemente estén relacionadas con usted (estas personas también se han sometido a pruebas y las predicciones se basan en las similitudes entre las secuencias de ADN). Estas pruebas pueden descubrir información previamente desconocida sobre las relaciones biológicas entre las personas (como la paternidad). Es importante tener en cuenta que recibir información inesperada o ambigua sobre sus antecedentes o su familia es un riesgo potencial con este tipo de prueba.

Estilo de vida

En la mayoría de los casos, las pruebas de estilo de vida directas para el consumidor evalúan variaciones genéticas relacionadas con rasgos muy específicos, como la forma en que su cuerpo convierte los nutrientes de la comida en energía (metabolismo), ritmo diurno / nocturno (circadiano), o los sentidos del tacto y olfato. La compañía tal vez recomiende una dieta o programa de ejercicio específico, suplementos dietéticos, productos de cuidado de la piel u otros productos y servicios según sus resultados. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el vínculo entre una variación genética y un rasgo complejo como el peso, rendimiento atlético o hábitos del sueño es indirecto o desconocido. Por ello, los resultados de estas pruebas pueden ser difíciles de interpretar y, además, puede ser difícil predecir si un producto o servicio recomendado sea útil para usted.  

Si tiene preguntas sobre sus resultados, la compañía que brindó la prueba puede ofrecer apoyo profesional (como la orientación de un asesor genético). Usted también puede consultar sobre sus resultados con su propio profesional médico. Hable con su médico antes de hacer cualquier cambio significativo en su salud, dieta o ejercicio tras recibir los resultados de una prueba genética directa para el consumidor.